Ukaguzi wa aina, dalili, uchunguzi & zaidi
Thalassemia ni ugonjwa wa hemoglobin inayosababisha anemia ya hemolytic. Hemolysis ni neno kuelezea uharibifu wa seli nyekundu za damu. Kwa watu wazima, hemoglobini hufanywa kwa minyororo minne-minyororo miwili ya alpha na minyororo miwili ya beta.
Katika thalassemia huwezi kufanya minyororo ya alpha au beta kwa kiasi cha kutosha kufanya marongo yako ya mfupa haiwezi kufanya seli nyekundu za damu vizuri.
Siri nyekundu za damu pia huharibiwa.
Je, Kuna Zaidi ya Aina 1 ya Thalassemia?
Ndiyo, kuna aina nyingi za thalassemia, ikiwa ni pamoja na:
- Beta ya thalassemia intermedia
- Beta ya thalassemia kubwa (tegemezi ya uhamisho)
- Hemoglobin H ugonjwa (aina ya thalassemia ya alpha)
- Hemoglobin H-Constant Spring (aina ya alpha thalassemia, kwa ujumla zaidi kali zaidi kuliko hemoglobin H)
- Hemoglobini E-beta thalassemia
Ni dalili gani za Thalassemia?
Dalili za thalassemia zinahusiana sana na upungufu wa damu. Dalili nyingine zinahusiana na mabadiliko ya hemolysis na mabofu ya mfupa.
- Fatigue au uchovu
- Ngozi au rangi ya rangi
- Njano ya ngozi (jaundice) au macho (icterus ya scleral) - bilirubin (rangi) hutolewa kutoka seli nyekundu za damu wakati zinaharibiwa
- Pengu iliyopanuliwa (splenomegaly) - wakati mfupa wa mfupa hauwezi kufanya seli za damu nyekundu, hutumia wengu kufanya seli zaidi za damu nyekundu
- Thalassemic facies - kwa sababu ya hemolysis katika thalassemia, marrow ya mfupa (mahali ambapo seli za damu hutengenezwa) huenda katika kuongezeka. Hii husababisha kupanua katika mifupa ya uso (mstari wa mbele na mifupa ya mashavu). Tatizo hili linaweza kuzuiwa na matibabu sahihi.
Je! Thalassemia Inajulikanaje?
Nchini Marekani mara nyingi wagonjwa walioathirika sana huambukizwa kupitia programu ya kupima mtoto . Wagonjwa walioathiriwa wanaweza kuwasilishwa katika umri wa baadaye wakati upungufu wa damu unapotambuliwa kwa hesabu kamili ya damu (CBC). Thalassemia husababisha upungufu wa damu (chini ya hemoglobini) na microcytosis (kiasi cha chini kikubwa cha corpuscular ).
Upimaji wa kuthibitisha huitwa kazi ya upungufu wa hemoglobinopathy au electrophoresis ya hemoglobin. Upimaji huu hunaripoti aina za hemoglobin uliyo nayo. Katika mtu mzima asiye na thalassemia, unapaswa tu kuona hemoglobin A na A2 (watu wazima). Katika beta thalassemia intermedia na kubwa, una elevation muhimu katika hemoglobin F (fetal), mwinuko wa hemoglobin A2 na kupunguza kiasi kikubwa cha hemoglobin A sumu. Ugonjwa wa thalassemia ya Alpha hutambuliwa na kuwepo kwa hemoglobin H (mchanganyiko wa minyororo 4 ya beta badala ya 2 alpha na 2 beta). Ikiwa kupima ni kuchanganya, kupima maumbile inaweza kutumwa ili kuthibitisha utambuzi.
Nani ana Hatari kwa Thalassemia?
Thalassemia ni hali ya kurithi. Ikiwa wazazi wote wana sifa ya thalassemia ya alpha au beta thalassemia tabia, wana nafasi moja ya kuwa na mtoto mwenye ugonjwa wa thalassemia. Mtu anazaliwa na thalassemia sifa au ugonjwa wa thalassemia-hii haiwezi kubadilika. Ikiwa una tabia ya thalassemia, unapaswa kuzingatia kuwa mpenzi wako anajaribiwa kabla ya kuwa na watoto kutathmini hatari yako ya kuwa na mtoto mwenye thalassemia.
Thalassemia inatibiwaje?
Chaguzi za matibabu ni msingi wa ukali wa upungufu wa damu:
- Kuchunguza kwa karibu: Ikiwa upungufu wa damu unasimama sana na unasumbuliwa vizuri-daktari wako anaweza kukuona mara kwa mara kufuatilia uhesabuji wako wa damu kamili.
- Madawa: Madawa kama hydroxyurea, ambayo huongeza uzalishaji wako wa hemoglobin ya fetasi, imetumika katika thalassemia yenye matokeo tofauti.
- Uhamisho wa damu: Ikiwa anemia yako ni kali na inasababisha matatizo (kwa mfano, muhimu ya splenomegaly, thalassemic facies), unaweza kuwekwa kwenye mpango wa kuambukiza sugu. Utapokea damu kila baada ya wiki tatu hadi nne kwa jitihada za kuwa na mkeka wako wa mfupa kufanya kama seli nyekundu za damu iwezekanavyo.
- Mchanganyiko wa mchanga (au shina ya kiini): Kupandikiza inaweza kuwa na tiba. Matokeo bora ni pamoja na wafadhili wa ndugu wanaofanana. Ndugu kamili ana moja katika fursa nne ya kuzingatia ndugu mwingine.
- Iron Chelation: Wagonjwa wanaopata damu ya muda mrefu hupata chuma sana kutoka kwa damu (chuma hupatikana ndani ya seli nyekundu za damu). Zaidi ya hayo, watu wenye thalassemia hupata kiasi kikubwa cha damu kutokana na chakula chao. Hali hii inayoitwa chuma overload au hemochromatosis inasababisha chuma kuingizwa katika tishu nyingine katika ini, moyo, na kongosho, na kusababisha uharibifu kwa viungo hivi. Hii inaweza kutibiwa na dawa zinazoitwa chelators za chuma ambazo husaidia mwili wako kujiondoa chuma cha ziada.