Pia inajulikana kama: PCD, PCD na tumbo solitus & syndrome immotile cilia
Dyskinesia ya msingi ya ciliary (PCD) ni ugonjwa wa kawaida wa maumbile unaoathiri takribani 1 kati ya watu 16,000. Cilia ni miundo kama nywele inayoweka sehemu fulani za mwili kama tube ya eustachian na trachea. Cilia hufanya kazi muhimu ya kusonga mucous na vifaa vingine vya kigeni mbali na viungo vinavyoondolewa kwenye mwili.
Katika PCD, cilia haitumiki tena kwa kawaida ambayo husababisha kuchelewa katika kuondolewa kwa uchafu huongeza hatari kwa maambukizi. Katika PCD viungo vya tumbo na kifua viko katika nafasi yao ya kawaida.
Pia kuna sehemu ndogo za PCD kama ugonjwa wa Kartagener (inversus totalis), ambayo ina PCD, lakini pia ina sifa za kuwa na viungo upande wa pili wa mwili. Kwa mfano badala ya wengu kuwa upande wa kushoto wa mwili, ni upande wa kuume wa mwili. Viungo vingine vinavyoathirika na ugonjwa wa Kartagener ni pamoja na: moyo, ini, na matumbo. Ugonjwa wa Kartagener ni nadra zaidi na matukio ya watu 1 kati ya 32,000.
Mambo ya Hatari kwa Dyskinesia ya Ciliary ya Msingi
Dyskinesia ya msingi ya ciliary sio ugonjwa unaosababishwa. Unaweza tu kurithi PCD wakati umezaliwa ikiwa wazazi wako wote wanaweza kuwa na ugonjwa huu au wasimamizi wa ugonjwa huo. Ni kawaida kuwa carrier wa PCD kwa sababu ina mfano wa urithi wa urithi wa autosomal .
Hii inamaanisha kwamba kama mzazi mmoja atakupa jeni inayohusika na PCD lakini mzazi wako mwingine haakupa jeni, hutakuwa na urithi wa PCD lakini unajulikana kama carrier.
Kuna magonjwa kadhaa ya jeni ambayo yanaweza kusababisha PCD hata hivyo huwezi kutambua waendeshaji wa dyskinesia ya msingi ya ciliary.
Gene yoyote inayoathiri protini za cilia inaweza kusababisha PCD. Mabadiliko ya protini zinazohusiana na cilia yanaweza kupungua, kuongezeka, au kuacha mwendo kama mwendo unaohusishwa na kazi ya kawaida ya ciliary. Mabadiliko ya kazi ya cilia inaweza kusababisha dalili zifuatazo zinazohusiana na dyskinesia ya msingi ya ciliary:
- msongamano mrefu wa pua , rhinitis , au maambukizi ya sinus
- sugu otitis vyombo vya habari ( maambukizi ya sikio ) au kupoteza kusikia
- kutokuwepo
- maambukizi ya mara kwa mara ya kupumua kama nyumonia
- kikohozi
- atelectasis (mapafu yaliyoanguka)
Kufahamu Dyskinesia ya Ciliary ya Msingi
Daktari wako hawezi kuangalia kwa moja kwa moja dyskinesia ya msingi ya ciliary, kama dalili zinaweza kuhusishwa na matatizo mengi ambayo yanaweza kuonekana kwa watoto na watu wazima. Wakati inversus totalis (viungo vilivyopo kwa kawaida kwenye pande tofauti za mwili) huona, uchunguzi unaweza kuwa rahisi. Hata hivyo, wakati uwekaji wa chombo ni wa kawaida, daktari wako atahitaji kufanya vipimo vya ziada. Upimaji wa maumbile ni mojawapo ya mbinu kuu ambazo hutumiwa kuchunguza PCD, hata hivyo kuna njia mbili za kawaida zinazotumika kuchunguza kwa matatizo ya cilia yako: electroni & microscopy video . Tofauti kati ya vipimo viwili ni aina ya microscope iliyotumiwa.
Vipimo vyote vinahitaji daktari wako kuchukua sampuli kutoka kwa cavity yako ya pua au barabara ya hewa ili kuchambua chini ya microscope.
Radiation iliyoambatana na chembe ndogo, pia inajulikana kama chembe za radiolabeled , zinaweza kuvuta. Daktari wako ataweza kuona vipi vya chembe zinazorejea wakati wa kutolea nje. Wakati chini ya chembe zinavyotarajiwa, matatizo ya ciliary yanaweza kushtakiwa. Daktari wako anaweza pia kuwa nawe inhale oksidi ya nitriki . Jaribio hili halielewi vizuri, hata hivyo wakati unapojitokeza chini ya matokeo ya kawaida, PCD inaweza kuwa mtuhumiwa.
Kawaida cilia kazi pia ni muhimu kwa mfumo wa uzazi wa afya.
Kutokana na kiwango cha uharibifu wa cilia katika njia ya uzazi, uchambuzi wa shahawa unaweza pia kuwa na manufaa katika kuchunguza PCD kwa watu wazima. Sampuli ya manii huchambuliwa chini ya darubini.
Aina ya dhahabu ya kupimwa ni microscopy ya elektroni. Hii inaweza kufafanua iwapo sio ya kawaida na ya kazi isiyo ya kawaida na cilia. ENT yako inaweza kuchukua sampuli kutoka pua yako au hewa yako ili kupata sampuli kwa mtihani huu. Upimaji wa maumbile unaweza kuwa uchunguzi, hata hivyo tu asilimia 60 ya matukio ya PCD yana utambulisho wa maumbile inayojulikana.
Matibabu ya Dyskinesia ya Ciliary ya Msingi
Hakuna tiba ya dyskinesia ya msingi ya ciliary. Matibabu ni kuhusiana na kudhibiti dalili na kujaribu kuzuia maambukizi. Ili kusaidia kuzuia maambukizi ya sikio, ENT yako inaweza uwezekano wa kuweka masikio ya masikio ili kuruhusu masikio yako kuingia ndani ya mfereji wa sikio lako, kwani usafiri kupitia bomba la eustachian haliwezi kuharibika. Matibabu mengine yanaweza kujumuisha majivu ya mara ya mara na dawa za kupambana na uchochezi.
Matibabu kwa matatizo ya kupumua inalenga kuboresha uwezo wako wa kuhofia. Kwa kuwa cilia isiyoharibika hupunguza uwezo wako wa kuondokana na kamasi kwenye njia ya hewa, kukohoa husaidia kusaidia mwili wako katika kusonga kamasi nje ya barabara yako. Ili kufikia hili, unaweza kuagizwa:
- Kifua kikuu - vifaa vya mitambo au mbinu za mkono ili kuhimiza kukohoa
- Zoezi - cardio kutumia husababisha wewe kupumua nzito ambayo husaidia kuhamasisha secretions katika barabara ya hewa
- Dawa - bronchodilators na kupambana na uchochezi husaidia kupunguza uvimbe na kufungua njia za hewa ili kukusaidia kukohoa au kusonga kamasi yoyote.
Katika matukio mabaya zaidi, PCD inayoathiri mapafu inaweza kusababisha bronchiectasis. Matukio makubwa hayatashughulikiwa na kupandikiza mapafu itakuwa muhimu. Upandaji wa kupungia utaponya PCD katika mapafu. Hata hivyo utakuwa na kukabiliana na matibabu yote ya lazima baada ya kupanda na vikwazo. Hii ni matibabu bora wakati wa lazima, lakini si njia nzuri ya kwanza ya kutibu PCD.
Vyanzo:
Kliegman, Stanton, St Geme & Schor. (2015). Nelson Kitabu cha Pediatrics. 20th ed. Dyskinesia ya Ciliary ya Msingi (Syndrome ya Kroatia ya Immotile Cilia). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Usajili unahitajika).
Moyo wa Taifa, Mimea, na Taasisi ya Damu. (2011). Dyskinesia ya Ciliary ya Msingi ni nini? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Shirika la Taifa la Matatizo ya Rare. (2015). Dyskinesia ya Ciliary ya Msingi. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/