Mitochondria ni vivutio vidogo vilivyoishi karibu karibu kila kiini katika mwili wetu. Tofauti na sehemu nyingine za seli, mitochondria ni karibu kiini chao wenyewe. Kwa kweli, ni karibu viumbe tofauti kabisa, na nyenzo za maumbile ambazo ni tofauti kabisa na mwili wote. Kwa mfano, sisi kwa ujumla tunakubali kuwa tunapata nusu ya vifaa vya maumbile kutoka kwa mama yetu na nusu kutoka kwa baba yetu.
Hii si kweli kabisa. DNA ya Mitochondrial hugawanyika kwa namna tofauti na imerithi karibu kabisa na mama.
Wanasayansi wengi wanaamini kuwa mitochondria ni mfano wa uhusiano wa muda mrefu wa mahusiano, ambayo mabakiaia ya zamani yaliunganishwa na seli zetu ili seli zote mbili na bakteria iwe tegemezi. Tunahitaji mitochondria ili tupate zaidi ya nishati seli zetu zinahitaji kuishi. Oxyjeni tunayopumua hutumia mchakato ambao hauwezekani bila organelle hii ndogo.
Kama kuvutia kama mitochondria ni, wanaathiriwa kuharibu tu kama sehemu nyingine yoyote ya mwili wetu. Mabadiliko ya urithi katika DNA ya mitochondrial inaweza kusababisha safu mbalimbali za dalili tofauti. Hii inaweza kusababisha syndromes mara moja walidhani kuwa ya kawaida na nadra sana, lakini sasa inaonekana kama kawaida zaidi kuliko mawazo ya awali. Kikundi cha kaskazini mwa Uingereza kilipata uenezi kuwa karibu 1 kati ya watu 15,200.
Nambari kubwa, karibu 1 kati ya 200, ilikuwa na mabadiliko, lakini mabadiliko hayo hayakuwa ya dalili.
Mfumo wa neva hutegemea sana oksijeni ili kufanya kazi yake, na hiyo ina maana kwamba mishipa yetu inahitaji mitochondria kufanya kazi vizuri. Wakati mitochondria inakosa, mfumo wa neva ni mara ya kwanza kuteseka.
Dalili za Magonjwa ya Mitochondrial
Dalili ya kawaida ambayo husababishwa na ugonjwa wa mitochondrial ni myopathy, maana ya ugonjwa wa misuli.
Dalili nyingine zenye uwezo ni pamoja na matatizo ya maono, matatizo ya kufikiri, au mchanganyiko wa dalili. Dalili mara nyingi hukusanya pamoja ili kuunda mojawapo ya syndromes tofauti.
Ophthalmoplegia ya Nje ya Maendeleo ya Nje (CPEO) - katika CPEO, misuli ya jicho polepole imepooza. Hii hutokea wakati watu wanapokuwa katika miaka yao ya thelathini, lakini wanaweza kutokea wakati wowote. Maono mara mbili ni ya kawaida, lakini matatizo mengine ya kuona yanaweza kugunduliwa na uchunguzi wa daktari. Aina fulani, hasa inapatikana katika familia, zinaambatana na shida za kusikia, hotuba au ugonjwa wa kumeza, ugonjwa wa neva , au unyogovu.
Ugonjwa wa Kearns-Sayre - Ugonjwa wa Kearns-Sayre ni karibu sawa na CPEO, lakini kwa matatizo mengine ya ziada na umri wa awali wa mwanzo. Matatizo kawaida huanza wakati watu wana chini ya umri wa miaka 20. Matatizo mengine yanajumuisha retinopathy rangi, cerebellar ataxia , matatizo ya moyo na upungufu wa akili. Ugonjwa wa Kearns-Sayre ni mkali kuliko CPEO, na unaweza kusababisha kifo kwa miaka kumi ya maisha.
Matibabu ya ugonjwa wa neva (LHON) - LHON ni aina ya urithi wa maono ambayo husababisha upofu katika vijana.
Syndrome ya Leigh - Pia inajulikana kama subacute necrotizing encephalomyelopathy, ugonjwa wa Leigh hutokea kwa watoto wadogo sana. ugonjwa husababisha athari, kukataa , udhaifu, ucheleweshaji wa maendeleo, dystonia , na zaidi. Imaging resonance magnetic (MRI) ya ubongo inaonyesha ishara isiyo ya kawaida katika bandia ya basal. Ugonjwa huu ni wa kawaida ndani ya miezi.
Ugonjwa wa ugonjwa wa mitochondrial na asidi lactic na vipindi vya kiharusi (MELAS) - MELAS ni moja ya aina ya kawaida ya matatizo ya mitochondrial. Ni urithi kutoka kwa mama. Ugonjwa huu husababisha vipindi vinavyofanana na viharusi, ambavyo vinaweza kusababisha udhaifu au kupoteza maono. Dalili nyingine ni pamoja na kukamata, migraine, kutapika, kupoteza kusikia, udhaifu wa misuli, na muda mfupi. Ugonjwa huo huanza wakati wa utoto na huendelea na ugonjwa wa shida. Inaweza kugunduliwa na viwango vya juu vya asidi lactic katika damu pamoja na "kawaida ya fiber nyekundu" kuonekana kwa misuli chini ya darubini.
Kifafa ya Myoclonic na nyuzi nyekundu zilizopigwa (MERRF) - Myoclonus ni msumari wa haraka sana, sawa na kile ambacho watu wengi tu kabla tulilala. Myoclonus katika MERRF ni mara kwa mara na hufuatiwa na ugonjwa wa kukata tamaa, ataxia, na misuli. Usiwivu, matatizo ya maono, neuropathy ya pembeni, na ugonjwa wa ugonjwa wa akili huweza pia kutokea.
Uzazi wa uzazi na ugonjwa wa kisukari (MIDD) - Ugonjwa huu wa mitochondrial unaathiri watu wenye umri wa miaka 30 hadi 40. Mbali na kupoteza kusikia na ugonjwa wa kisukari, watu wenye MIDD wanaweza kupoteza maono, udhaifu wa misuli, matatizo ya moyo, ugonjwa wa figo, ugonjwa wa utumbo, na muda mfupi.
Ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa damu wa Mitochondrial (MNGIE) - Hii inasababishwa na kutokuwa na nguvu sana kwa matumbo, ambayo inaweza kusababisha shida ya tumbo na kuvimbiwa. Matatizo na harakati za jicho pia ni ya kawaida, kama vile ugonjwa wa neva na suala nyeupe hubadilisha ubongo. Ugonjwa huo unakuja popote kutoka utoto hadi miaka hamsini lakini ni kawaida kwa watoto.
Neuropathy, ataxia na retinitis pigmentosa (NARP) - Mbali na matatizo ya ujasiri wa pembeni na uharibifu, NARP inaweza kusababisha kuchelewa kwa maendeleo, kifafa, udhaifu, na shida ya akili.
Matatizo mengine ya mitochondrial yanajumuisha ugonjwa wa Pearson (ugonjwa wa anemia ya sideroblastic na uharibifu wa kongosho), syndrome ya Barth (upungufu wa moyo wa X, ugonjwa wa myopathy wa mitochondrial, na neutropenia ya cyclic), uharibifu wa ukuaji, amino aciduria, cholestasis, overload ya chuma, lactic acidosis, na kufa mapema (GRACILE ).
Kuelewa Magonjwa ya Mitochondrial
Kwa sababu magonjwa ya mitochondrial yanaweza kusababisha dalili nyingi za kushangaza, matatizo haya yanaweza kuwa ngumu hata kwa madaktari waliohitimu kutambua. Katika hali isiyo ya kawaida ambapo dalili zote zinaonekana kuwa ya kawaida kwa ugonjwa fulani, kupima maumbile inaweza kufanyika ili kuthibitisha utambuzi. Vinginevyo, vipimo vingine vinaweza kuwa muhimu.
Mitochondria ni wajibu wa kimetaboliki ya aerobic, ambayo wengi wetu hutumia siku kwa siku ili kuhamia. Wakati kimetaboliki ya aerobic imechoka, kama ilivyo katika mazoezi makali, mwili una mfumo wa ziada ambao husababisha kuunda asidi ya lactic. Hii ni dutu inayotengeneza misuli yetu na kuchoma wakati tunapowavuta kwa muda mrefu sana. Kwa sababu watu wenye ugonjwa wa mitochondrial wana uwezo mdogo wa kutumia kimetaboliki ya aerobic, asidi lactic inajenga, na hii inaweza kupimwa na kutumika kama ishara kwamba kitu kibaya na mitochondria. Mambo mengine yanaweza kuongeza lactate pia, hata hivyo. Kwa mfano, asidi ya lactic katika maji ya cerebrospinal inaweza kuinua baada ya kukamata au kupigwa kiharusi. Zaidi ya hayo, aina nyingine ya ugonjwa wa mitochondrial, kama vile Leigh syndrome, mara nyingi huwa na viwango vya lactate ambazo ni katika mipaka ya kawaida.
Tathmini ya msingi inaweza kujumuisha kiwango cha lactate katika plasma na maji ya cerebrospinal. Electrocardiograms inaweza kupima kwa arrhythmias, ambayo inaweza kuwa mbaya. Image ya resonance ya magnetic (MRI) inaweza kuangalia mabadiliko ya sura nyeupe . Electromyography inaweza kutumika kuchunguza kwa ugonjwa wa misuli. Ikiwa kuna wasiwasi wa kukamata, electroencephalography inaweza kuamuru. Kulingana na dalili, upimaji wa audiology au ophthalmology pia unaweza kupendekezwa.
Biopsy ya misuli ni mojawapo ya njia za kuaminika za kugundua matatizo ya mitochondrial. Magonjwa mengi ya mitochondrial huja na ujinga, wakati mwingine hata kama hakuna dalili za dhahiri kama ugonjwa wa misuli au udhaifu.
Matibabu katika Magonjwa ya Mitochondrial
Kwa wakati huu, hakuna tiba ya uhakika ya matatizo ya mitochondrial. Lengo ni juu ya kusimamia dalili wakati wanapoondoka. Hata hivyo, utambuzi mzuri unaweza kusaidia kujiandaa kwa maendeleo ya baadaye, na katika hali ya ugonjwa wa kurithi, inaweza kuathiri uzazi wa mpango.
Muhtasari
Kwa kifupi, ugonjwa wa mitochondrial unapaswa kuhukumiwa wakati kuna mchanganyiko wa dalili zinazohusisha moyo wa misuli, ubongo, au macho. Wakati urithi wa uzazi pia unapendekeza, inawezekana na hata kawaida kwa ugonjwa wa mitochondrial husababishwa na mabadiliko katika DNA ya nyuklia, kutokana na ushirikiano kati ya vifaa vya maumbile ya kiini na mitochondria. Aidha, magonjwa mengine ni ya kawaida, maana yanatokea kwa mara ya kwanza bila kurithi kabisa. Magonjwa ya Mitochondrial bado ni nadra na yanaweza kusimamiwa na mtaalam mwenye uelewa imara wa darasa hili la magonjwa ya neva.
Vyanzo
Barth PG, Valianpour F, Bowen VM, et al. Upungufu wa moyo na ugonjwa wa neutropenia (Barth syndrome): ni sasisho. Am J Med Genet A 2004; 126A: 349
Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, et al. Matibabu ya mabadiliko ya DNA ya mitochondrial ya pathogenic. Ann Neurol 2000; 48: 188.
Chinnery PF, Turnbull DM. Epidemiolojia na matibabu ya matatizo ya mitochondrial. Am J Med Genet 2001; 106: 94.
Farrar GJ, Chadderton N, Kenna PF, Millington-Ward S. Matatizo ya Mitochondrial: etiologies, mfumo wa mifumo, na matibabu ya wagombea.Trends Genet. 2013 Juni 4.
Holt IJ, Harding AE, Pet RK, Morgan-Hughes JA. Ugonjwa mpya wa mitochondrial unaohusishwa na heteroplasmy ya DNA ya mitochondrial. Am J Hum Genet 1990; 46: 428.
Jackson MJ, Schaefer JA, Johnson MA, et al. Uwasilishaji na uchunguzi wa kliniki wa ugonjwa wa mnyororo wa kupumua mitochondrial. Utafiti wa wagonjwa 51. Ubongo 1995; 118 (Pt 2): 339.
Murphy R, Turnbull DM, Walker M, Hattersley AT. Vipengele vya kliniki, utambuzi na usimamizi wa ugonjwa wa kisukari na usikivu wa uzazi (MIDD) unaohusishwa na mabadiliko ya 3243A> G mitochondrial. Diabet Med 2008; 25: 383.
Visapää I, Fellman V, Vesa J, et al. Dalili ya ugonjwa, ugonjwa wa kimetaboliki yenye uharibifu wa chuma, unasababishwa na mabadiliko ya hatua katika BCS1L. Am J Hum Genet 2002; 71: 863.
Yu Wai Man CY, Smith T, Chinnery PF, et al. Tathmini ya kazi inayoonekana katika ophthalmoplegia ya nje ya kuendelea. Jicho (London) 2006; 20: 564.