Magonjwa ya Urithi husababishwa na Sun Sensitivity
Xeroderma pigmentosum (XP) ni ugonjwa uliorithi ambao husababisha unyeti uliokithiri kwa mwanga wa ultraviolet (UV). Mwanga wa UV huharibu vifaa vya maumbile ( DNA ) katika seli na huharibu kazi ya seli ya kawaida. Kwa kawaida, DNA iliyoharibiwa imeandaliwa na mwili, lakini mifumo ya kukarabati ya DNA ya watu wenye XP haifanyi kazi vizuri. Katika XP, DNA iliyoharibiwa inajenga na inakuwa hatari kwa seli za mwili, hasa katika ngozi na macho.
Xeroderma pigmentosum imerithi katika muundo wa uendeshaji wa autosomal . Inathiri wanaume na wanawake wa asili zote. XP inakadiriwa kutokea kwa watu 1,000,000,000 nchini Marekani. Katika maeneo mengine ya dunia, kama Afrika ya Kaskazini (Tunisia, Algeria, Morocco, Libya, Misri), Mashariki ya Kati (Uturuki, Israeli, Syria), na Japan, XP hutokea mara nyingi zaidi.
Dalili za Ngozi
Watu walio na dalili za ngozi ya xeroderma huwa na dalili za ngozi na mabadiliko kutoka kwenye jua. Hizi zinaweza kujumuisha:
- kuchomwa kwa jua kali ambayo inaweza kujumuisha kuzunguka baada ya kuwa jua muda mfupi tu
- Kuwaka kwa jua hudumu kwa muda mrefu kuliko inavyotarajiwa, wakati mwingine kwa wiki kadhaa
- maendeleo ya kura nyingi wakati wa umri mdogo
- ngozi kali (xerosis)
- ukuaji wa ngozi mkali (keratoses ya jua)
- matangazo ya kawaida ya giza
- maendeleo ya aina yoyote ya kawaida ya saratani ya ngozi : basal kiini carcinoma, squamous cell carcinoma, au melanoma
Jina "xeroderma pigmentosum" linamaanisha "ngozi kavu iliyochapishwa." Kutoka kwa jua juu ya muda husababisha ngozi kuwa nyeusi, kavu, na ngozi. Hata katika watoto, ngozi inaonekana kama ngozi ya wakulima na baharini ambao wamekuwa jua kwa miaka mingi.
Watu wenye rangi ya xeroderma pigmentosamu ambao ni mdogo kuliko umri wa miaka 20 wana zaidi ya mara 1,000 hatari ya kuendeleza saratani ya ngozi kuliko watu bila ugonjwa huo.
Kansa ya kwanza ya ngozi inaweza kuendeleza kabla ya mtoto na XP ni umri wa miaka 10, na kansa nyingi za ngozi zinaweza kukua baadaye. Katika XP, kansa ya ngozi inakua mara nyingi juu ya uso, midomo, macho, na ncha ya ulimi.
Dalili za Jicho
Watu wenye xeroderma pigmentosum pia hupata dalili za jicho na mabadiliko kutoka kwenye jua. Hizi zinaweza kujumuisha:
- macho ni painful nyeti jua
- macho hukasirika kwa urahisi na kuwa damu
- ectropion, kugeuka nje ya makali ya kope
- kuvimba (keratiti) ya kamba, sehemu ya wazi ya mbele ya jicho ambayo inawezesha mwanga
- ukali wa kornea
- giza ya ngozi ya kope; wakati mwingine kope huanguka nje
Symptoms System System
Kuhusu asilimia 20 hadi 30 ya watu wenye xeroderma pigmentosum pia wana dalili za mfumo wa neva kama vile:
- kupoteza kusikia kunaongezeka zaidi wakati
- uratibu duni
- misuli ya spastic
- kichwa kidogo-kuliko-kawaida (kinachojulikana kama microcephaly)
- uharibifu wa kiakili unaosababishwa zaidi ya muda
- majeruhi
Dalili za mfumo wa neva zinaweza kuwepo wakati wa kijana, au zinaweza kutokea hadi utotoni au ujana. Watu wengine wenye XP wataendeleza dalili kali za mfumo wa neva wakati wa kwanza, lakini dalili huwa mbaya zaidi baada ya muda.
Utambuzi
Uchunguzi wa xeroderma pigmentosum unategemea ngozi, jicho, na dalili za mfumo wa neva (ikiwa iko). Jaribio maalum lililofanyika kwenye damu au sampuli ya ngozi inaweza kuangalia kasoro ya kukarabati DNA iliyopo katika XP. Majaribio yanaweza kufanywa ili kuondokana na matatizo mengine ambayo yanaweza kusababisha dalili zinazofanana, kama vile Cockayne syndrome, trichothiodystrophy, ugonjwa wa Rothmund-Thomson, au ugonjwa wa Hartnup.
Matibabu
Hakuna tiba ya xeroderma pigmentosum, hivyo matibabu inalenga matatizo yoyote yaliyopo na kuzuia matatizo ya baadaye kutoka kuendeleza. Vidonda yoyote au vidonda vibaya vinapaswa kutibiwa au kuondolewa na mtaalamu wa ngozi ( dermatologist ).
Mtaalamu wa jicho ( ophthalmologist ) anaweza kutibu matatizo yoyote ya jicho yanayotokea.
Kwa kuwa ni mwanga wa UV unaosababisha uharibifu, sehemu kubwa ya kuzuia matatizo ni kulinda ngozi na macho kutoka jua. Ikiwa mtu mwenye XP anapaswa kwenda nje wakati wa mchana, anapaswa kuvaa sleeves ndefu, suruali ndefu, kinga, kofia, miwani ya jua iliyo na ngao za upande, na jua la jua. Wakati wa ndani au katika gari, madirisha inapaswa kufungwa ili kuzuia mionzi ya UV kutoka jua (ingawa UVA mwanga bado unaweza kupenya, hivyo mtu lazima awe amevaa kikamilifu). Watoto wenye XP hawapaswi kucheza nje wakati wa mchana.
Aina fulani za mwanga wa ndani (kama vile taa za halogen) zinaweza pia kutoa mwanga wa UV. Vyanzo vya ndani vya mwanga wa UV katika mazingira ya nyumbani, shule, au kazi lazima kutambuliwa na kuondolewa, ikiwa inawezekana. Watu wenye XP pia wanaweza kuvaa jua ndani ya nyumba ili kulinda dhidi ya vyanzo visivyojulikana vya mwanga wa UV.
Sehemu nyingine muhimu za kuzuia matatizo ni mitihani ya ngozi ya mara kwa mara, mitihani ya jicho, na kupima mapema na matibabu kwa matatizo ya mfumo wa neva kama vile kupoteza kusikia.
Vyanzo:
"Kuelewa Pigmentosum ya Xeroderma." Habari za Mgonjwa Publications. 2006. Kituo cha Kliniki, Taasisi za Afya za Taifa.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." GeneReviews. 22 Aprili 2008. GeneTests.