Watu wenye ugonjwa wa jicho la paka hutazama sana
Matibabu ya jicho la paka (CES, pia inajulikana kama symmy ya Schmid-Fraccaro), ni hali inayosababishwa na hali isiyo ya kawaida ya chromosomal na inaitwa baada ya sura ya jicho kama jicho. CES ni matokeo ya kasoro ya maumbile katika chromosome 22, ambayo husababisha fragment ya ziada ya chromosome.
Tukio la Ugonjwa wa Jicho la Paka
Ugonjwa wa jicho la kondoo huathiri wanaume na wanawake wote na inakadiriwa kutokea kwa 1 kati ya 50,000 hadi 1 kwa watu 150,000.
Ikiwa una CES, wewe ni uwezekano mkubwa zaidi katika familia yako kuwa na hali tangu hali isiyo ya kawaida ya chromosomal kinyume na jeni.
Dalili za ugonjwa wa jicho la paka
Ikiwa wewe au mtoto wako ana CES, unaweza kupata dalili mbalimbali. Karibu asilimia 80 hadi asilimia 99 ya watu wenye shida ya jicho la paka wana dalili tatu zifuatazo kwa kawaida:
- Ukuaji mdogo wa ngozi (tags) ya masikio ya nje
- Depressions katika ngozi (mashimo) ya masikio ya nje
- Kutokuwepo au kuzuia anus (anal atresia)
Nyingine, zaidi ya kawaida, dalili za ugonjwa wa Schmid-Fraccaro ni pamoja na:
- Ukosefu wa tishu kutoka sehemu ya rangi ya moja au macho yote (iris coloboma)
- Ukosefu wa moyo wa Congenital
- Uharibifu wa riba
- Vipande vilivyopungua chini kati ya kope za juu na za chini
- Matatizo ya njia ya mkojo au mafigo
- Muda mfupi
- Pamba ya kusafisha
- Mwelekeo wa macho
- Ulemavu wa akili
Kuna vikwazo vingine vya kawaida vya kuzaliwa, ambavyo vimeonekana kama sehemu ya hali hiyo, pia.
Sababu za ugonjwa wa jicho la paka
Kulingana na Shirika la Taifa la Matatizo ya Rare (NORD), sababu halisi ya ugonjwa wa jicho la paka haijulikani kabisa. Katika hali nyingine, hali isiyo ya kawaida ya chromosomal inaonekana kuongezeka kwa nasibu kutokana na kosa katika jinsi seli za kuzaa za wazazi zinavyogawanywa. Katika kesi hizi, mzazi wako ana chromosomes ya kawaida.
Katika hali nyingine, inaonekana kuwa matokeo kutokana na uhamisho unaofaa katika moja ya wazazi wako.
Uhamisho hutokea wakati sehemu za chromosomes fulani zimevunja na zimeandaliwa upya, na kusababisha mabadiliko ya vifaa vya maumbile na seti ya chromosomes iliyobadilishwa. Ikiwa rearrangement ya chromosomal ina usawa-inamaanisha kuwa ina jedwali lililobadilishwa lakini lenye usawa-kwa kawaida huwa na wasiwasi kwa carrier. Hata hivyo, ikiwa una CES, rearrangement yako chromosomal inaweza kuongeza hatari yako ya kupungua maendeleo yako ya kawaida chromosomal kwa watoto wako.
Katika hali nyingine, mzazi wa mtoto aliyeathiriwa anaweza kuwa na chromosome ya alama katika baadhi ya seli za mwili na, katika matukio mengine, hudhihirisha uhakika, labda upole, sifa za ugonjwa huo. Ushahidi unaonyesha kwamba hali isiyo ya kawaida ya chromosomal inaweza kupitishwa kupitia vizazi kadhaa katika familia zingine; hata hivyo, kama ilivyoelezwa hapo juu, maneno ya kuhusishwa yanaweza kutofautiana. Matokeo yake, ni wale tu wenye sifa nyingi au kali wanaweza kutambuliwa.
Uchunguzi wa chromosom na ushauri wa maumbile inaweza kupendekezwa kwa wazazi wa mtoto aliyeathiriwa kusaidia kuthibitisha au kutenganisha uwepo wa kutofautiana fulani unaohusisha chromosome 22 na kutathmini hatari ya kurudia.
Kuelewa na Kutibu Ugonjwa wa Jicho la Paka
Ikiwa una ugonjwa wa jicho la paka, inamaanisha kuwa umezaliwa na hiyo. Kwa kawaida, daktari wako atakugundua wewe au mtoto wako kulingana na dalili unazo. Upimaji wa maumbile, kama karyotype, unaweza kuthibitisha kuwepo kwa kasoro fulani ya maumbile katika chromosome 22-tripling au mara nne ya sehemu za chromosome-zinazohusishwa na CES.
Jinsi CES inatibiwa inategemea dalili ambazo wewe au mtoto wako anavyo. Watoto wengine wanaweza kuhitaji upasuaji ili kurekebisha kasoro za kuzaliwa katika anus au moyo wao. Watu wengi wenye ugonjwa wa jicho la paka wana wastani wa kuishi isipokuwa wana hatari ya kutishia maisha kama vile kasoro kali ya moyo.
> Vyanzo:
> Kituo cha habari cha maumbile na cha kawaida. Ugonjwa wa Jicho la Pati. Kituo cha Taifa cha Kuendeleza Sayansi ya Utafsiri. Idara ya Afya ya Marekani na Huduma za Binadamu. Taasisi za Afya za Taifa. Ilibadilishwa Aprili 13, 2015.
> Shirika la Taifa la Matatizo ya Rare (NORD). Ugonjwa wa Jicho la Pati. Ilichapishwa 2017.