Ugonjwa wa Huntington ni hali ya urithi mkubwa wa urithi ambayo kuna maambukizi ya maumbile. Ukosefu wa jeni, ongezeko la kurudia kwa CAG, hupatikana kwenye chromosomu 4.
Magonjwa ya Huntington ni nini?
Ugonjwa wa Huntington ni hali ya urithi ambayo ni alama ya ugonjwa mkubwa wa shida na ugonjwa wa ugonjwa wa shida . Ugonjwa wa Huntington huanza karibu na umri wa miaka 40 kwa wastani, na, kwa kawaida, huanza wakati wa miaka ya vijana.
Wale ambao wanakabiliwa na ugonjwa wa Huntington wana nafasi ya kuishi ya miaka 10-20 baada ya kuanza kwa dalili.
Hali hiyo inasababishwa na ulemavu mkubwa na kuongezeka kwa utegemezi kwa watunza huduma kama inavyoendelea. Ugonjwa wa Huntington ni hali isiyo ya kawaida, inayoathiri takriban 1 kati ya kila watu 10,000-20,000 duniani kote, na kuenea kidogo zaidi kati ya watu wa asili ya Ulaya.
Kwa bahati mbaya, ugonjwa wa Huntington kwa sasa hauwezi kuambukizwa , na wale ambao wanaogunduliwa na ugonjwa hawawezi chaguo matibabu isipokuwa kwa huduma ya kuunga mkono, ambayo inazingatia kuzuia madhara na kuepuka matatizo, kama vile utapiamlo na maambukizi.
Jeni inayohusika na ugonjwa wa Huntington iligunduliwa mwaka wa 1993, na mtihani wa damu unapatikana ili kutambua kama unachukua jeni.
Matokeo ya ugonjwa huo na ukosefu wa tiba ni miongoni mwa sababu ambazo watu ambao wamejua ugonjwa wa Huntington katika familia wanajaribu kupima maumbile.
Kutambua ugonjwa kupitia upimaji wa maumbile inaweza kusaidia familia kujiandaa kwa matatizo ya kuingia, na inaweza kusaidia kufanya maamuzi kuhusu mpango wa uzazi.
Usawa wa Magonjwa ya Huntington
Mojawapo ya sababu mtihani wa maumbile kwa ugonjwa wa Huntington ni muhimu sana ni kwamba hali ni kubwa zaidi ya autosomal .
Hii ina maana kwamba kama mtu anarithi jeni moja tu ya kasoro kwa ugonjwa wa Huntington, basi mtu huyo ana uwezekano mkubwa wa kuendeleza ugonjwa huo.
Genefu ya Huntington iko kwenye chromosomu 4. Watu wote wanarithi nakala mbili za kila jeni; hivyo watu wote wana nakala mbili za chromosome 4. Sababu hii ugonjwa unaonekana kuwa ni kubwa zaidi kuwa kwamba kuwa na jeni moja tu ya kasoro ni ya kutosha kusababisha hali, hata kama mtu ana chromosome nyingine ya kawaida. Ikiwa una mzazi ambaye ana ugonjwa huo, mzazi wako ana chromosome moja na kasoro na chromosome moja bila kasoro. Wewe na kila ndugu zako una nafasi ya asilimia 50 ya kurithi ugonjwa kutoka kwa mzazi wako aliyeathirika.
Genetics ya Magonjwa ya Huntington
Cod coding ni wa mlolongo wa asidi nucleic, ambayo ni molekuli juu ya DNA yetu ambayo code kwa protini kwamba miili yetu haja ya kazi ya kawaida. Kupungua kwa coding maalum katika ugonjwa wa Huntington ni ongezeko la idadi ya marudio ya asidi tatu za nucleic, cytosine, adenine na guanine, katika eneo la exon ya kwanza ya jeni la HD . Hii inaelezewa kuwa kurudia kwa CAG.
Kwa kawaida, tunapaswa kuwa na kurudia 20 za CAG mahali hapa. Ikiwa una kurudia chini ya 26, hutarajii kuendeleza ugonjwa wa Huntington.
Ikiwa una kurudia kati ya 27 na 35 ya CAG, huwezi uwezekano wa kuendeleza hali hiyo, lakini uko katika hatari ya kupitisha ugonjwa kwa watoto wako. Ikiwa una kurudia kati ya 36 na 40, unaweza kuendeleza hali yako mwenyewe. Watu ambao wana zaidi ya 40 kurudia CAG wanatarajiwa kuendeleza ugonjwa huo.
Uchunguzi mwingine na kasoro hii ya maumbile ni kwamba idadi ya kurudia huongezeka kwa kila kizazi, jambo ambalo linajulikana kama kutarajia. Kwa hiyo, kwa mfano, ikiwa una mzazi ambaye ana kurudia 27 CAG katika kanda inayohusika na ugonjwa wa Huntington, unaweza kuwa na ndugu na kurudia 31, na ndugu yako anaweza kuwa na mtoto ambaye ana kurudia zaidi.
Umuhimu wa kutarajia katika genetics ya ugonjwa wa Huntington ni kwamba mtu ambaye ana kurudia zaidi ya CAG anatarajiwa kuendeleza dalili za ugonjwa mapema kuliko mtu ambaye ana kurudia mara chache.
Magonjwa ya Huntington ya Jaribio la Mtihani wa Maumbile
Njia ya kupimwa kwa ugonjwa wa Huntington ni kupitia mtihani wa damu. Usahihi wa mtihani ni wa juu sana. Kwa kawaida, kwa sababu ugonjwa wa Huntington ni hali mbaya sana, ushauri unapendekezwa kabla na baada ya matokeo yako ya mtihani wa maumbile.
Kuna baadhi ya mikakati ambayo daktari wako anaweza kutumia ili kutafsiri vizuri matokeo yako ya mtihani. Kwa mfano, ikiwa unajua kuwa una mzazi na ugonjwa wa Huntington, daktari wako anaweza kumjaribu mzazi wako mwingine pia kuona jinsi idadi ya CAG inarudia kwenye kila chromosomes yako inalinganisha na idadi ya kurudia kwa kila chromosomes ya wazazi wako . Upimaji wa ndugu pia unaweza kusaidia kuweka matokeo kwa mtazamo.
Jinsi Gene HD husababisha Magonjwa ya Huntington
Tatizo la maumbile la ugonjwa wa Huntington, kurudia kwa CAG, husababisha kutofautiana katika uzalishaji wa protini inayoitwa protini ya uwindaji. Haielewi wazi kabisa kile protini hii inafanya kwa watu ambao hawana ugonjwa wa Huntington. Nini kinachojulikana, hata hivyo, ni kwamba katika ugonjwa wa Huntington, protini ya uwindaji ni mrefu zaidi kuliko kawaida na inakuwa rahisi kugawanywa (kuvunja katika sehemu ndogo). Inaaminika kwamba upungufu huu au mgawanyiko unaosababisha inaweza kuwa na sumu kwa ujasiri wa seli katika ubongo.
Mkoa maalum wa ubongo unaosababishwa na ugonjwa wa Huntington ni ganglia ya basal, eneo ambalo linajulikana kuwa na jukumu la ugonjwa wa Parkinson. Kama vile ugonjwa wa Parkinson, ugonjwa wa Huntington unahusishwa na shida za kusonga, lakini ugonjwa wa Huntington ni maendeleo ya haraka zaidi, ni mbaya, na ugonjwa wa shida ni dalili maarufu zaidi ya ugonjwa huo.
Neno Kutoka
Ugonjwa wa Huntington ni hali mbaya ambayo huathiri watu katika umri wa katikati na husababisha kifo ndani ya miaka 20. Pamoja na ufahamu wa kisayansi wa ugonjwa huo, kuna, kwa bahati mbaya, hakuna tiba ambayo inaweza kupunguza hatua ya ugonjwa na hakuna tiba ya ugonjwa huo.
Upimaji wa maumbile kwa ugonjwa wa Huntington ni maendeleo makubwa ambayo yanaweza kusaidia kwa maamuzi. Matokeo ya kupima maumbile yanaweza kusaidia kwa uzazi wa mpango, na maandalizi ya ulemavu na kifo cha mapema.
Ikiwa wewe au mtu unayejua una ugonjwa wa Huntington au ameambiwa kwamba ugonjwa utatokea katika miaka ijayo, ni muhimu kuungana na makundi ya msaada kama njia ya kuelewa kuhusu jinsi ya kukabiliana na kutegemeana na wale ambao wana uzoefu sawa.
Zaidi ya hayo, wakati hakuna matibabu wakati huu, utafiti unaendelea, na unaweza kuzingatia kushiriki katika utafiti wa utafiti kama njia ya kujifunza juu ya chaguzi zako na kupata upatikanaji wa hivi karibuni na zinazojitokeza chaguo matibabu.
> Vyanzo:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Na al. Ugonjwa wa Huntington. Mapitio ya Nat Rev Dis. 2015 Aprili 23; 1: 15005. do: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Magonjwa ya Genetic ya Huntington. NeuroRx. 2004 Aprili; 1 (2): 255-262. do: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026