Sababu ya Urithi wa Upofu
Ugonjwa wa Norrie ni ugonjwa wa kurithi unaosababisha upofu wakati wa kuzaliwa au baada ya muda mfupi, kupoteza kusikia, na ucheleweshaji wa maendeleo. Mabadiliko katika jeni la NDP kwenye chromosome ya X husababisha ugonjwa wa Norrie. Imerithiwa katika muundo uliohusishwa wa X. Kwa sababu hii, ugonjwa wa Norrie huathiri zaidi wavulana. Haijulikani mara ngapi ugonjwa wa Norrie hutokea.
Dalili
Dalili za ugonjwa wa Norrie zinaweza kujumuisha:
- upofu katika macho yote wakati wa kuzaliwa au hivi karibuni
- wanafunzi wanaonekana nyeupe wakati mwanga umewaka juu yao (leukocoria)
- sehemu ya rangi ya macho (irises) inaweza kupungua baada ya kuzaa
- eyeballs inaweza kupungua baada ya kuzaliwa
- upepo katika macho ya macho (cataracts)
- mpole hadi kupoteza kusikia kusikia inaweza kukua kwa muda
- ucheleweshaji wa maendeleo katika ujuzi wa magari kama vile kukaa na kutembea
- mpole kwa wastani wa kupoteza akili
Ugonjwa wa Norrie pia unaweza kusababisha matatizo kwa mzunguko, kupumua, digestion, na excretion.
Utambuzi
Ikiwa dalili za mtoto zinaonyesha ugonjwa wa Norrie, daktari wa macho ( ophthalmologist ) ataangalia macho ya mtoto. Kama ugonjwa wa Norrie ulipopo, mtaalamu wa ophthalmologist ataona retina isiyo ya kawaida nyuma ya jicho. Uchunguzi unaweza pia kuthibitishwa na kupima maumbile kwa mabadiliko ya gene ya NDP kwenye chromosome ya X.
Matibabu
Hakuna tiba maalum ya ugonjwa wa Norrie na hakuna njia ya kuacha au kurekebisha kupoteza kwa maono na uwezekano wa kusikia.
Matibabu inaweza kuhitajika kwa matatizo mengine ambayo ugonjwa huo unaweza kusababisha, kama vile kupumua au digestion. Mtoto mwenye ugonjwa wa Norrie atahitaji elimu maalum kutokana na upungufu wake wa kuona na kupoteza kusikia.
Vyanzo:
> "Magonjwa ya Norrie." Index ya Magonjwa Ya Rare. 7 Aprili 2008. Shirika la Taifa la Matatizo ya Rare.
> Roche, O. "Ugonjwa wa Norrie." Magonjwa Ya kawaida. Julai 2005. OrphaNet.
> "Magonjwa ya Norrie." Kumbukumbu ya Nyumbani ya Genetics. Aprili 2007. Maktaba ya Taifa ya Dawa.
> "Magonjwa ya Norrie." Hali ya Masharti. Oktoba 2005. Wasiliana na Familia.