Wakati wa vipimo vya maumbile (DTC) ya maumbile ya maumbile (DTC) yalionekana kwanza kwenye soko, gazeti la Time lilisherehekea kama uvumbuzi wa mwaka mwaka 2008. Hata hivyo, karibu miaka kumi baadaye, manufaa yao bado yamejadiliwa sana. Teknolojia hii ya afya ni sehemu ya dawa ya kibinafsi. Inatoa ahadi juu ya vipengele vya maumbile ya afya yetu, pamoja na kutusaidia uwezekano wa kufanya maamuzi bora.
Idadi kubwa ya makampuni duniani kote inatoa sadaka za DNA kwa hali tofauti na magonjwa. Watumiaji sasa wanaweza kufikia taarifa zao za maumbile bila kuhusisha daktari na / au kampuni ya bima. Lakini, ni kuridhisha udadisi wetu na vipimo vya maumbile ya nyumbani na uamuzi mzuri?
Ijapokuwa jaribio la nyumbani ni njia thabiti ambayo ina faida nyingi, wataalam pia wanaonya juu ya hatari na mapungufu yake. Mara nyingi, majaribio haya yanazalisha taarifa zisizo kamili au zisizo sahihi. Hii ni ya kutisha sana tangu watumiaji hawana ufahamu kamili wa matokeo yao na wanaweza kufanya maamuzi magumu ya afya bila mwongozo wa wataalam. Aidha, vipimo vya maumbile hutoa ufahamu wa sehemu tu.
Kwa kuelewa vizuri zaidi ya uwezekano wa ugonjwa wetu, mambo mengine yanahitajika kuchukuliwa pia, kama mazingira, historia ya familia, na uchaguzi wa maisha. Wataalamu wengi wanakubaliana kwamba vipimo vya utabiri, vinavyowapatia watumiaji habari kuhusu hatari zao za kuendeleza hali ya afya, wanatoa riwaya, mbinu za kidemokrasia za kupima maumbile.
Hata hivyo, shamba bado limejaa habari zinazopingana , na mijadala ya moto kati ya makampuni na miili ya udhibiti inaendelea.
Kutoka kwa majaribio ya uzazi kwa majaribio ya udongo
Katika siku za nyuma, tulikuwa tukifahamu zaidi na vipimo vya maumbile ya uzazi, ambayo ilitoa habari kuhusu hatari ya mtoto wa baadaye ya ugonjwa.
Sasa, vipimo vya kibinafsi na vipimo vinavyotangulia vinakuwa vya kawaida. Vipimo vya upimaji hutoa taarifa kuhusu hali iliyorithi ambayo inaweza kuendeleza kwa watu wanao na jeni fulani. Kwa mfano, karibu watu wote wenye kurudia 40 au zaidi ya sehemu ya CAG katika jeni la Huntington wataendeleza ugonjwa wa Huntington (upungufu kamili). Vipimo vya udongo , kwa upande mwingine, sema juu ya hatari kubwa ya kuendeleza hali kwa sababu ya mabadiliko ya gene yaliyopo; hakuna uhakika kwamba mtu anayejaribiwa ataendeleza hali hii baadaye.
Majaribio ya DNA ya nyumbani hupigwa kama vipimo vyote vya kupima na vidonge na hufanyika nje ya mfumo wa huduma ya afya ya kitaifa. Ikiwa unachunguza vipimo hivi, unahitaji kujua kuwa matokeo hayatakuwa nyeusi na nyeupe. Hasa, watumiaji watakuwa (tu) kujifunza kuhusu hatari zao za kibinafsi. Kwa mujibu wa matokeo, huenda wanataka kurekebisha tabia zao (kwa mfano kula vyakula zaidi vya mafuta ya mafuta ya omega-3) au kuzingatia uingiliaji wa matibabu (kwa mfano, fanya uchunguzi wa afya mara kwa mara).
Je, Je, Majaribio ya Maumbile Yenye Nyumbani Yanafanya Kazi?
Baada ya kununua mtihani wa maumbile ya DTC, itifaki ya kupima kwa ujumla inahitaji kuchukua sampuli ya mate yako au swab kutoka ndani ya shavu lako.
Vinginevyo, unaweza kuhitaji kutembelea kliniki ya afya kutoa sampuli ya damu. Sampuli hurejeshwa kwenye kampuni ya kupima na ndani ya siku chache hadi wiki chache, unapata matokeo ya uchambuzi wako wa DNA kwa namna ya ripoti.
Majaribio ya DNA-nyumbani yanaweza kutoa habari nyingi, kutoka kwa uwezekano wako na ugonjwa na hali ya carrier (hatari ya kupeleka ugonjwa kwa watoto) kwa utabiri wa kupiga rangi na aina ya earwax. Inayojulikana sana ni vipimo vya nutrigenetic, ambavyo vinakuagiza chakula ambacho kinatokana na DNA yako.
Gharama ya Upimaji wa Kiini Inapungua
Ingawa ufuatiliaji kamili wa genome (WGS) bado ni ghali, chaguo zaidi nafuu zinakuwa zinapatikana.
Kwa mfano, inawezekana kuchagua kwa gharama ya ufanisi ya nucleotide moja ya polymorphism (SNP), ambayo inata ramani tu maeneo ya genome yanayohusiana na magonjwa. SNP genotyping inaweza kutoa makadirio ya hatari yako ya kuendeleza hali fulani.
Wachambuzi wa Sekta ya Kimataifa wanatabiri kuwa kwa mwaka 2018, soko la kimataifa la kupima majumbani ya kizazi litafikia zaidi ya $ 233,000,000. Makampuni matatu ya kuongoza maambukizi ya maumbile ya DTC yanazingatiwa kuwa 23 naMe, Familia ya DNA ya Mtoto, na Uzazi. Mnamo mwaka wa 2017, 23 na mimi ni wa kwanza kupokea kibali cha FDA kufanya uchambuzi wa DNA kwa hali 10 bila kuhusika kwa daktari.
Makampuni ya DTC husisitiza huduma zao za kizazi. Mipango ya aina hii ya huduma inaweza kupatikana kwa chini ya $ 100. Ikiwa ni pamoja na maelezo ya matibabu kwa ujumla huleta gharama, kwa mfano, 23 na sasa tunatoa toleo la uzazi wa matibabu + kwa $ 199. Makampuni mengi ya DTC haitoi mizani kamili ya WGS.
Majaribio ya Maumbile ya Mwanzo dhidi ya Upimaji kwenye Ofisi ya Doc
Faida moja ya vipimo vya nyumbani ambavyo huvutia watumiaji wengi ni kwamba hawajulikani. Matokeo sio moja kwa moja kuwa sehemu ya rekodi yako ya matibabu. "Ubaguzi wa kizazi" ni jambo ambalo halijaeleweka kikamilifu. Kwa hakika, baadhi ya watu wana wasiwasi juu ya uwezekano wa hatari ya ubaguzi wa aina hii ya vipimo hubeba (kwa mfano kutumika kwa kuongeza malipo ya bima ya maisha). Tangu mwaka 2009, Sheria ya Ufuatiliaji wa Ufafanuzi wa Maumbile imewekwa nchini Marekani, lakini kumekuwa na wito wa hivi karibuni ili kuimarisha. Kwa hiyo, wengi wanaona vipimo vya kujitegemea kama njia ya kuweka taarifa zao za maumbile binafsi.
Kupima DTC imebuniwa kama njia ambayo inaweza kukupa udhibiti juu ya uchaguzi wako wa afya. Hata hivyo, tafiti zinaonyesha kwamba watu wanaweza kuwa na wasiwasi wa majaribio ya maumbile ambayo hayafanyi kazi na wataalamu wa afya walioajiriwa katika taasisi za serikali. Ukosefu wa kanuni za serikali na kutoeleweka kwa maana ya habari za maumbile zimesemwa kama shimo mbili za kiti za nyumbani za DNA. Pia, ulinzi wa watumiaji hivi karibuni kuwa wasiwasi. Wateja wameonyesha hofu kwamba data zao zinaweza kupatikana kwa makampuni mengine au kutumika kwa utafiti zaidi bila ujuzi wao.
Profesa Mshirika Christine Critchley wa Chuo Kikuu cha Swinburne nchini Australia na wenzake kutoka Chuo Kikuu cha Tasmania walipima mtazamo wa umma wa Australia kuelekea vipimo vya maumbile ya DTC. Walikuwa na nia ya kujua kama watu wanawaangalia sawa na vipimo vya maumbile vilivyoamriwa na wataalamu wao wa afya. Matokeo yao yanaonyesha kuwa watu kwa kawaida hushiriki wasiwasi wa wataalamu wa maumbile kuhusu vipimo vya maumbile ya DTC na hawana uwezekano wa kuamuru moja. Wateja katika utafiti walikuwa na wasiwasi ambao ulihusisha uvunjaji wa faragha na ukosefu wa ushauri, pamoja na usahihi wa chini ikilinganishwa na vipimo vya maumbile vilivyoamriwa na madaktari. Kwa upande mwingine, masomo ya awali nchini Marekani na Urusi yalionyesha mtazamo mzuri juu ya kununua vipimo vya maumbile ya kibiashara. Wamarekani na Warusi wanaonekana kuwa na uwezekano zaidi wa kupima vipimo vile online.
Andelka Phillips kutoka Kitivo cha Sheria cha Chuo Kikuu cha Oxford pia anaandika juu ya changamoto za kisheria za upimaji wa maumbile ya mtandao ambayo ni ya kimataifa katika asili. Phillips anaona kwamba uboreshaji wowote katika ulinzi wa data na usalama wa habari utahitaji ushirikiano wa kimataifa.
Usahihi na Usalama Vipande vikuu vya Majaribio ya Maumbile ya Mwanzo
Uwezo wa kufafanua kwa usahihi na kwa uaminifu uwepo (au kutokuwepo) wa ugonjwa umekuwa wasiwasi kuu kuhusu kupima nyumbani. Wateja watabiri wanapokea matokeo tofauti kutoka kwa makampuni mbalimbali ya DTC. Timu ya wanasayansi wa maumbile kutoka Taasisi ya Craig Venter na Taasisi ya Sayansi ya Sayansi ya Scripps ilifanya kulinganisha kwa kujitegemea kwa sampuli tano zilizochambuliwa na 23 na Mei na Navigenics.
Wakati matokeo yao yalionyesha kuwa usahihi wa matokeo mabaya ulikuwa juu, makampuni hayo mawili yalitofautiana katika utabiri wa hatari ya ugonjwa kwa watu sawa. Navigenics na 23 naMe walikubaliana tu katika theluthi mbili ya utabiri kuhusu hatari ya jamaa kwa hali. Mkataba wa utabiri ulikuwa bora kwa magonjwa mengine kuliko wengine. Kwa mfano, makampuni hayo yote yalikubali wakati wa kutabiri hatari ya ugonjwa wa celiac . Kwa upande mwingine, kwa magonjwa saba-ikiwa ni pamoja na ugonjwa wa Crohn, aina ya ugonjwa wa kisukari na ugonjwa wa moyo-makubaliano yalikuwa asilimia 50 au chini.
Watafiti walitokana na tofauti hizi kwa seti ya alama ambazo kila kampuni hutumia katika mahesabu yao. Hitilafu ambazo alama za kuingiza zinaweza kutofautiana; kwa hiyo, matokeo hayafanyi sawa. Katika baadhi ya matukio, utabiri ulikuwa kwenye malisho tofauti-kampuni moja ilielezea hatari kubwa ya hali, wakati mwingine ilipendekeza hatari iliyopungua.
Watoa huduma nyingi za kupima mazao ya DTC hufanya kazi nje ya mfumo wa huduma ya afya ya kitaifa. Maabara yao hayajaamilishwa na mara nyingi, matokeo hayana uhalali wa kliniki na matumizi. Usahihi unaweza kuwa na matokeo makubwa. Kwa mfano, utabiri mdogo wa hatari unaweza kukupa uongo wa uongo, unaathiri vibaya uchaguzi wako wa maisha. Hatuna kuelewa michango halisi ya maumbile kwa hatari ya ugonjwa, kwa hivyo kudhani moja iko katika eneo salama inaweza kuwa na madhara. Kwa hiyo, wataalam wanasema kwamba katika siku zijazo, kuna lazima kuingilia zaidi zaidi kutoka kwa wataalam wa afya wenye ujuzi pamoja na utawala zaidi wa serikali ili kuongeza usalama na kuegemea.
Jinsi ya kukabiliana na Matokeo mabaya
Wakati mtihani wa maumbile unaagizwa na daktari, kwa kawaida mgonjwa anapata ushauri wa kabla na baada ya kupima. Licha ya nini makampuni ya kupima maumbile ya DTC mara nyingi hutangaza kwenye tovuti zao, msaada wa kutosha wa kitaaluma haukutolewa kwa wateja wao.
Watafiti wengine walisema wasiwasi juu ya matokeo ya kisaikolojia na tabia ya kupima maumbile. Kwa mfano, kujua kuwa una hatari ya kuambukizwa kansa inaweza kukufanya uwe na wasiwasi au huzuni (hata huwezi kupata saratani). Matokeo ya mtihani yanaweza pia kutoa taarifa kwa wanachama wengine wa familia ambao hawataki kujua.
Hata hivyo, tafiti zingine zinaonyesha kwamba kupata matokeo mabaya huenda sio kusababisha uharibifu wa kisaikolojia. Dk. Lidewij Henneman wa Chuo Kikuu cha Vrije huko Amsterdam alihitimisha kwamba kupima maumbile kunahusishwa na shida kidogo na kwamba baada ya kutafuta, watu kurudi kwa mtazamo wao wa awali wa akili. Henneman alielezea kuwa elimu ya afya bado ni chini kati ya watumiaji. Baadhi ya watu wanaweza kudharau uwezekano wa kupata ugonjwa, ambayo anaielezea kuwa "ugunduzi wa maumbile."
Neno Kutoka
Wataalam wengi wa matibabu wanasema kuwa kupima maumbile lazima tufanyike wakati kuna dalili ya matibabu; kwa mfano, historia ya familia ya ugonjwa au kuwa na mpenzi ambaye ni carrier. Maswali ya kimaadili pia yanazunguka kupima kwa maumbile ya watoto, kwa mfano, kupima kwa vipaji vya watoto. Kulingana na Ulaya Society of Genetics ya Binadamu, kupima maumbile kwa mtu ambaye hawezi kutoa idhini inapaswa kufanyika tu ikiwa ina faida moja kwa moja kwake. Kwa hiyo, kupimwa kwa mtoto kwa mtoto kuna lazima ifanyike tu ikiwa kuna hatari inayojulikana ya kurithi ugonjwa na, hata hivyo, tu ikiwa chaguzi za matibabu au za kuzuia zipo. Wengine wanasema kuwa viwango hivyo vilivyofaa vya kimaadili pia vinatumika kwa watu wazima kwa sababu zinazofanana.
> Vyanzo:
> Data ya Ajunwa I. Maumbile na Haki za Kiraia. Harvard Haki za Kibinadamu-Uhuru wa Sheria ya Uhuru Sheria , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Masikio ya umma kwa vipimo vya maumbile ya kielektroniki kwa moja kwa moja: Kulinganisha mtazamo, uaminifu na nia ya watoaji wa kibiashara na wa kawaida. Ufahamu wa Umma wa Sayansi , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. A ajenda ya dawa za kibinafsi. Hali , 2009, 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Kina bonyeza tu - Genetics ya DTC ya asili, afya, upendo ... na zaidi: mtazamo wa mazingira na biashara ya udhibiti. Genomics iliyowekwa na ya kutafsiri , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Ufuatiliaji wa Maumbile wa Kutegemea kwa Watumiaji: Mtazamo Kamili. Journal Yale ya Biolojia na Madawa . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Kupima kwa maambukizi ya maumbile kwa Slovenia: upatikanaji, maadili na sheria. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.