Kupumua kwa wakati mwingine inaweza kuwa isiyo ya kawaida tangu kuzaliwa. Katika hali mbaya ya maumbile, mara nyingi hujulikana kama laana ya Ondine, hii inaweza kuwa mbaya sana na ina matokeo muhimu. Laana ya Ondine ni nini? Kuchunguza baadhi ya sababu zinazotokana na ugonjwa wa kuzaliwa kati ya hypoventilation na jinsi inavyoweza kutibiwa vizuri.
Laana ya Ondine ni nini?
Laana ya Ondine (pia inajulikana kama syndrome kati ya ugonjwa wa hypoventilation au CCHS) ni aina ya nadra, kali ya usingizi wa apnea ambapo mtu aliyeathiriwa ataacha kupumua wakati akilala.
Kwa kawaida huzaliwa, maana yake ni ya kuzaliwa. Inaweza kuonekana katika kitengo cha neonatal baada ya kujifungua. Upesi wa kati wa apnea unahusishwa na ubongo wa ubongo ambao hauwezi kupumua kawaida. Hii inaonekana kuwa kutokana na kushuka kwa majibu kwa viwango vya juu vya dioksidi kaboni na viwango vya chini vya oksijeni ndani ya damu. Hii inakuwa hatari sana wakati wa usingizi.
Laana ya Ondine inaitwa jina la hadithi ya kihistoria kuhusu nymph ya maji yenye moyo wa moyo ambaye analaani mume wake asiyeamini kuacha kupumua anapaswa kulala tena. Kwa maneno ya matibabu, kati ya hypoventilation inawakilisha aina kali ya apnea ya usingizi.
Nini husababisha Central Hypoventilation?
Hyventiltilation ya Kati huathiri juu ya moja katika watu milioni 30, ambayo ina maana tu watu mia kadhaa wanao duniani. Kwa hiyo, inachukuliwa kuwa hali ya nadra sana. Mabadiliko ya maumbile inaonekana kuwa sababu ya msingi.
Inadhaniwa kutokea wakati ubongo hauwezi kuongoza kupumua, kama vile inaweza pia kuonekana katika apnea ya usingizi kati .
Hali hii inaweza kuwapo kutokana na kuzaliwa au inaweza kuendeleza baada ya uharibifu wa mfumo wa ubongo, ambao unadhibiti gari la kupumua. Hyventiltilation ya kati inaweza kuhusishwa na shida kumeza, matatizo ya matumbo yanayoitwa ugonjwa wa Hirschsprung , au tumors inayoitwa neuroblastoma .
Ingawa hali kawaida hutokea kwa kawaida, kunaweza kuwa na tabia ya maumbile inayotokana na familia. Ndugu wanaweza kuwa na aina mbaya ya dysfunction ambayo huathiri mfumo wa neva wa uhuru. Tatizo la msingi linaonekana kuwa kutokana na mutation katika jeni la PHOX2B (4q13) . Wengi huhusisha upanuzi wa kurudia maumbile kutoka kwenye besi 20 (iitwayo alanine) hadi kwenye msingi wa 25 hadi 33. Katika asilimia 10 ya matukio, mabadiliko mengine yanayoonekana kwenye eneo moja yanaonekana kuwa na jukumu.
Je! Hypoventilation ya Kati inatibiwaje?
Watu wengi walioathiriwa wanaanza mapema baada ya kuzaliwa. Imeripotiwa kuanza baadaye, hata hivyo, na hata kesi za watu wazima zimehifadhiwa. Dalili zinaweza kuletwa nje katika kesi mbaya na matumizi ya anesthesia au sedative.
Matibabu ya hali hii inahusisha matumizi ya pua iliyounganishwa na tube ya tracheostomy mbele ya koo wakati kila mtu aliyeathiriwa analala, hata wakati wa naps. Ikiwa hii haikutumiwa, mtu aliye na hali hii anaweza kufa wakati wowote walilala.
Kutokana na hali ya matibabu, familia za wale walioathirika mara nyingi huwa na uwezo wa kusimamia vifaa vinavyotakiwa kupumua kawaida. Inaweza kuonekana kuwa ya kutisha, lakini kusaidia ndani ya hospitali inaruhusu mabadiliko ya laini kwa matibabu nyumbani.
Mwongozo kutoka kwa wataalamu wa kupumua, ikiwa ni pamoja na rasilimali za nyumbani, inaweza kupunguza marekebisho haya.
Neno Kutoka
Ikiwa una nia ya kujifunza zaidi juu ya laana ya Ondine, hasa ikiwa una mtoto aliyeathiriwa, inashauriwa ufikirie ushauri na mtoto wa pulmonologist wa watoto katika kituo cha matibabu cha kitaaluma. Kutokana na upungufu wa hali hiyo, na uzito wa madhara, uwezekano wa mtaalam utahitajika. Inawezekana pia kuwa na mtandao na familia zingine zilizoathiriwa ambao ni kusimamia hali hiyo. Msaada huu wa kijamii unaweza kuwa na manufaa kwa sababu nyingi.
Jitahidi kupata msaada unahitaji kutoka kwa mtaalamu ili kuboresha afya na ustawi wa mtoto wako na familia yako.
> Vyanzo:
> Amiel J et al . "Upanuzi wa Polyalanine na uchanganuzi wa frameshift wa jeni la nyumbani la jirani la PHOX2B katika ugonjwa wa ugonjwa wa hypoventilation katikati." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Ugonjwa wa hypoventilation kati ya Congenital: si tu ugonjwa mwingine wa nadra." Mheshimiwa Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J na Mignot E. "Genetics ya Usingizi na Usingizi Katika Watu." Katika Kanuni na Mazoezi ya Dawa ya Kulala , Elsevier, 2011, pp. 93-94.