Tofauti ya Kuokoka katika Hereditary Cancer ya Matiti
Watu wengi wamejishughulisha na "maumbile" au saratani ya matiti ya urithi. Tunajua kuwa mabadiliko ya BRCA yanaweza kuongeza hatari yako ya kukuza kansa ya matiti. Lakini kwa wale wanaopata saratani ya matiti , jinsi gani kuishi inalinganisha na wale ambao wanaendeleza kansa ya matiti lakini hawana mabadiliko haya ya jeni? Sasa tuna masomo kadhaa ambayo yameangalia swali hili.
Hakika, ni hofu kujua kwamba unachukua moja ya mabadiliko haya. Ikiwa unachukua mchanganyiko wa BRCA inaweza kumaanisha vipimo vingi vya ziada, kufanya maamuzi ya kukata moyo, na tiba kali ikiwa kansa inapaswa kuendeleza. Lakini utafiti mpya kuhusu maisha ya muda mrefu na mabadiliko haya yanaweza kupunguza baadhi ya hofu zako.
Ni muhimu, hata hivyo, kuangalia masomo haya kwa ujumla. Masomo fulani yameangalia tu wanawake wadogo. Wengine wameangalia vipindi tofauti wakati wa kutathmini maisha. Na bado wengine wamepima matibabu ambayo yanaweza kuboresha maisha zaidi kwa wanawake wenye mabadiliko ya BRCA.
Hebu tuanze kwa kuchunguza mabadiliko ya BRCA, kwa nini ni muhimu katika maendeleo ya saratani ya matiti, na jinsi hizi kansa zinaweza kutofautiana na kansa zisizo za kibinadamu za matiti, na kisha kuzungumza juu ya kile tumejifunza kutokana na mtazamo wa maisha.
Ufafanuzi wa BRCA-Ufafanuzi na Kazi za Jumuiya za BRCA
Tunajua kwamba kansa mara nyingi inakua baada ya mfululizo wa mabadiliko ya DNA ya gene.
Jeni zetu ni kama muundo ambao hubeba kubuni kwa protini zilizofanywa miili yetu. Maelekezo yaliyotokana na jeni hubeba maelekezo ya kutengeneza protini kutoka kwa enzymes zinazovunja chakula zetu, kwa protini zinazofanya kazi kutuokoa huru na saratani.
Muhtasari wa neno hutaanisha aina yoyote ya uharibifu wa DNA inayobadilisha utungaji wake.
DNA yetu imeundwa na chromosomes 46, 23 kutoka kwa mama zetu na 23 kutoka kwa baba zetu. Jini, kwa upande mwingine, ni sehemu ya chromosomes zinazobeba maelekezo ya utengenezaji wa protini maalum. Maelekezo haya yanajumuishwa kama kamba ya barua (jozi za msingi) ambazo zinafanya kazi kama msimbo.
Ikiwa barua (besi) katika jeni zinachanganyikiwa, maelekezo yanaweza kuwa sahihi na hivyo kuwa ni muundo wa protini isiyo ya kawaida. Wakati mwingine besi huongeza (nyongeza), wakati mwingine hufutwa (kufuta mabadiliko) na wakati mwingine huwa upya. (Kuna pia mabadiliko mengine ambayo yanaweza kutokea pia). Ni nini kinachotokea baada ya mabadiliko ya urithi au kupokea wakati wa watu wazima, inategemea kazi ya jeni maalum.
Jenasi za BRCA ni jeni la kuzuia tumor . Wanaandika kwa protini zinazozuia ukuaji wa tumors kama kansa ya matiti na kansa ya ovari. Hasa, kanuni za jeni za BRCA kwa protini ambazo zinawajibika kutengeneza uharibifu wa DNA katika seli zetu (hutengeneza mapumziko katika DNA mbili iliyopigwa).
Kila seli zetu zina jeni mbili za BRCA, nakala moja kutoka kwa mama yetu na nakala moja kutoka kwa baba yetu. Jenasi za BRCA ni upungufu wa kujitegemea, maana yake ni kwamba nakala zote mbili za jeni zinapaswa kubadilishwa ili kansa inayohusiana na mabadiliko ya jeni kuendeleza.
Kwa kuwa watu wengi wanarithi jeni moja tu la mutated (hii imeandikwa kama BRCA1 / 2), kuwa na mabadiliko ya BRCA huongeza hatari yako ya saratani (hubeba maumbile ya kansa) lakini haimaanishi kuwa utakuwa na kansa. Ili kansa kuanza nakala nyingine ya jeni itahitaji kubadilishwa. Mara nyingi mabadiliko haya yanapatikana (kutoka kwa uharibifu wa DNA kutokana na mazingira, uchaguzi wa maisha, au kimetaboliki ya kawaida ya seli).
Inaweza kuchanganya sana tunaposema kuhusu aina hizi za mabadiliko, ingawa inaelezea kwa nini kila mtu aliye na mabadiliko ya BRCA atakuwa na kansa.
Mabadiliko mawili yanayotokana na saratani ya matiti kwa wanawake wengi ambao ni BRCA + na kuendeleza saratani ya matiti ni pamoja na mchanganyiko wa mstari wa gesi na mutation uliopatikana.
- Mchanganyiko wa majeraha au urithi (hii inajumuisha mabadiliko ya BRCA kama ilivyojadiliwa hapa) yamepitishwa kutoka kwa mama au baba hadi mtoto wakati wa mimba.
- Mabadiliko ya kimapenzi au yaliyopatikana (mabadiliko ambayo hutokea kutokana na uharibifu wa DNA kuhusiana na mazingira, sababu za maisha, au hata michakato ya kawaida ya seli katika seli) hutokea wakati wowote wakati wa maisha ya mtu.
(Kuna pia jeni inayohusiana na kansa inayoitwa oncogenes ambayo imerithi katika mtindo mkubwa wa autosomal ili nakala moja tu ya jeni la mutated inahitajika kuendesha ukuaji wa saratani, lakini hii ni zaidi ya upeo wa makala hii).
Kuelewa mabadiliko ya BRCA
Wakati wa kuzungumza juu ya hatari ya mabadiliko ya BRCA, ni muhimu kuonyesha kwamba hatuzungumzii kuhusu mabadiliko maalum ya DNA. Badala yake kuna mamia ya njia tofauti ambazo jeni za BRCA zinaweza kuzungumzwa. Kama ilivyoelezwa hapo juu, jeni hizi zinaweza kuwa na msingi wa ziada (barua), msingi wa kukosa, au besi zinaweza kurejeshwa kwa namna fulani.
Kuna tofauti kati ya hatari ya kansa kati ya mabadiliko ya BRCA1 na BRCA2, pamoja na aina fulani ya mutation iliyopo katika jeni. Hatari ya jumla ya saratani ya matiti kwa wanawake bila mabadiliko ya BRCA ni karibu asilimia 12. Kwa wale walio na mabadiliko ya BRCA1, hatari ya wastani ni asilimia 55 hadi 65 (na inaweza kuwa ya juu kama asilimia 87). Kwa wale walio na mabadiliko ya BRCA2, karibu asilimia 45 ya wanawake wataendeleza saratani ya matiti na umri wa miaka 70.
Saratani ya ovari inatokea asilimia 1.3 ya wanawake kwa ujumla. Kwa wale walio na mabadiliko ya BRCA1, asilimia 39 wanatarajiwa kuendeleza saratani ya ovari, wakati asilimia 11 hadi 17 ya wale walio na mabadiliko ya BRCA2 wataendeleza ugonjwa huo.
Kuna vidonda vingine vinavyoweza kuhusishwa na mabadiliko ya BRCA pia, kama vile saratani ya kansa, kansa ya kongosho, na hata saratani ya mapafu .
Tofauti katika Cancer za Matiti kwa Wanawake Na Mabadiliko ya BRCA
Kuna tofauti kati ya saratani za matiti kati ya wanawake ambao wana mabadiliko ya BRCA na wale ambao hawana mabadiliko haya.Hii ni muhimu kama baadhi ya tofauti hizi zinaweza akaunti kwa tofauti katika maisha.
Mabadiliko ya BRCA ni ya kawaida zaidi kwa wanawake wadogo ambao huendeleza saratani ya matiti. Kwa wale walio chini ya umri wa miaka 40, wanadhani kuwa zaidi ya asilimia 10 ya saratani huhusishwa na kuwa na BRCA chanya. Kwa upande mwingine, namba iko karibu na asilimia 5 kwa wanawake wazee wenye ugonjwa huo.
Saratani ya matiti kwa wanawake walio na mabadiliko ya BRCA huwa na kansa yenye daraja la juu la tumor . Daraja la tumor ni kipimo cha ugomvi wa tumor.
Saratani za matiti kwa wanawake walio na mabadiliko ya BRCA (hasa mabadiliko ya BRCA1) hawana uwezekano mdogo wa kuwa na receptor ya estrojeni au mpokeaji wa progestterone. Pia wana uwezekano mdogo kuwa HER2 chanya . Vipokezi vya homoni , pamoja na HER2, ni mapokezi juu ya uso wa seli za saratani ya matiti ambazo vipimo vya estrojeni au ukuaji hufunga kuendesha kansa.
Kwa maneno mengine, kansa ya matiti ya matiti ni ya kawaida zaidi kwa wanawake wenye mabadiliko ya BRCA. Kwa ujumla, kansa za matiti hasi tatu ni changamoto zaidi ya kutibu, kama dawa za homoni wala mawakala wa walengwa wa HER watakuwa wenye ufanisi.
Kwa kumbuka chanya, maradhi ya matiti kwa wanawake walio na mabadiliko ya BRCA huwa na majibu bora ya chemotherapy ya neoadjuvant (chemotherapy iliyotolewa kabla ya upasuaji) kuliko wale walio na mabadiliko haya.
Mchanganyiko wa BRCA dhidi ya Kansa ya Breast isiyokuwa ya BRCA (BRCAX)
Mara nyingi huchanganya kuzungumza kuhusu mabadiliko ya BRCA na saratani ya matiti ya urithi . Mabadiliko ya BRCA ni sababu ya saratani ya matiti ya urithi lakini sio saratani ya matiti ya uzazi ni kutokana na mabadiliko ya BRCA. Kwa ujumla, mabadiliko ya BRCA ni asilimia 20 hadi 25 ya saratani ya matiti ya urithi na asilimia 5 hadi 10 ya saratani ya matiti kwa ujumla.
Saratani ya matiti ya ustaafu haihusiani na mabadiliko ya BRCA yanajulikana kama saratani ya matiti ya familia ya BRCAX au BRCAX. Mabadiliko ya Gene yaliyohusishwa na saratani ya matiti ni pamoja na katika ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11, na TP53. Kuna uwezekano wa wengi zaidi wakisubiri ugunduzi, lakini utafiti bado upo katika hatua za mwanzo.
Kuokoka na bila Bunduki la BRCA (Utafiti wa 2018)
Wakati wa kuzungumza juu ya maisha na mabadiliko ya BRCA ni muhimu kutambua kwamba tunazungumzia takwimu. Tuna maelezo kuhusu jinsi "wastani" mtu mwenye mabadiliko ya "wastani" ya BRCA anaweza kufanya na matokeo yake. Lakini kwa kuwa kuna tofauti nyingi tofauti katika mabadiliko haya, na watu huchagua njia tofauti za kusimamia saratani zao, takwimu hazitabiri tu matokeo ya watu binafsi. Watu si takwimu.
Uchunguzi wa 2018 uliochapishwa katika Lancet Oncology umekuwa utafiti mkubwa zaidi kulinganisha maisha ya saratani ya matiti kwa wale walio na mabadiliko ya BRCA kuhusiana na wale ambao wana saratani ya matiti ya kawaida. juu ya kuishi na saratani ya matiti kuhusiana na mabadiliko ya BRCA.
Kikundi cha wanawake wenye umri wa miaka 40 na chini kilifuatiwa kwa miaka 10, na kuishi kukadiriwa katika moja, tano, na miaka 10 baada ya kuchunguza. Baada ya miaka 10, viwango vya kuishi kwa wale ambao walikuwa BRCA chanya na BRCA hasi walikuwa sawa. Kwa kweli, katika miaka michache ya kwanza, wale walio na mabadiliko ya BRCA na saratani ya matiti ya tatu ya matiti yalikuwa na matokeo mazuri zaidi kuliko wale waliokuwa na magonjwa mabaya mara tatu. Wale ambao walikuwa na mabadiliko ya BRCA walikuwa na uwezekano mkubwa wa kuwa na mastectomy mara mbili, lakini hakuna tofauti kati ya wale walio na mastectomy au lumpectomy na mionzi.
Vikwazo na kulinganisha na Mafunzo mengine ya UKIMWI ya BRCA
Utafiti wa 2018 uliotajwa hapo juu ulikuwa unahimiza lakini ulikuwa na mapungufu muhimu wakati unatazama maisha na BRCA yaliyotengeneza kansa ya matiti.
Umri: Utafiti ulionekana tu kwa wanawake walio chini ya umri wa miaka 40, na kuna tofauti kati ya wanawake wadogo wenye saratani ya matiti na wanawake wakubwa wenye ugonjwa huo. Hatujui kama matokeo haya yatakuwa sawa ikiwa wanawake wakubwa walilinganishwa.
Muda wa kujifunza: Tatizo moja na utafiti wa 2018 ni kwamba tu walifuatiwa wanawake kwa miaka 10. Wanawake walio na mabadiliko ya BRCA wana uwezekano mkubwa zaidi wa kuendeleza saratani ya pili ya matiti katika matiti yao mengine ambayo inaweza kusababisha tofauti baada ya kipindi cha miaka 10 ya utafiti.
Uchunguzi wa muda mrefu uliofuata wanawake walio na saratani ya matiti ya mapema (hatua ya 1 na 2) na mabadiliko ya BRCA1 na BRCA2 nje ya miaka 20 ilionyesha kuwa ongezeko la maisha katika wanawake ambao walikuwa na mastectomy ya nchi mbili (kuondolewa kwa kifua kisicho na kansa pia). Kwa hakika, kuwa na mastectomy mara mbili kupunguza hatari ya kifo kwa wanawake hawa katika kipindi kati ya miaka 10 na 20 baada ya uchunguzi wao wa awali.
Wengi wa vifo katika kipindi hicho walikuwa miongoni mwa watu ambao walianzisha saratani ya pili ya matiti ya msingi katika matiti yao mengine. Kipindi cha muda kati ya maendeleo ya saratani ya matiti ya kwanza na kansa ya pili (isiyohusiana) ya tumbo ilikuwa miaka 5.7. Utafiti huu umeimarisha wazo kwamba kutathmini chaguo bora za matibabu inaweza kuhitaji uchunguzi wa muda mrefu.
Aina ya upasuaji: Aina ya upasuaji mwanamke mwenye mabadiliko ya BRCA, kama ilivyoelezwa katika utafiti mrefu zaidi, inaweza kufanya tofauti. Katika utafiti wa 2018, kulikuwa na tofauti kati ya watu walio na lumpectomy au wale walio na mastectomy au mastectomy mara mbili. Hii inaweza kuwa tofauti kama wanawake walifuatwa zaidi ya miaka 10. Kwa kuwa wengi wa wanawake hawa wanaweza kutarajiwa kuishi miongo kadhaa, hii ni muhimu kutambua.
Matibabu mengine yanaathiri maisha pia. Utafiti wa 2013 pia uligundua kwamba maisha yalikuwa sawa kati ya wanawake wa BRCA walio na chanya na wanawake wasiokuwa na hasi katika miaka 10. Utafiti huo ulipata, hata hivyo, kwamba kwa wanawake wenye mabadiliko ya BRCA1 na saratani ya matiti ya mapema, kuondoa ovari na zilizopo za fallopian (oophorectomy) kuboresha maisha. Masomo mengine pia alibainisha uboreshaji huu katika maisha na oophorectomy.
Upimaji wa mabadiliko: Kama ilivyoelezwa mapema, kupimwa kwa jenereta ya jeni bado ni mdogo. Kunaweza kuwa na matokeo ya uongo katika utafiti kama mbinu tofauti za kupima zilizotumiwa.
Sababu nyingine za hatari : Uchunguzi mmoja ambao uligundua kwamba viwango vya maisha ya saratani ya matiti yalikuwa ya juu zaidi kwa wale waliokuwa na mabadiliko ya BRCA lakini kuna tofauti ndogo. Wanawake wa urithi wa Wayahudi wa Ashkenazi na wale walio na saratani ya matiti ya matiti walikuwa na kiwango cha chini cha kuishi kama BRCA imara.
Wafanyakazi: Utafiti wa 2018 umetajwa kwa kutaja wale ambao hawana saratani ya matiti. Ni muhimu kutambua kwamba madhumuni ya utafiti ilikuwa kuangalia maisha katika wanawake ambao tayari walikuwa na saratani ya matiti na mabadiliko ya BRCA. Utafiti huu haukutazama "watetezi," neno linalotumiwa kuelezea wanawake wenye mabadiliko ya BRCA ambao wako katika hatari lakini bado hawajawa na saratani ya matiti.
Neno Kutoka
Watu wengi wameuliza kama wale walio na mabadiliko ya BRCA wana tofauti katika kuishi kutoka kwa wale walio na saratani ya matiti yasiyo na hatia. Uchunguzi wa 2018 ulikuwa uhakikishie kwa njia zingine, lakini muda mrefu wa tathmini unahitajika kujua kweli ikiwa kuna tofauti na pia kuamua chaguo bora zaidi cha matibabu kwa wanawake wenye kansa ya matiti ya BRCA. Bila shaka, kuna mambo mengi zaidi ya maisha ambayo yanapaswa kutathmini wakati wa kuangalia matibabu.
Kuangalia masomo haya, ni dhahiri kwamba tuna mengi ya kujifunza kuhusu saratani ya matiti ya urithi. Kwa kweli, hatujui kidogo kuhusu mabadiliko ya gene yasiyo ya BRCA na hatari ya saratani ya matiti.
Ikiwa umeambukizwa na saratani ya matiti, fanya muda wa kuchunguza kansa yako . Kwa dawa kubadilisha kwa haraka ni muhimu kwa kila mtu kuwa mwalimu wao mwenyewe katika huduma zao za kansa . Kila mwanamke ni tofauti na matibabu bora kwa mwanamke mmoja hawezi kuwa sawa kwa mwingine. Ni muhimu kwa kila mwanamke anayeambukizwa na ugonjwa wa kuchagua matibabu ambayo ni bora kwake pekee na kumheshimu matakwa yake mwenyewe.
> Vyanzo:
> Baretta, Z., Mocellin, S., Goldin, E., Olopade, O., na D. Huo. Athari za BRCA Mabadiliko ya Kijerumani juu ya Kutabiri kwa Saratani ya Kichwa: Uchunguzi wa Kimantiki na Uchambuzi wa Meta. Dawa (Baltimore) . 2016. 95 (40): e4975.
> Copson, E., Maishman, T., Tapper, W. et al. Mchanganyiko wa Jumuiya ya BRCA na Matokeo ya Jumuiya ya Saratani ya Vijana (POSH): Kipindi cha Kustahili Cohort. Oncology ya Lancet . Imechapishwa 11 Januari 2018.
> Metcalfe, K., Gershman, S., Ghadirion, P. et al. Mastectomy na Survival Baada ya Saratani ya Matiti katika Uhamisho wa BRCA1 na mabadiliko ya BRCA2: Upimaji wa Upasuaji. BMJ . 2014. 348: 226.
> Metcalfe, K., Lynch, H., Foulkes, W. et al. Athari ya Oophorectomy juu ya Uhai Baada ya Saratani ya Breast katika BRCA1 na Shirika la Uhamiaji wa BRCA2. JAMA Oncology . 2015. 1 (3): 306-13.
> Templeton, A., Gonzalez, L., Vera-Badillo, F. et al. Uhusiano kati ya Hali ya Mpokeaji wa Homoni, Umri na Uokoaji kwa Mgonjwa na BRCA1 / 2 Mabadiliko ya Kijerumani: Uchunguzi wa Kimantiki na Meta-Regression. PLoS Moja . 2016. 11 (5): e0154789.