Ugonjwa wa ubongo wa uharibifu
Ugonjwa wa Canavan ni moja ya kikundi cha magonjwa ya maumbile yanayoitwa leukodystrophies ambayo husababisha kasoro katika sheel ya myelini ambayo hufunika seli za neva katika ubongo. Katika ugonjwa wa Canavan, mabadiliko ya maumbile ya kromosomu 17 husababisha upungufu wa enzyme inayoitwa aspartoacylase. Bila ya enzyme hii, kutofautiana kwa kemikali kunaweza kusababisha uharibifu wa myelini katika ubongo.
Hii husababisha afya ya tishu za ubongo kuenea katika tishu za spongy ambazo zimejaa nafasi ndogo za maji.
Matatizo ya Canavan hurithi katika mfano wa kupindukia kwa njia ya autosomal , maana yake ni kwamba mtoto anapaswa kurithi nakala moja ya jeni la mutated kutoka kwa kila mzazi ili kuendeleza ugonjwa huo. Ingawa magonjwa ya Canavan yanaweza kutokea katika kikundi chochote cha kikabila, hutokea mara kwa mara kati ya Wayahudi wa Ashkenazi kutoka Poland, Lithuania, na Urusi ya magharibi, na kati ya Waarabu wa Saudi.
Dalili
Dalili za ugonjwa wa Canavan huonekana wakati wa mapema na huwa mbaya zaidi wakati. Wanaweza kujumuisha:
- ilipungua tone ya misuli (hypotonia)
- misuli dhaifu ya shingo husababisha udhibiti wa kichwa maskini
- kichwa cha kawaida (macrocephaly)
- miguu yanahifadhiwa kwa kawaida (hypertension)
- misuli ya mikono huwa na kubadilika
- kupoteza ujuzi wa magari
- upungufu wa akili
- majeruhi
- upofu
- matatizo ya kulisha
Utambuzi
Ikiwa dalili za mtoto huonyesha ugonjwa wa Canavan, vipimo kadhaa vinaweza kufanywa ili kuthibitisha ugonjwa huo.
Scanographic computed tomography (CT) au imaging resonance magnetic (MRI) ya ubongo itaangalia kuzorota kwa tishu za ubongo. Vipimo vya damu vinaweza kufanywa kwa skrini kwa enzyme iliyopo au kuangalia mabadiliko ya maumbile yanayotokana na ugonjwa huo.
Matibabu
Hakuna tiba ya ugonjwa wa Canavan, hivyo matibabu inalenga katika kusimamia dalili.
Tiba ya kimwili, kazi, na hotuba inaweza kusaidia mtoto kufikia uwezo wake wa maendeleo. Kwa sababu ugonjwa wa Canavan unakua mbaya zaidi, watoto wengi hufa wakati wa umri mdogo (kabla ya umri wa miaka 4), ingawa wengine wanaweza kuishi katika umri wao wa miaka ya ishirini na ishirini.
Upimaji wa Maumbile
Mnamo mwaka wa 1998, Chuo Kikuu cha Marekani cha Wataalam wa Magonjwa na Wanawake wa Gynecologists ilipitisha taarifa ya msimamo ilipendekeza kwamba madaktari kutoa huduma ya kupima wagonjwa wa Canavan kwa watu wote wa asili ya Wayahudi wa Ashkenazi. Mtoaji ana nakala moja ya mabadiliko ya jeni, kwa hivyo yeye hawezi kuendeleza ugonjwa lakini anaweza kupitisha mabadiliko ya jeni kwa watoto. Inakadiriwa kuwa 1 kati ya watu 40 katika Wayahudi wa Ashkenazi hubeba mabadiliko ya jeni kwa ugonjwa wa Canavan.
Inashauriwa kwamba wanandoa walio katika hatari ya kubeba jeni la mutated kupimwa kabla ya kumzaa mtoto. Ikiwa matokeo ya mtihani yanaonyesha kwamba wazazi wote ni flygbolag, mshauri wa maumbile anaweza kutoa taarifa zaidi juu ya hatari ya kuwa na mtoto mwenye ugonjwa wa Canavan. Mashirika mengi ya Kiyahudi hutoa upimaji wa maumbile kwa ugonjwa wa Canavan na matatizo mengine ya nadra huko Marekani, Canada, na Israel.
Vyanzo:
> "Magonjwa ya Canavan." Matatizo A-Z. 2 Julai 2008. Shirika la Taifa la Matatizo ya Neurological na Stroke.
> "Magonjwa ya Canavan." Aina ya Leukodystrophy. 2 Agosti 2007. Foundation ya Umoja wa Leukodystrophy.
> "Magonjwa ya Canavan ni nini?" Magonjwa. Chama cha Taifa-Tay Sachs & Allied Magonjwa Association.