Uhtasari wa Hemochromatosis ya Hereditary
Hemochromatosis ya urithi ni ugonjwa wa maumbile au urithi, pia unaojulikana kama ugonjwa wa uharibifu wa chuma . Inatoka kutokana na ngozi nyingi za chuma katika gut yako (kutoka kwa chakula) inayosababisha chuma kuhifadhiwa katika viungo, kama ini, moyo, na kongosho.
Unaweza kushangazwa kujua kwamba ugonjwa wa tezi unaweza kusababisha matokeo ya hemochromatosis ya urithi . Hii ni kwa sababu chuma kinaweza kuwekwa kwenye tezi yako ya pituitary, na kusababisha ugonjwa wa hypothyroidism, au chini ya kawaida, tezi yako ya tezi, na kusababisha hypothyroidism ya msingi.
Hebu tuchunguze sana hemochromatosis, ikiwa ni pamoja na jinsi hali hii ya kawaida ya maumbile inayoonyesha na inatibiwa.
Mambo ya Hatari
Kuna mambo kadhaa ya hatari ya kuendeleza hemochromatosis. Kwa kuwa hemochromatosis ni hali ya kupindukia kwa uhuru, unahitaji nakala mbili za mutation wa maumbile ili kuendeleza.
Zaidi ya hayo, kuwa Wakauziasi wa asili ya kaskazini mwa Ulaya ni sababu ya hatari. Aidha, kuwa kiume huongeza uwezekano wa kuendeleza hemochromatosis, kama wanawake wanapoteza chuma kwa njia ya hedhi, kwa hiyo hujenga upungufu wa chuma kidogo. Hatari ya mwanamke inakwenda, hata hivyo, baada ya kumaliza , wakati yeye hako tena hedhi.
Dalili na Ishara
Maonyesho ya hemochromatosis hayakuendeleza mpaka umri, na kutegemea ni viungo gani vinavyoathirika, mtu anaweza kuwa na dalili za kutofautiana. Watu wengi, kwa kweli, hugunduliwa na hemochromatosis (kulingana na historia ya familia au vipimo vya damu ya kawaida) kabla ya kuendeleza dalili.
Pia ni muhimu kumbuka kwamba uhifadhi wa chuma unaweza kutokea ndani ya chombo bila dalili yoyote ya kliniki. Kwa mfano, utafiti wa autopsy umefunua amana za chuma kwenye tezi ya tezi ya karibu watu wote wenye hemochromatosis; bado, watu wengi wenye hemochromatosis hawaendelei hypothyroidism ya msingi (jambo muhimu kukumbuka).
Hata hivyo, dalili za kawaida zaidi na ishara za hemochromatosis ni pamoja na:
- Ukosefu unaoendelea
- Upungufu wa arthritis kama viungo, hasa, kati ya vidole viwili
- Mabadiliko katika rangi ya ngozi, njano, shaba, kijivu, mizeituni
- Ukosefu
- Maumivu ya tumbo (upande wa kulia kutoka kwenye ini iliyoenea)
- Mimea ya damu yaliyoinuka
- Vipimo visivyo kawaida vya tezi
- Vipimo visivyo kawaida vya ini
- Viwango vya juu vya chuma katika damu
Kama hali inapoendelea, ikiwa imesimwa bila kutibiwa, mtu anaweza kuendeleza:
- Kisukari
- Uharibifu wa ini
- Uharibifu wa moyo
- Dysfunction ya tezi
- Ukosefu
- Ukosefu au vipindi vya kawaida vya hedhi
Utambuzi na Upimaji
Ikiwa unakabiliwa na dalili za overload ya chuma na daktari wako hutambua viwango vya juu vya chuma katika damu yako, anaweza kisha amuru mtihani wa damu kwa jeni la hemochromatosis.
Zaidi ya hayo, kwa mujibu wa Taasisi ya Taifa ya Ugonjwa wa Kisukari na Ugonjwa wa Digestive na Kidyo, miongozo yafuatayo ya kupima inapaswa kufuatiwa:
- Ndugu za watu wenye hemochromatosis wanapaswa kuwa na mtihani wa damu kwa mabadiliko ya C282Y (gene hemochromatosis).
- Wazazi, watoto, na jamaa wa karibu wa watu wenye hemochromatosis wanapaswa kufikiria kupima.
- Madaktari wanapaswa kupima watu wenye uchovu mkali na ulioendelea, ugonjwa wa ini usioelezea, maumivu ya pamoja, matatizo ya moyo, dysfunction ya erectile, au ugonjwa wa kisukari.
Hatimaye, kwa kuthibitisha hasa ugonjwa wa tezi-gland katika hemochromatosis, MRI ya tezi ya tezi inaweza kuchunguza amana za chuma.
Matibabu
Hemochromatosis inatibiwa kupitia "damu" au phlebotomy-kimsingi, mchakato rahisi wa kutoa damu. Daktari wako atakuwa na ratiba ya kawaida ya phlebotomy, kama matibabu ya hemochromatosis.
Neno Kutoka
Hemochromatosis ni ugonjwa wa kawaida wa maumbile nchini Marekani, na habari njema ni kwamba maonyesho yake makubwa, kama vile ini, moyo, na ugonjwa wa tezi, huweza kuzuiwa kwa uangalifu.
Ikiwa una historia ya familia ya uingizaji wa chuma au dalili zisizoelezwa, ni busara kuzungumza na daktari wako juu ya kupimwa.
> Vyanzo:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Maonyesho ya kliniki na uchunguzi wa hemochromatosis ya urithi. Katika: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Kiungo kinachowezekana kati ya hemochromatosis ya maumbile na thyroiditis ya autoimmune. Minerva Med . Desemba 2007, 98 (6): 769-72.