Upungufu wa AAT, au upungufu wa Alpha-1-antitrypsin, ni hali ya maumbile inayosababishwa na ukosefu wa protini ya kinga, Alpha-1-antitrypsin (AAT), ambayo huzalishwa na ini. Kwa wengi wetu ambao tuna kiasi cha kutosha cha AAT, protini hii ndogo ina jukumu muhimu katika kudumisha kazi ya kawaida ya mapafu. Lakini kwa wale ambao wana upungufu wa AAT, hadithi inachukua hali tofauti.
Katika watu wenye afya, mapafu yana neutrophil elastase, enzyme ya asili ambayo - katika mazingira ya kawaida - husaidia mapafu kumeza kuharibiwa, seli za kuzeeka na bakteria. Utaratibu huu unasaidia uponyaji wa tishu za mapafu. Kwa bahati mbaya, enzymes hawa hawajui wakati wa kuacha, na hatimaye kushambulia tishu za mapafu badala ya kusaidia kuponya. Huko ambapo AAT inakuingia. Kwa kuharibu enzyme kabla inaweza kusababisha uharibifu wa tishu bora za mapafu, mapafu huendelea kufanya kazi kwa kawaida. Iwapo hakuna AAT ya kutosha, tishu za mapafu zitaendelea kuharibiwa wakati mwingine unaosababishwa na emphysema.
Ninawezaje kupata upungufu wa AAT?
Wakati mtoto akizaliwa, anamiliki seti mbili za jeni la AAT, moja kutoka kwa kila mzazi. Mtoto atakuwa na upungufu wa AAT ikiwa seti zote za jeni la AAT si za kawaida. Iwapo jeni moja la AAT si la kawaida na lingine ni la kawaida, basi mtoto atakuwa "carrier" wa ugonjwa huo, lakini hawezi kuwa na ugonjwa huo.
Ikiwa seti zote za jeni ni za kawaida, basi mtoto hatasumbuliwa na ugonjwa huo, wala hatakuwa msaidizi.
Ikiwa umepata ugonjwa wa AAT, ni muhimu kuwasiliana na daktari wako kuhusu kuwa na watu wengine katika familia yako wanajaribiwa kwa ugonjwa huo, ikiwa ni pamoja na kila mmoja wa watoto wako.
Ikiwa huna watoto, daktari wako anaweza kukupendekeza uwe kutafuta ushauri wa kizazi kabla ya kufanya uamuzi huo.
Kwa habari zaidi wasiliana na Tovuti ya Msingi ya Alpha-1 au piga simu yao ya mwisho ya mgonjwa: 1-800-245-6809.
Takwimu
Upungufu wa AAT umetambuliwa karibu kila idadi ya watu, utamaduni na kikabila. Chama cha Lung ya Marekani kinakadiria kuwa kuna wastani wa watu 100,000 nchini Marekani ambao walizaliwa na upungufu wa AAT. Miongoni mwa wengi wa watu hawa, emphysema inayohusiana na AAT inaweza kuwa imeenea. Aidha, tangu upungufu wa AAT mara nyingi huathiriwa au haujatambuliwa, kama 3% ya kesi zote za emphysema zinazohusiana na upungufu wa AAT haujawahi kutambuliwa.
Kote duniani kote, watu milioni 116 ni wachujaji wa upungufu wa AAT. Kati ya hizi, takriban milioni 25 wanaishi nchini Marekani. Wakati wasafiri hawana ugonjwa huo wenyewe, wanaweza kupitisha ugonjwa kwa watoto wao. Kwa hili, Shirika la Afya Duniani (WHO) linapendekeza kwamba watu wote wenye COPD , pamoja na watu wazima na vijana wenye pumu , wanajaribiwa kwa upungufu wa AAT.
Hatari ya kuendeleza umaskini wa AAT kuhusiana na ongezeko kubwa kwa watu ambao huvuta sigara. Chama cha Lung ya Amerika kinasema kuwa sigara sio tu huongeza hatari yako ya kupungua kwa emphysema ikiwa una upungufu wa AAT, lakini pia inaweza kupungua maisha yako kwa muda wa miaka 10.
Ishara na dalili za upungufu wa AAT
Kwa sababu mshipa wa kuhusiana na AAT wakati mwingine huchukulia nyuma kwa fomu za kutambuliwa kwa urahisi zaidi ya COPD, jitihada nyingi zimefanyika zaidi ya miaka kutafuta njia za kutofautisha. Kwa mujibu wa kifua kikuu, vipengele vikuu viwili vya emphysema vinavyohusiana na upungufu mkubwa wa AAT unapaswa kuwasababisha tuhuma za ufuatiliaji wa AAT.
Kwanza, dalili za emphysema katika watu wasio na AAT hazifanyike mpaka miaka ya sita au saba ya maisha. Kwa mujibu wa Chama Cha Mbolea cha Marekani, hii sio kweli kwa watu ambao wana mfupa wa AAT. Kwa watu hawa, mwanzo wa dalili hutokea mapema sana, mara nyingi kati ya miaka 32 hadi 41.
Kipengele kingine muhimu ambacho hufafanua emphysema inayohusiana na AAT kutoka kwa mwenzake asiye na AAT aliyepungukiwa ni mahali pa mapafu ambako ugonjwa unaonekana mara nyingi. Kwa wale walio na upungufu wa kutosha wa AAT, ugonjwa huu unaenea zaidi katika sehemu ya chini ya mapafu, ambapo katika ugonjwa usio na AAT unaohusiana na ugonjwa huo, ugonjwa unaathiri eneo la mapafu ya juu. Vipengele hivi vyote vinaweza kusaidia mtoa huduma wako wa afya kufanya uchunguzi sahihi.
Ishara za kawaida na dalili za upungufu wa kutosha wa AAT ni:
- Dyspnea
- Kupigia
- Kikohozi cha sugu na uzalishaji wa kamasi uliongezeka
- Vipindi vya kifua vya mara kwa mara
- Jaundice
- Kuimba kwa tumbo au miguu
- Kupungua kwa zoezi la uvumilivu
- Pumu isiyo ya msikivu au mizunguko ya kila mwaka
- Matatizo ya ini haijulikani au enzymes za ini
- Bronchiectasis
Utambuzi na Upimaji
Mtihani wa damu rahisi unaweza kumwambia daktari wako ikiwa una upungufu wa AAT. Kwa sababu ya umuhimu wa uchunguzi wa mapema, Chuo Kikuu cha South Carolina imeanzisha programu, kwa msaada wa Foundation ya Alpha-1, ambayo inaruhusu kupima kwa bure, kwa siri wale walio katika hatari ya ugonjwa huo.
Utambuzi wa mapema ni muhimu kwa sababu kuacha sigara na matibabu mapema kunaweza kupunguza kasi ya maendeleo ya emphysema inayohusiana na AAT.
Kwa habari zaidi juu ya kupima, tafadhali wasiliana na Msajili wa Utafiti wa Alpha-1 katika Chuo Kikuu cha Medical katika South Carolina saa 1-877-886-2383 au tembelea Foundation ya Alpha-1.
Soma zaidi juu ya jinsi uchunguzi wa upungufu wa AAT unafanywa na nani anapaswa kupimwa.
Matibabu kwa upungufu wa AAT
Kwa watu ambao wameanza kuonyesha dalili za emphysema inayohusiana na AAT, tiba ya kuongezeka (kuongeza), inaweza kuwa chaguo la matibabu ambayo inaweza kusaidia kulinda mapafu dhidi ya enzyme iliyoharibika, elastase neutrophil.
Tiba ya uingizwaji inajumuisha kutoa fomu ya kujilimbikizia ya AAT inayotokana na plasma ya binadamu. Inaleta kiwango cha AAT katika damu. Mara tu unapoanza tiba ya uingizwaji, hata hivyo, lazima uingie matibabu kwa uzima. Hii ni kwa sababu ikiwa unasimama, mapafu yako atarudi kwenye kiwango chao cha awali cha kuharibika na neutrophil elastase itaanza tena kuharibu tishu za mapafu.
Sio tu tiba ya uingizizi inasaidia kupungua kwa kupoteza kazi ya mapafu kwa watu wenye uchofuzi wa AAT, lakini pia inaweza kusaidia kupunguza mzunguko wa maambukizi ya mapafu. Katika utafiti uliochapishwa katika kifua , tiba ya uingizwaji ilionyeshwa kuwa na uhusiano mkali na kupunguza kwa kiasi kikubwa mzunguko na ukali wa maambukizi ya mapafu yanayohusiana na emphysema inayohusiana na AAT. Utafiti huo ulihitimisha kuwa wakati emphysema inabakia kuwa haiwezekani, mara kwa mara, maambukizi makubwa ya mapafu yanaweza kusaidia kupunguza kasi ya kupungua kwa emphysema ya AAT na kusababisha ubora wa maisha bora zaidi.
Kwa habari zaidi kuhusu upungufu wa AAT au tiba ya uingizwaji, majadiliano na mtoa huduma wako wa afya au tembelea Foundation ya Alpha-1.
Vyanzo:
Chama cha Lunga cha Amerika. Alpha-1 Related Emphysema http://www.lungusa.org. Novemba, 2006.
American Thoracic Society. Taarifa ya Shirikisho la Marekani: Kiwango cha Utambuzi na Usimamizi wa Watu Na Upungufu wa Antitrypsin wa Alpha-1 ". ATS: Desemba 2002. ERS: Februari, 2003.
Msingi wa Alpha-1. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Tiba ya Uongezekaji Inapunguza Mzunguko wa Maambukizi ya Vipu Katika Upungufu wa Antitrypsin: Hypothesis Mpya Kwa Kusaidia Data". Kifua 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Makala ya kliniki na Historia ya Asili ya Upungufu mkubwa wa Alpha-1 Antitrypsin". Kifua 1997; 111: 123S-128S.