Thalassemia ya Beta ni anemia yenye urithi ambapo mwili hauwezi kuzalisha hemoglobin kawaida. Hemoglobini A (hemoglobin kuu kwa watu wazima) ina minyororo ya alpha globin mbili na minyororo mbili ya beta globin. Katika beta thalassemia, marongo ya mfupa haiwezi kuzalisha kiasi cha kawaida cha beta globin kusababisha kidogo kidogo hakuna hemoglobin A. Pia, kuna ziada ya globin alpha sio na beta Globin ambayo husababisha kuvunjika kiini nyekundu inayojulikana kama hemolysis.
Nani Ana Hatari?
Thalassemia ya Beta ni hali ya kurithi. Inahitaji wazazi wote kuwa carrier wa ugonjwa unaoitwa beta thalassemia sifa au madogo. Wakati wazazi wote wawili wana tabia ya beta thalassemia, wana nafasi ya 4 kati ya kuwa na mtoto mwenye ugonjwa wa beta thalassemia. Kwa bahati mbaya, kwa sababu tabia ya beta ya thalassemia haikusababisha dalili, wazazi wanaweza kuwa hawajui hatari hii kabla ya ujauzito.
Aina ya Thalassemia ya Beta ni nini?
Thalassemia ya Beta inaweza kupangwa kwa njia mbili: kwa mabadiliko ya maumbile yanayorithi au kwa mahitaji ya uhamisho.
Mabadiliko ya maumbile
Beta ya thalassemia ya zero : Zero katika mabadiliko ya beta zero inaonyesha kuwa hakuna globin ya beta inaweza kuzalishwa na chromosomu hiyo.
Beta pamoja na thalassemia : Globeta ya Beta inazalishwa kwa kiasi kidogo. Jumla ya beta globin zinazozalishwa inatofautiana sana na mabadiliko fulani yaliyorithiwa. Mabadiliko mengine huzalisha karibu hakuna beta globin kuwafanya kliniki sawa na zero beta.
Mahitaji ya kuhamishwa
Beta ya thalassemia kubwa: Beta ya thalassemia kubwa inaelezwa na haja ya uingizaji wa muda mrefu wa maisha, kwa kawaida kila mwezi (inayoitwa hypertransfusion tiba).
Beta ya thalassemia intermedia : Kawaida anemia wastani ambayo inaweza kuhitaji transfusions mara kwa mara (wakati wa magonjwa, ujira, nk) lakini si mara kwa mara.
Tabia ya thalassemia ya beta / ndogo : Hii husababisha upungufu wa anemia isiyo ya kawaida kwa kawaida huchukua juu ya hesabu kamili ya damu.
Je, Beta Thalassemia Inajulikanaje?
Kwa ujumla, kubwa thalassemia beta ni kutambuliwa juu ya screen mtoto . Katika watoto hawa, mtihani utatambua tu hemoglobin F (au fetal), hakuna hemoglobin A. Watoto hawa hujulikana kwa hematologist kufuatiliwa kwa karibu. Wengine wagonjwa wa beta thalassemia intermedia walioathirika sana pia watatambuliwa kwa njia hii.
Wagonjwa wengine walioathiriwa kidogo watatambuliwa kwa hesabu kamili ya damu (CBC). CBC itafunua anemia nyepesi na wastani yenye seli ndogo nyekundu za damu. Hii inaweza kuchanganyikiwa na upungufu wa anemia ya chuma. Utambuzi imethibitishwa na profile ya hemoglobin (pia inaitwa electrophoresis). Katika beta thalassemia intermedia na tabia hii kupima inaonyesha mwinuko katika hemoglobin A2 (aina 2 ya hemoglobin watu wazima) na wakati mwingine F (fetal).
Je, ni Matibabu ya Thalassemia ya Beta?
Tabia ya thalassemia ya Beta inahitaji hakuna tiba. Watu wenye tabia ya beta thalassemia watakuwa na upungufu wa damu ya muda mrefu.
Transfusion: Wagonjwa wenye beta thalassemia kuu wanahitaji uhamisho wa maisha yote. Tiba ya transfusion hutumiwa kuzuia uzalishaji wa seli nyekundu za damu katika mchanga wa mfupa.
Wataalamu wa thalassemia ya beta wanaweza kuhitaji tiba ya kuambukizwa wakati wa magonjwa na ujauzito (wakati wa kuongezeka kwa ukuaji).
Tiba ya chelation ya chuma: Wagonjwa wenye thalassemia ya beta hupokea chuma kikubwa kwa njia ya damu nyekundu ya damu. Iron hii ya ziada inaweza kusababisha uharibifu wa viungo, hasa moyo. Iron Chelation husaidia mwili katika kuondoa chuma. Hizi zinaweza kutolewa kama dawa ya mdomo au infusion chini ya ngozi. Wagonjwa walio na beta thalassemia intermedia wanaweza kuongezeka overload ya chuma hata kama kutokuwepo damu kwa sekondari na kuongezeka kwa kunyonya chuma katika tumbo mdogo.
Splenectomy : Wengu unaweza kuongezeka sana kutokana na kuvunjika kwa kiini nyekundu (hemolysis) pamoja na uzalishaji wa seli nyekundu za damu katika wengu. Ikiwa haja ya kuongezewa damu huongezeka au makosa mengine ya kiini ya damu hupungua kutokana na kupigwa kwa wengu, wengu huhitaji kuondolewa upasuaji.
Hydroxyria: Hydroxyria imekuwa kutumika kuongeza uzalishaji wa fetamu ya hemoglobin. Mafanikio yamebadilika.