Thalassemia ya Alpha ni anemia yenye urithi ambapo mwili hauwezi kuzalisha kiasi cha kawaida cha hemoglobin. Hemoglobini A (hemoglobin kuu kwa watu wazima) ina minyororo ya alpha globin mbili na minyororo mbili ya beta globin. Katika thalassemia ya alpha, kuna kiasi kidogo cha alpha globes.
Nini Aina ya Thalassemia ya Alpha?
- Alpha thalassemia minima (carrier kimya) hutokea wakati jeni moja ya alpha globin inapotea.
- Alpha ndogo ya thalassemia (au sifa) hutokea wakati jeni mbili za globin zenye kupotea. Kuna aina mbili. Wakati jeni mbili za alpha globin zilizopotea ziko kwenye chromosome sawa 16 huitwa cis , lakini wakati jeni moja ya alpha globin inakosa nakala ya chromosome 16 hii inaitwa trans .
- Ugonjwa wa Hemoglobin H (au alpha thalassemia intermedia) hutokea wakati jeni tatu za globin hazifanyi kazi. Katika kesi hii, kuna kiasi kikubwa cha beta globins. Wakati hawa wanajiunga pamoja, huitwa Hemoglobin H.
- Hydrops fetalis hutokea wakati jeni zote nne za globin zenye kupotea. Kwa kihistoria, hii haikubaliana na maisha. Ikiwa hatari hujulikana mapema, transfusions ya intrauterine (transfusions kwa fetus wakati bado katika uterasi) inaweza kuruhusu utoaji mafanikio. Watoto hawa wanahitaji tiba ya kuambukizwa sugu baada ya kuzaliwa na mara nyingi hupandikizwa mafuta ya mafuta ya mfupa.
- Hemoglobini H Constant Spring ni tofauti ya thalassemia ya alpha ambalo jeni mbili za globin za alpha zinapotea pamoja na jeni moja ya alpha globin inatengenezwa.
Nani ana Hatari kwa Alpha Thalassemia?
Thalassemia ya Alpha ni kawaida inayohusishwa na Asia, Afrika, na eneo la Mediterranean. Nchini Marekani, takriban asilimia 30 ya Waafrika-Wamarekani wana ama alpha thalassemia minima au wadogo.
Thalassemia ya Alpha ni hali ya kurithi na inahitaji wazazi wote kuwa flygbolag.
Mtu asiye na thalassemia ya alpha anapaswa kuwa na jeni nne za globin za jeni. Hatari ya kuwa na mtoto na ugonjwa wa thalassemia ya alpha inategemea hali ya wazazi. Aina ya trans ya thalassemia ndogo ni ya kawaida zaidi kwa watu wa asili ya Kiafrika. Cis hufanya kawaida zaidi kwa watu kutoka Asia au eneo la Mediterranean.
Ikiwa wazazi wote wana trans alpha thalassemia madogo (a / /-), watoto wao wote watakuwa na trans alpha thalassemia ndogo. Ikiwa mzazi mmoja ana cis alpha thalassemia mdogo (aa / -) na mzazi mwingine ana trans alpha thalassemia ndogo (a / /-), wana nafasi ya 2 ya kuwa na mtoto mwenye ugonjwa wa Hemoglobin H. Vile vile, Ikiwa mzazi mmoja ana cis alpha thalassemia mdogo (aa / -) na mzazi mwingine ana thalassemia minima (aa / a-), wana nafasi ya nne ya kuwa na mtoto mwenye ugonjwa wa Hemoglobin H. Hydrops fetalis hutokea wakati wazazi wote wawili wana cis alpha thalassemia madogo.
Je, Alpha Thalassemia Inajulikanaje?
Alpha thalassemia minima husababisha mabadiliko ya maabara kwenye CBC. Hii ndiyo sababu inaitwa carrier wa kimya. Hii ni kawaida ya watuhumiwa baada ya mtoto kuzaliwa na ugonjwa wa Hemoglobin H. Hii inaweza kuamua tu kwa kupima maumbile.
Mara kwa mara mdogo wa thalassemia ya alpha hutambuliwa kwenye skrini iliyozaliwa , lakini si katika hali zote.
Mtihani ni chanya kwa bendi za Hemoglobin Bart au za haraka. Watu wengi wenye mdogo wa thalassemia ya alpha sijui. Hii huja kwa nuru wakati wa hesabu kamili ya damu (CBC). CBC itafunua anemia nyepesi na wastani yenye seli ndogo nyekundu za damu. Hii inaweza kuchanganyikiwa na upungufu wa anemia ya chuma . Kwa ujumla, kama anemia ya upungufu wa chuma inatajwa nje na tabia ya beta thalassemia inatajwa nje, mgonjwa ana sifa ya thalassemia ya alpha. Ikiwa ni lazima, hii inaweza kuthibitishwa na kupima maumbile.
Hemoglobini H inaweza kutambuliwa kwenye skrini ya mtoto mchanga pia. Watoto hawa hujulikana kwa hematologist kufuatiliwa kwa karibu.
Wagonjwa wengine hujulikana baadaye katika maisha wakati wa kazi ya upungufu wa damu.
Hydrops fetalis sio uchunguzi maalum, lakini ni sifa za sifa za ultrasonic ya neonatal. Kupoteza kwa jeni nne za globini hupatikana wakati wa kazi kwa sababu ya hydrops.
Je, ni Matibabu gani ya Alpha Thalassemia?
Hakuna tiba inahitajika kwa alpha thalassemia minima au mdogo. Watu wenye wachache wa thalassemia ya alpha watawa na damu ya muda mrefu kabisa.
Transfusions: Wagonjwa wenye Hemoglobin H huwa na anemia ya wastani ambayo imevumiliwa vizuri. Transfuions zinahitajika mara kwa mara wakati wa magonjwa na homa kama kiasi cha kupungua kwa seli ya damu nyekundu imeharakisha. Uhamisho unaweza kuhitajika mara kwa mara zaidi kwa watu wazima. Wagonjwa na Hemoglobin H Constant Spring wanaweza kuwa na anemia muhimu na wanahitaji transfusions mara kwa mara wakati wa maisha yao.
Tiba ya chelation ya chuma: Wagonjwa wenye ugonjwa wa Hemoglobini H wanaweza kuongezeka kwa upungufu wa chuma hata kama hakuna upunguzaji wa damu kwa sekondari na kuongezeka kwa ngozi katika utumbo mdogo. Wanaweza kutibiwa na dawa zinazoitwa chelators kusaidia kuondoa mwili wa chuma cha ziada.