Ni Je, Je, Je, Saratani Zinatokana na Mabadiliko ya BRCA2 na Je, Wao Ni Wa kawaida?
Ikiwa umejifunza kwamba unachukua mabadiliko ya gene ya BRCA2, au ikiwa una wasiwasi unaweza, unahitaji nini kujua? Mabadiliko ya gene ya BRCA2 yanaweza kuongeza hatari yako ya saratani ya matiti pamoja na tumors nyingine.
Mabadiliko ya BRCA2 mara nyingi huunganishwa pamoja na mabadiliko ya BRCA1, lakini kuna tofauti nyingi muhimu. Mabadiliko haya mawili yana hatari nyingi kwa saratani ya matiti na ovari na pia huhusishwa na kansa mbalimbali katika mikoa mingine ya mwili.
Kwa mfano, saratani ya kongosho ni ya kawaida zaidi na mabadiliko ya BRCA2.
Kuelewa tofauti katika mabadiliko haya ni muhimu katika kuelewa historia ya familia yako pia. Daktari wako anaweza kuwa na wasiwasi zaidi ikiwa una jamaa wa karibu ambaye alikuwa na saratani ya matiti na mtu aliye na saratani ya kongosho kuliko ikiwa ulikuwa na saratani ya matiti. Saratani ya Pancreatio ni ndogo zaidi kuliko saratani ya matiti, na inapotokea kwa kushirikiana na saratani ya matiti inainua bendera inayoonyesha mabadiliko ya BRCA2 yanaweza kuwapo.
Ufafanuzi
Mapitio ya haraka ya genetics yanaweza kufanya mabadiliko ya BRCA rahisi kuelewa. DNA yetu imeundwa na chromosomes 46, 23 kutoka kwa baba zetu na 23 kutoka kwa mama zetu. Jenasi ni sehemu za DNA zinazopatikana katika chromosomes ambazo zina kanuni za kazi maalum. Wao ni kama muundo ambao mwili hutumia kufanya protini. Protini hizi zina kazi nyingi kutoka kwa hemoglobin katika damu yako ambayo hufunga oksijeni, ili kukukinga na saratani.
Mabadiliko ni sehemu za jeni zilizoharibiwa. Wakati jeni au muundo umeharibiwa, protini isiyo ya kawaida inaweza kufanywa ambayo haifanyi kazi kama protini ya kawaida. Kuna aina nyingi za mabadiliko ya BRCA. "Msimbo" katika jeni huathiriwa na mfululizo wa barua (inayojulikana kama besi). Mfululizo wa barua hizi huambia mwili wako kuweka tofauti za amino asidi ili kufanya protini.
Sio kawaida msingi unafutwa (kufuta mabadiliko), wakati mwingine huongezwa, na wakati mwingine kadhaa ya besi hurekebishwa tena.
Jinsi Saratani Inavyotokana
Jenasi ya BRCA ni jeni maalum inayoitwa tumor suppressor gene ambayo ina mpango wa protini ambayo hutusaidia kulinda dhidi ya kuendeleza kansa.
Uharibifu (mabadiliko na mabadiliko mengine ya maumbile) hutokea katika DNA ya seli zetu kila siku. Mara nyingi, protini (kama vile zilizotengwa kwa jeni la kuzuia tumor ya tumbo la BRCA) kutengeneza uharibifu au kuondokana na seli isiyo ya kawaida kabla ya kuingia katika mchakato wa kuwa kansa. Pamoja na mabadiliko ya BRCA2, hata hivyo, protini hii ni isiyo ya kawaida, hivyo aina hii ya kutengeneza haitoke (mapafu ya kukarabati ya protini ya BRCA katika DNA mbili iliyopigwa).
Kuenea
Kuwa na mabadiliko ya BRCA ni kawaida. Mabadiliko ya BRCA1 yanapatikana katika asilimia 0.2 ya idadi ya watu, au 1 kwa watu 500. Mabadiliko ya BRCA2 ni ya kawaida zaidi na yanapatikana katika asilimia 0.45 ya idadi ya watu, au 1 katika watu 222, ingawa kuna tofauti katika masomo tofauti. Mabadiliko ya BRCA1 ni ya kawaida zaidi katika yale ya urithi wa Wayahudi wa Ashkenazi, wakati mabadiliko ya BRCA2 yanabadilika zaidi.
Ni nani atakayejaribiwa?
Kwa wakati wa sasa, haipendekezi kwamba ukaguzi wa BRCA2 ufanyike kwa idadi ya watu.
Badala yake, wale walio na historia ya kibinafsi au familia ya saratani wanaweza kuhisi kufikiria kupima ikiwa muundo na aina za saratani kupatikana zinaonyesha kwamba mabadiliko yanaweza kuwapo. Pata maelezo zaidi kuhusu ikiwa unapaswa kuzingatia upimaji wa BRCA .
Cancer ya Kutolewa kwa Mutation
Kuwa na mabadiliko ya BRCA2 ni tofauti na mabadiliko ya BRCA1 (ambayo ilikuwa ni nini Angelina Jolie alivyosema na husema mara nyingi) na huinua hatari ya aina mbalimbali za kansa. Kwa wakati huu, hata hivyo, ujuzi wetu unaendelea kukua na hii inaweza kubadilika kwa muda. Cancer ambayo ni ya kawaida zaidi kwa watu wenye mabadiliko ya BRCA2 ni pamoja na:
- Sarsa ya matiti: Sarsa ya matiti kutokana na akaunti za mabadiliko ya BRCA kwa asilimia 20 hadi 25 ya saratani ya matiti ya urithi. Wanawake walio na mabadiliko ya BRCA2 wana nafasi ya asilimia 45 ya kuendeleza kansa ya matiti na umri wa miaka 70 (kidogo chini kuliko mabadiliko ya BRCA1). Wanaume wenye mabadiliko ya BRCA2 pia wana hatari kubwa, lakini hatari hii ni karibu asilimia 1 tu. Wanawake na wanaume wenye mabadiliko ya BRCA pia huwa na kuendeleza kansa ya matiti wakati mdogo.
- Saratani ya Ovari: Wanawake ambao wana mabadiliko ya BRCA2 wana nafasi ya 11 hadi 17 nafasi ya kuendeleza saratani ya ovari na umri wa miaka 70 (pia ni kidogo kuliko ya mabadiliko ya BRCA1). Wanawake wenye mabadiliko ya BRCA2 huwa na kuendeleza saratani ya ovari katika umri mdogo kuliko wanawake bila mabadiliko.
- Saratani ya Prostate: Wanaume wenye mabadiliko ya BRCA1 na BRCA2 ni mara 4.5 hadi 8.3 zaidi ya uwezekano wa kuendeleza saratani ya kibofu. Wale walio na mabadiliko ya BRCA2 (tofauti na BRCA1) mara nyingi huendeleza saratani ya ukatili wa kinga na kiwango cha miaka 5 cha kuishi ni karibu asilimia 50 (ikilinganishwa na asilimia 99 ya kiwango cha maisha ya miaka 5 kwa idadi ya watu).
- Saratani ya Pancreatic: Hatari ya saratani ya kongosho pia imeongezeka. Kwa wale ambao wanaendeleza saratani ya kongosho, ukaguzi mmoja ulibainisha kuwa wakati wa maisha kwa wale walio na mabadiliko ya BRCA2 yalikuwa ya chini kuliko wale waliotengeneza saratani ya kongosho ya kongosho, wale walio na mabadiliko yalifanya vizuri zaidi kwa chemotherapy kuliko wasimamizi wasio na mabadiliko.
- Saratani ya kupulia: Hatuna utafiti mwingi juu ya athari za mabadiliko ya BRCA2 kwenye hatari ya saratani ya mapafu . Katika utafiti mmoja, wanawake ambao walivuta sigara na walikuwa na mabadiliko ya BRCA2 walikuwa na uwezekano mara mbili wa kuendeleza saratani ya mapafu kuliko wenzao wao hasi.
- Leukemia: Watu wenye mabadiliko ya BRCA1 hawaonekani kuwa na hatari ya leukemia . Hatari inaonekana kuwa imeinuliwa kwa wanawake wenye mabadiliko ya BRCA2 ambao wamekuwa na chemotherapy kwa saratani ya matiti .
Tofauti na hatari kubwa ya saratani ya koloni kwa watu wengine wenye mabadiliko ya BRCA1, utafiti mmoja haukupata hatari yoyote ya kuongezeka kwa wale walio na mabadiliko ya BRCA2 zaidi ya ya jumla ya idadi ya watu. Uchunguzi mwingine umesaidia uchunguzi huu. Miongozo ya kupima ilipendekeza kuwa watu wote wana colonoscopy ya uchunguzi (au kupima kulinganishwa) na umri wa miaka 50.
Watu ambao wanarithi nakala mbili za jeni la BRCA2 iliyobadilishwa, pamoja na kansa hapo juu, kuna uwezekano zaidi wa kuendeleza tumors imara katika utoto na leukemia ya myeloid kali.
Kupunguza Hatari ya Kifo
Kuna njia mbili za usimamizi wa watu wenye mabadiliko ya BRCA2, ambayo yote yaliyopangwa ili kupunguza nafasi ya kuwa mtu atakufa kutokana na moja ya hatari za kansa:
- Kugundua mapema: Kuchunguza mapema ni mchakato wa kujaribu kupata kansa ambayo imeunda wakati wa mwanzo. Pamoja na kansa nyingi, tunajua kwamba maisha ni ya juu wakati inapatikana katika hatua ya mwanzo (kwa mfano, hatua ya 1 au hatua ya 2) kuliko ikiwa inagundulika baadaye (kama hatua ya 4). Kwa kugundua mapema, lengo ni kupata kansa kabla ingeweza kusababisha dalili zinazoweza kusababisha ugunduzi wake. Hatuna mbinu za kuchunguza kansa zote katika hatua hizi za mwanzo, na majaribio tuliyo nayo hayakuwa kamili. Kwa mfano, wengi wamesikia kuhusu wanawake ambao wana saratani ya matiti licha ya kuwa na mammogram ya kawaida.
- Kupunguza Hatari: Mikakati ya kupunguza hatari hufanya kazi ili kupunguza hatari ambayo saratani itaendeleza. Zimeundwa ili kuzuia saratani kutokea. Njia za kupunguza zinaweza kujumuisha upasuaji au dawa (chemoprevention).
Mbinu nyingi za maandalizi ya maumbile kwa saratani ni pamoja na uchunguzi au kupunguza hatari, lakini kuna mtihani mmoja ambao unaweza kufanya wote wawili. Colonoscopy inaweza kutumika kuchunguza kansa ya koloni katika hatua za mwanzo. Inaweza, hata hivyo, kutumika kupunguza hatari ya mtu kupata saratani ikiwa polyp kabla ya kansa hupatikana na kuondolewa kabla inakuwa mbaya.
Uchunguzi na Matibabu
Hatuna uchunguzi au chaguzi za matibabu kwa saratani zote zilizounganishwa na mabadiliko ya BRCA2. Pia mapema katika mchakato wa kuamua ni njia gani za uchunguzi na matibabu ni bora, hivyo ni muhimu kuwa na daktari ambaye ana uzoefu katika kutunza flygbolag za mabadiliko ya BRCA. Hebu tuangalie chaguo na aina ya saratani.
Saratani ya matiti
- Kuchunguza: Kulingana na historia yako ya mabadiliko na familia, uchunguzi huanza kwa umri mdogo kuliko watu ambao hawana mabadiliko. Vipimo vya uchunguzi vinaweza kujumuisha mammography, MRI ya matiti, na ultrasound. Mammogram hazi sahihi zaidi kwa wanawake wadogo kutokana na wiani wa matiti yao na MRIs ni kawaida njia iliyopendekezwa.
- Chemoprevention: Madawa inayojulikana kama watekelezaji wa vipimo vya estrogen receptor (SERMS) inaweza kupunguza hatari ya kuendeleza saratani ya matiti hadi asilimia 50. Dawa zilizopo ni pamoja na tamoxifen na Evista (raloxifen) .
- Upasuaji: Mastectomy moja kwa moja hupunguza hatari ya kuendeleza saratani ya matiti. Wakati wa upasuaji, hata hivyo, inategemea mambo mengi, ikiwa ni pamoja na mipango ya uzazi ya mwanamke na hamu ya kunyonyesha.
Saratani ya Ovari
- Kuchunguza: Kwa sasa hatuna njia ya kuchunguza ya saratani ya ovari. Waganga wanaweza kuchunguza vipimo kama vile ultrasound transvaginal, mitihani ya kliniki, na CA-125, lakini hatujui kama uchunguzi huo inaboresha maisha.
- Chemoprevention: Matumizi ya dawa za kuzaliwa za uzazi inaweza kupunguza hatari ya kansa ya ovari hadi asilimia 50 na matumizi ya muda mrefu.
- Upasuaji: Kuondolewa kwa ovari na zilizopo za fallopian ( salpingo-oophorectomy ) zinaweza kupunguza hatari ya kansa ya ovari. Kama ilivyo na saratani ya matiti baada ya mastectomy, wanawake wengine wanaweza bado kupata kansa ya ovari lakini si kawaida sana.
Saratani ya kibofu
- Uchunguzi wa sasa wa saratani ya kibofu ya prostate umejaa ugomvi, ikiwa ni pamoja na upimaji wa PSA unaozunguka. Kwa wale wanaobadilisha mabadiliko ya BRCA2, ni muhimu kufanya kazi na urologist ambaye anajua ugonjwa wa ukatili zaidi unaopatikana kwa wanaume na mabadiliko haya. Miongozo ya sasa kwa idadi ya watu haipaswi kufuatiwa kwa wanaume ambao wana mabadiliko ya BRCA2. Society ya Marekani ya Oncology Clinic inapendekeza PSA ya kila mwaka na mtihani wa digital kuanza mwanzoni mwa miaka 40.
Saratani ya Pancreati
- Hatuna miongozo ya wazi juu ya uchunguzi wa saratani ya kongosho, ingawa tafiti zinaonyesha kuwa katika wagonjwa sahihi (walio juu ya umri wa miaka 50 na labda 60), uchunguzi unaweza kuwa na manufaa
Neno Kutoka
Watu wanaobeba mabadiliko ya BRCA2 wana hatari kubwa ya kuendeleza aina kadhaa za kansa. Kwa baadhi ya haya, kuna njia za uchunguzi ambazo zinaweza kusaidia katika kutambua mapema, pamoja na njia za upasuaji na za matibabu ili kupunguza hatari.
Kwa hakika, maisha ya afya haiwezi kupinduliwa ikiwa ni pamoja na moja ya mabadiliko haya, kama tunavyojua kuwa mabadiliko ya BRCA haidhamini kuwa utapata kansa. Watu wengi huuliza juu ya kupima, lakini wakati wa kupimwa unapendekezwa tu kwa wale ambao wana historia ya kibinafsi au ya familia inayoonyesha mabadiliko yanaweza kuwapo.
> Vyanzo:
> Society ya Marekani ya Oncology Clinic Cancer.net. Hereditary Breast na Ovarian Cancer. Ilibadilishwa 07/17. https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
> Leao, R., Bei, A., na R. James Hamilton. Uhamiaji wa BRCA wa Ujerumani katika Utoaji wa Wanaume wa Kiume kwa Oncology ya Usahihi. Saratani ya Prostate na Magonjwa ya Prostatic . 2017 Desemba 14. (Epub kabla ya kuchapishwa).
> Maxwell, K., Domcheck, S., Nathanson, K. et al. Frequency ya Idadi ya Wajumbe wa Germline BRCA1 / 2. Journal ya Oncology Clinic . 2016. 34 (34): 4183-4185.
> Taasisi ya Saratani ya Taifa. BRCA1 na BRCA2: Hatari ya Saratani na Ufuatiliaji wa Maumbile. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
> Maktaba ya Taifa ya Madawa ya Marekani. Kumbukumbu ya Nyumbani ya Genetics. Jeni la BRCA2. Ilizinduliwa 01/23/18. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2