Dalili, Sababu na Matibabu ya Ugonjwa huu wa Maumbile
Ugonjwa wa Schwartz-Jampel (SJS) ni ugonjwa wa nadra, urithi ambao husababisha kutofautiana kwa misuli ya mifupa.
Baadhi ya uharibifu unaosababishwa na ugonjwa huo ni pamoja na yafuatayo:
- Myopathy Myotonic (udhaifu wa misuli na ugumu)
- Dysplasia ya mifupa (wakati mifupa haziendelei kawaida)
- Mikataba ya pamoja (viungo huwekwa fasta mahali, kuzuia harakati)
- Kipindi (muda mfupi)
SJS inachukuliwa kuwa hali ya uendeshaji wa autosomal, maana yake ni kwamba mtu anahitaji kurithi jeni mbili za kasoro, moja kutoka kwa kila mzazi, ili kuendeleza syndrome.
Aina ya Syndrome ya Schwartz-Jampel
Kuna aina kadhaa za ugonjwa wa Schwartz-Jampel. Weka I, inachukuliwa aina ya classic, ina subtypes mbili ambazo zimechukuliwa kuwa kiini cha kasoro juu ya chromosomu 1:
- Andika IA inakuwa dhahiri baadaye katika utoto na ni mbaya sana.
- Andika IB inaonekana mara moja wakati wa kuzaliwa na ina dalili kali zaidi.
Aina ya Schwartz-Jampel Aina ya II inaonekana mara moja wakati wa kuzaliwa. Ina dalili tofauti tofauti kuliko iA au IB na haihusiani na kasoro yoyote ya jeni kwenye chromosomu moja.
Kwa hiyo, wataalam wengi wanaamini kuwa aina ya II ni kweli ugonjwa huo kama Stuve-Wiedermann syndrome-ugonjwa wa nadra na kali wa skeletal na kiwango cha juu cha kifo katika miezi michache ya kwanza ya maisha, hasa kutokana na matatizo ya kupumua.
Hivyo, Aina ya I itakuwa lengo la makala hii.
Dalili za SJS
Dalili kuu ya ugonjwa wa Schwartz-Jampel ni ugumu wa misuli. Ugumu huu ni sawa na ule wa syndrome ya Stiff-person au syndrome ya Isaacs , lakini ugumu wa ugonjwa wa Schwartz-Jampel hauhusiwi na dawa au usingizi. Dalili za ziada za SJS zinaweza kujumuisha:
- Muda mfupi
- Vipande vya uso vya uso, pembe nyembamba ya macho, na taya ndogo ya chini
- Uharibifu wa pamoja kama vile shingo fupi, kupima nje ya mgongo (kyphosis), au kifua kinachotembea (pectus carinatum, pia kinachoitwa "kifua cha njiwa")
- Uharibifu wa ukuaji wa mfupa na cartilage (hii inaitwa chondrodystrophy)
- Watu wengi wenye SJS pia wana jicho kadhaa (ocular) visivyosababishwa, na kusababisha viwango tofauti vya kuharibika kwa mtazamo
Ni muhimu kuelewa kwamba kila kesi ya SJS ni ya kipekee na inatofautiana katika upeo na ukali wa dalili zinazohusiana, kulingana na aina ya ugonjwa huo.
Jinsi Hali Inavyogunduliwa
SJS mara nyingi hugunduliwa wakati wa miaka michache ya kwanza ya maisha, mara nyingi wakati wa kuzaliwa. Wazazi wanaweza kuona misuli magumu ya mtoto wakati wa mabadiliko ya diaper, kwa mfano. Ugumu huu pamoja na sifa ya kawaida ya kawaida ya ugonjwa huo mara nyingi huonyesha ugonjwa huo .
Masomo zaidi kama x-rays, biopsy misuli, misuli ya vipimo vya damu enzyme, na vipimo vya misuli na ujasiri conduction katika mtoto utafanyika kuthibitisha upungufu sawa na SJS. Upimaji wa maumbile kwa jeni lisilofaa kwenye chromosomu 1 (gene ya HSPG2) pia inaweza kuthibitisha utambuzi.
Katika baadhi ya matukio ya kawaida, kabla ya kuzaliwa (kabla ya kuzaliwa) uchunguzi wa SJS inaweza iwezekanavyo kupitia matumizi ya ultrasound kuona kama fetus ina sifa ambazo zinaonyesha SJS au nyingine ya maendeleo ya kawaida.
Sababu za ugonjwa wa Schwartz-Jampel
Kwa kuwa SJS ni zaidi ya kurithi kwa njia ya uendeshaji wa kujitegemea, ikiwa mtu anazaliwa na ugonjwa wa wazazi wake wote ni wasafirishaji wa jeni lisilofaa. Kila mtoto wa baadaye ambao wazazi hawa watakuwa na nafasi ya nne ya kuzaliwa na ugonjwa huo. Mara kwa mara, SJS inaaminika kuwa imerithi katika muundo mkuu wa autosomal. Katika kesi hizi, jeni moja tu yenye uharibifu inahitaji kurithi kwa ugonjwa huo kujionyesha.
Kwa ujumla, SJS ni ugonjwa wa nadra wenye matukio 129 tu ya kumbukumbu, kulingana na ripoti ya Advanced Biomedical Research . SJS haina kupunguza muda wa maisha, na wanaume na wanawake wanaathirika sawa na ugonjwa huo.
Aina ya SJS (inajulikana kama Stuve-Wiedermann syndrome) inaonekana kuwa ya kawaida kwa watu binafsi wa Umoja wa Falme za Kiarabu.
Matibabu ya Schwartz-Jampel Syndrome
Hakuna tiba ya ugonjwa wa Schwartz-Jampel, hivyo matibabu inalenga kupunguza dalili za ugonjwa huo. Dawa zinazofaa katika matatizo mengine ya misuli, kama vile dawa ya antiseizure Tegretol (carbamazepine) na dawa za kupambana na arrhythm mexiletine inaweza kuwa na manufaa.
Hata hivyo, uvumilivu wa misuli katika ugonjwa wa Schwartz-Jampel unaweza kuongezeka polepole kwa muda, hivyo kutumia njia nyingine zaidi ya dawa inaweza kuwa bora. Hizi ni pamoja na massage ya misuli, joto, kuenea, na joto kabla ya zoezi.
Upasuaji kusaidia kutibu au kusahihisha visivyosababishwa na musculoskeletal, kama mikataba ya pamoja, kyphoscoliosis (ambapo mgongo wa mgongo usio kawaida) na hip dysplasia inaweza kuwa chaguo kwa wagonjwa wengine wa SJS. Kwa baadhi, upasuaji pamoja na tiba ya kimwili inaweza kusaidia kuboresha uwezo wa kutembea na kufanya harakati zingine kwa kujitegemea.
Kwa matatizo ya kuona na ya jicho, upasuaji, glasi za kurekebisha, lenses za mawasiliano, Botox (kwa spasm ya kope), au mbinu zingine za kuunga mkono zinaweza kusaidia kuboresha maono.
Vyanzo:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel syndrome.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Dalili ya Schwartz-Jampel: Ripoti ya kesi na marekebisho ya vitabu. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Somo-Wiedemann syndrome: dysplasia ya mifupa inayojulikana na mifupa ya muda mrefu. Gynecol Obstet Obstet. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Shirika la Taifa la Matatizo ya Rare. (2016). Sywartz-Jampel Syndrome.