Ugonjwa wa kueneza unaosababisha watoto
Ugonjwa wa Batten ni ugonjwa wa nadra na mbaya sana unaoathiri mfumo wa neva. Watoto wengi huanza kuonyesha dalili kati ya umri wa miaka mitano na kumi, wakati mtoto aliyekuwa na afya bora anaweza kuanza kuonyesha dalili za mashaka au masuala ya maono. Mara nyingi, dalili za mwanzo ni za hila sana, kama vile kujumuisha, kuharibika kwa kujifunza, na kuongezeka kwa maono.
Watu wengi wenye ugonjwa wa Batten hufa katika vijana wao au miaka ishirini mapema.
Ugonjwa wa Batten ni ya kawaida ya nepo ya keroid lipofuscinoses (NCLs). Mwanzoni, magonjwa ya Batten yalionekana kuwa NCL ya vijana, lakini katika miaka ya hivi karibuni, watoto wa daktari wametumia ugonjwa wa Batten kuelezea matukio mengi ya NCL.
Ugonjwa wa batten ni nadra sana. Inakadiriwa kuathiri 1 katika kila kuzaliwa 50,000 nchini Marekani. Wakati kesi zinajitokeza duniani kote, ugonjwa wa Batten ni wa kawaida zaidi katika sehemu za kaskazini mwa Ulaya, kama vile Sweden au Finland.
Ugonjwa wa Batten ni ugonjwa wa upungufu wa autosomal, maana yake hutokea tu kwa mtoto ikiwa wazazi wote hubeba jeni kwa ugonjwa huo . Ikiwa mtoto ana mzazi mmoja tu na jeni, mtoto huyo anachukuliwa kuwa carrier na anaweza kupitisha jeni kwa mtoto wake mwenyewe, na kusababisha ugonjwa wa Batten ikiwa mpenzi wake anabeba jeni pia.
Dalili
Kama ugonjwa unaendelea, kupoteza misuli, tatizo kali za ubongo, atrophy ya tishu za ubongo , upotevu wa kuona mbele, na ugonjwa wa shida ya mapema hufanyika.
Utambuzi
Kwa sababu ishara za mwanzo za ugonjwa wa Batten zinahusisha maono, ugonjwa wa Batten mara nyingi hutambuliwa wakati wa uchunguzi wa jicho la kawaida. Hata hivyo, haiwezi kupatikana kupitia mtihani wa jicho pekee.
Ugonjwa wa Batten hugunduliwa kulingana na dalili ambazo mtoto hupata. Wazazi au daktari wa watoto wa watoto wanaweza kuona kwamba mtoto ameanza kuendeleza matatizo ya maono au kukamata .
Uchunguzi maalum wa umeme wa macho, majibu ya kuonekana yanayoonekana au electroretinogram (ERG), yanaweza kufanywa. Aidha, vipimo vya uchunguzi kama vile electroencephalogram (EEG, kutafuta shughuli za kukamata) na picha ya ufunuo wa magnetic (MRI, kuangalia kwa mabadiliko katika ubongo) inaweza kufanyika. Sampuli ya ngozi au tishu (inayoitwa biopsy ) inaweza kuchunguziwa chini ya microscope ili kutafuta jengo la lipofuscini.
Matibabu
Hakuna tiba maalum bado inapatikana ili kuponya au kupunguza kasi ya maendeleo ya ugonjwa wa Batten, lakini matibabu hupatikana ili kudhibiti dalili na kumfanya mtoto awe vizuri zaidi. Majeraha yanaweza kudhibitiwa na dawa za unyanyasaji , na matatizo mengine ya matibabu yanaweza kutibiwa kama inahitajika. Tiba ya kimwili na ya kazi inaweza kusaidia mgonjwa kushikilia kazi ya kimwili kwa muda mrefu iwezekanavyo kabla ya misuli atrophy.
Masomo fulani yameonyesha takwimu za mapema kwamba vipimo vya vitamini C na E vinaweza kusaidia kupunguza ugonjwa huu, ingawa hakuna tiba imeweza kuizuia kuwa mbaya.
Vikundi vya msaada kama vile Upasuaji wa Magonjwa ya Batten na Chama cha Utafiti hutoa msaada na habari juu ya matibabu na utafiti. Kukutana na familia zingine ambazo zimeenda kwa njia ile ile au zinapitia hatua moja zinaweza kusaidia sana wakati wa kukabiliana na ugonjwa wa Batten.
Utafiti wa matibabu unaendelea kujifunza ugonjwa huo kwa matumaini kutambua matibabu madhubuti katika siku zijazo.
Vyanzo:
"Ugonjwa wa Batten". Taasisi ya Taifa ya Ugonjwa wa Kisaikolojia na Stroke, 2015.
"Magonjwa ya Batten ni nini?" Ugonjwa wa Batten Utafiti na Chama Chama, 2015.