Maelezo ya jumla
Scerosis ya tuberous (ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa sclerosis) ni ugonjwa wa kawaida wa maumbile ambayo husababishia tumor mbaya kukua katika mifumo mbalimbali ya chombo, ikiwa ni pamoja na ubongo, figo, moyo, mapafu, macho, ini, kongosho, na ngozi. Tumors hizi zinaweza kusababisha ucheleweshaji wa maendeleo, shida, ugonjwa wa figo na zaidi; hata hivyo, utabiri hatimaye inategemea kiwango cha usambazaji wa tumor au kuenea.
Hatimaye, wengi wenye hali hiyo wanaendelea kuishi maisha mazuri.
Ni nini 'Tuberous Sclerosis' Ina maana
Kwa ugonjwa wa sclerosis, mizizi au matamu-kama tumors hukua katika ubongo. Ukuaji huu hatimaye kuwa calcified, ngumu, na sclerotic . Ugonjwa wa sclerosis uligunduliwa zaidi ya miaka 100 iliyopita na daktari wa Ufaransa na mara moja alijulikana na majina mengine mawili: epiloia au ugonjwa wa Bourneville .
Kuenea
Kwa sababu sclerosis ya tuberous ni nadra sana, ni vigumu kupiga chini mzunguko wake wa kweli. Inakadiriwa kuwa ugonjwa huu unaathiri kati ya Wamarekani 25,000 na 40,000 na kati ya watu milioni moja na mbili duniani kote.
Sababu
Scerosis ya tuberous inaweza kurithi katika mtindo mkubwa wa autosomal . Kwa magonjwa makubwa ya autosomal, mzazi mmoja tu anahitaji kuwa na nakala ya jeni iliyotengenezwa ili kupitisha ugonjwa hadi mwana au binti. Vinginevyo-na zaidi ya kawaida ya ugonjwa wa sclerosis inaweza kuanzia kwa mabadiliko ya kawaida au ya kawaida kwa mtu aliyeathiriwa, wala mzazi yeyote anayebadilisha mabadiliko ya jeni inayohusika na kusababisha ugonjwa wa sclerosis.
Sclerosis ya tuberous inasababishwa na mutation wa jeni katika TSC1 au TSC2 , ambayo inajumuisha hamartini au tuberin , kwa mtiririko huo. ( TSC1 iko kwenye chromosomu 9, na TSC2 iko kwenye chromosome 16.) Aidha, kwa sababu jeni la TSC1 liko karibu na jeni la PKD1 -na hivyo kuongeza uwezekano wa jeni zote mbili zinazoathiriwa-watu wengi ambao wanapata sclerosis ya tuberous pia wanarithi kubwa ya autosomal ugonjwa wa figo wa polycystic (ADPKD).
Kama ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa, ugonjwa wa ugonjwa wa figo unaosababishwa na ugonjwa wa figo unaosababisha tumors kukua katika figo.
Kwa upande wa mitambo, TSC1 na TSC2 hufanya uharibifu wao kwa kuandika kwa hamartini au tuberin ambayo inaishia kuingia katika tata ya protini. Amana hii ya protini tata chini ya cilia na inaingilia kati ya ishara ya kiini, inayoingiliana na enzyme (protini kinase) mTOR. Kwa kuingilia kati na mTOR, mgawanyiko wa kiini, replication na ukuaji huathirika, na ukuaji usiokuwa wa kawaida wa tumor matokeo. Kushangaza, wanasayansi kwa sasa wanajaribu kuendeleza inhibitors ya MTOR ambayo inaweza kutumika kama tiba ya ugonjwa wa sclerosis.
Dalili
Scerosis ya tuberous ni ngumu na hivyo inaonyesha kama dalili zinazohusisha mifumo mbalimbali ya chombo. Hebu tuangalie madhara kwenye mifumo minne ya chombo: ubongo, figo, ngozi na moyo.
Ushiriki wa ubongo. Scerosis ya tuberous husababisha aina tatu za tumors katika ubongo: (1) mizizi ya cortical , ambayo hutokea kwenye uso wa ubongo lakini inaweza kuongezeka zaidi katika ubongo; (2) vidonda vya supependymal , ambazo hutokea katika ventricles; na (3) astroytomas ya giant-cell-supependymal , ambayo hutoka na nodules supependymal na kuzuia mtiririko wa maji katika ubongo, hivyo kusababisha kujenga-up katika shinikizo la ubongo na kusababisha maumivu ya kichwa na maono ya wazi.
Uzazi wa ubongo wa pili kwa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa huo ni kawaida matokeo mabaya zaidi ya ugonjwa huu. Kushindwa na ucheleweshaji wa maendeleo ni kawaida kati ya wale walio na ugonjwa huu.
Ushiriki wa figo. Mara chache sana husababishwa na ugonjwa wa ugonjwa wa figo na kushindwa kwa figo ; juu ya urinalysis, vidonda vya mkojo mara nyingi haziwezekani na proteinuria (viwango vya protini katika mkojo) ni nyepesi hadi ndogo. (Watu walio na ugonjwa wa figo kali zaidi wanaweza "kupasuka" au kupoteza protini katika mkojo.)
Badala yake, ishara za figo na dalili iwezekanavyo kwa wale walio na ugonjwa wa sclerosis huhusisha ukuaji wa tumors inayoitwa angiomyolipomas .
Vidonda hivi hutokea katika mafigo mawili (mara mbili) na kwa kawaida ni benign, ingawa wanapata kubwa ya kutosha (zaidi ya sentimita 4 za kipenyo), wanaweza kutokwa damu na watahitaji kuondolewa upasuaji.
Ya kumbuka tofauti na ugonjwa wa figo wa polycystic, ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa unaweza kusababisha hatari ya kuendeleza kansa ya kiini ya figo (kansa ya figo ya AKA). Watu wenye ugonjwa wa sclerosis wanapaswa kupima mara kwa mara kwa kutumia picha ya uchunguzi ili kuzingatia maendeleo ya saratani ya figo.
Ushiriki wa ngozi. Karibu watu wote walio na ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa unaoonyeshwa na ugonjwa huo. Vidonda hivi ni pamoja na yafuatayo:
- macules hypomelanotic ("matangazo ya majani ya majivu" ambayo ni patches juu ya ngozi ambayo haipo rangi na hivyo ni nyepesi kuliko ngozi inayozunguka)
- shagreen kiraka (focal ngozi thickening ya ngozi)
- "Vidonda" vidonda
- plaque ya uso wa nyuzi
- angiofibromas ya uso
- fibromas ya uungu
- adenoma sebaceum
Ingawa vidonda hivi vya ngozi ni vyema, au visivyosababishwa, vinaweza kusababisha kutovunjika, na kwa nini wanaweza kufanyiwa upasuaji.
Ushiriki wa moyo. Watoto wanaozaliwa na ugonjwa wa sclerosis husababishwa na tumors ya moyo iitwayo rhabdomyomas . Katika watoto wengi wachanga, tumors hizi hazina matatizo yoyote na hupungua kwa umri. Hata hivyo, ikiwa tumors hupata kubwa ya kutosha, wanaweza kuzuia mzunguko.
Matibabu
Hakuna tiba maalum ya ugonjwa wa sclerosis. Badala yake, tata hii inatibiwa kwa dalili. Kwa mfano, dawa za kupambana na kimelea zinaweza kupewa kutibiwa. Upasuaji pia unaweza kufanywa ili kuondoa tumors kutoka ngozi, ubongo, na kadhalika.
Watafiti wanatafuta njia za riwaya za kutibu ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa. Kulingana na Taasisi ya Taifa ya Ugonjwa wa Neurological na Stroke:
"Uchunguzi wa utafiti unatumia gamut kutoka kwa uchunguzi wa msingi wa kisayansi kwa utafiti wa kliniki ya tafsiri. Kwa mfano, wachunguzi wengine wanajaribu kutambua vipengele vyote vya protini ambavyo vina 'njia ya kusaini' sawa na bidhaa za protini za TSC1 na TSC2 na protini ya mTOR zinazohusika. Masomo mengine yanalenga kuelewa kwa kina jinsi ugonjwa unavyoendelea, katika mifano ya wanyama na kwa wagonjwa, ili kufafanua vizuri njia mpya za kudhibiti au kuzuia maendeleo ya ugonjwa huo. Hatimaye, majaribio ya kliniki ya rapamycin yanaendelea (pamoja na msaada wa NINDS na NCI) ili kupima kwa ufanisi manufaa ya kiwanja hiki kwa baadhi ya tumors ambazo ni shida kwa wagonjwa TSC. "
Neno Kutoka
Ikiwa wewe au mpendwa wako huambukizwa na ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ngozi, tafadhali ujue kwamba ugunduzi au mtazamo wa muda mrefu wa hali hii ni tofauti sana. Ingawa baadhi ya watoto wenye hali hii wanakabiliwa na kukata tamaa kwa muda mrefu na kupoteza kwa akili kali, wengine huenda kuishi maisha mazuri. Ubashiri hatimaye inategemea kiwango cha usambazaji wa tumor au kuenea. Hata hivyo, watu wenye hali hii wanapaswa kufuatiliwa kwa makini kwa sababu kuna daima tishio kwamba tumbo la ubongo au figo inaweza kuwa mbaya na kuhatarisha maisha.
> Vyanzo:
> Darling TN. Sura ya 140. Complex Scerosis ya Tuberous. Katika: Mtaalamu wa dhahabu LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, DJ Leffell, Wolff K. eds. Dermatology ya Fitzpatrick katika Matibabu Mkuu, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012.
> Kemp WL, Burns DK, Brown TG. Sura ya 6. Matatizo ya Maumbile. Katika: Kemp WL, Burns DK, Brown TG. eds. Patholojia: Picha Kubwa . New York, NY.
> Karatasi ya Ukali ya Sclerosis ya Tuberous. Taasisi ya Taifa ya Ugonjwa wa Neurolojia na Stroke. http://www.ninds.nih.gov
> Zhou J, Pollak MR. Magonjwa ya figo ya Polycystic na Vikwazo vingine vya Urithi wa Ukuaji wa Tubule na Maendeleo. Katika: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Kanuni za Harrison za Dawa za Ndani, 19 . New York, NY: McGraw-Hill; 2015.