Dysstrophy ya Masi (MD) ni kikundi cha kinachojulikana kama " X-linked" matatizo ya maumbile ambayo husababishwa na udhaifu wa kuendelea na misuli ya ugonjwa wa misuli ya mifupa. Kwa mujibu wa Taasisi za Afya za Taifa, baadhi ya aina za MD zinaonekana dhahiri katika utoto au utotoni wakati wengine hawana kuonekana mpaka umri wa kati au baadaye.
Mambo ya Hatari
Kuwa na uhusiano wa X, dystrophy ya misuli karibu huathiri tu wanaume, na wavulana wengi wanarithi mabadiliko ya mama yao.
Katika asilimia moja ya watoto walio na dysstrophy ya misuli, mama yao si carrier kwa MD na waliiendeleza kama mabadiliko mapya.
Kuhusu 1 kati ya kila wavulana 3,500 hadi 5000 wanazaliwa na MD, na kesi 400 hadi 600 mpya kila mwaka nchini Marekani.
Duchenne MD ni aina ya kawaida ya dystrophy ya misuli na husababishwa na ukosefu wa protini dystrophin. Huu ni ugonjwa unaoharibika ambao unaendelea haraka, na wagonjwa wengi (ambao ni karibu wavulana wote) hawawezi kutembea na umri wa miaka 12 na wanaohitaji kupumua kupumua.
Becker MD ni sawa na lakini kali kuliko Duchenne MD. Kielelezo cha Facioscapulohumeral huanza katika miaka ya vijana na husababisha udhaifu wa kuendelea katika misuli ya uso, mikono, miguu, na karibu na mabega na kifua. Inaendelea polepole zaidi kuliko Duchenne na dalili mbalimbali kutoka kwa upole hadi kuzima.
Aina ya kawaida ya watu wazima ni ugonjwa wa Myotonic. Dalili zake ni pamoja na misuli ya misuli, cataracts, na endocrine na hali mbaya ya moyo.
Kwa mujibu wa Kituo cha Kudhibiti Ugonjwa, "kuna matibabu madogo ambayo yanaweza kusaidia kupunguza kasi ya kupoteza misuli, kama vile matumizi ya steroids, lakini hakuna tiba."
Dalili za Dystrophy ya Misuli katika Watoto
Ishara za Duchenne MD kwanza kuanza kuonyesha wakati mtoto ni kati ya umri wa miaka 3 na 6 na wanaona kwamba mtoto wao ana shida na ujuzi wa magari.
Mtoto anaweza kuanguka mara kwa mara, kuwa na shida kuinuka wakati ameketi au amelala, au kuwa na ugumu wa kupanda ngazi. Watoto wanaweza kutembea na mabega kusukuma nyuma au vidole vyao kwa aina ya vidole, au wanaweza kuchelewa kutembea kwao wenyewe. Wazazi wanaweza pia kumwona mtoto ameongeza misuli ya ndama, kutokana na pseudohypertrophy. Kupata uchovu kwa urahisi wakati wa shughuli za kimwili mara kwa mara ni dalili nyingine ya MD.
Utambuzi
Ikiwa daktari wako daktari anasema kuwa mtoto wako anaweza kuwa na dysstrophy ya misuli, huenda akaanza kwa kupima kiwango cha creatine kinase (CK) katika damu ya mtoto wako. Enzyme hii ya misuli ni ya juu sana katika watoto wenye dystrophy ya misuli.
Ikiwa daktari wako anapata ngazi ya juu ya CK, wao huenda wanafanya upimaji wa DNA ili kuangalia mabadiliko ya gene ambayo inafanya dystrophin. Ikiwa kupima maumbile hii ni hasi, basi biopsy ya misuli inaweza kufanyika kuthibitisha utambuzi wa dystrophy ya misuli.
Uchunguzi wa Mtoto
Ingawa inawezekana kutazama watoto wachanga kwa dystrophy ya misuli kwa kupima kiwango cha creatine kinase, si mara kwa mara kufanyika. Moja ya matatizo makubwa ni kwamba tu asilimia 10 ya watoto wachanga wenye kiwango cha juu cha CK watakuwa na dystrophy ya misuli. Sehemu nyingine 90 itakuwa na viwango vya CK ambavyo vinarudi kawaida wakati wa wiki chache.
Matibabu
NIH inasema kwamba "ugunduzi wa MD hutofautiana kulingana na aina ya MD na maendeleo ya ugonjwa huo." Matukio mengine yanaweza kuwa mpole na yanaendelea polepole sana juu ya maisha ya kawaida, wakati matukio mengine yanaweza kuwa na maendeleo zaidi ya udhaifu wa misuli, ulemavu wa kazi, na kupoteza uwezo wa kutembea. Ikiwa mtoto wako alikuwa na uchunguzi wa MD, unaweza kujifunza zaidi kuhusu kesi ya mtoto wako wakati unapojenga timu yako ya wataalamu wa afya ya kuaminika.
Vyanzo:
Vituo vya Udhibiti wa Magonjwa. Duchenne / Becker Matibabu na Utunzaji. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Taasisi za Afya za Taifa. Maelezo ya Mzunguko wa Misuli Page.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.