Anasa ya Fanconi ni ugonjwa wa kutosha wa mfupa wa mfupa ulio na urithi unaojulikana na pancytopenia (seli nyeupe za damu nyekundu, seli nyekundu za damu, na sahani) na kutofautiana kwa kimwili. Uenezi ni mkubwa katika Wayahudi wa Ashkenazi, idadi ya Roma ya Hispania, na wafuasi wa Afrika Kusini. Haipaswi kuchanganyikiwa na ugonjwa wa Fanconi, ugonjwa wa figo. Wagonjwa wengi hugunduliwa kabla ya umri wa miaka 10.
Ishara na Dalili za Anemia ya Fanconi
Zaidi ya asilimia 50 ya wagonjwa wana hali isiyo ya kawaida. Hizi zinaweza kujumuisha:
- Mabadiliko ya ngozi - matangazo ya ngozi (nyepesi kuliko ngozi ya jirani) au matangazo ya café-au-lait (maeneo ya rangi ya kahawa)
- Muda mfupi
- Kidonda visivyofaa
- Ukosefu wa ubongo - ukubwa mdogo wa kichwa, kuongezeka kwa maji katika ubongo
- Vipo visivyofaa au vibaya
- Ukosefu wa uharibifu wa jitalia
- Ucheleweshaji wa maendeleo
Kama kiini cha damu kinapungua, dalili za pancytopenia zinaweza kukua.
- Kuongezeka kwa kuponda au kutokwa na damu (kiwango cha chini cha sahani au thrombocytopenia )
- Fatigue, ngozi ya rangi ( anemia )
- Fever, maambukizo (chini ya nyeupe hesabu au neutropenia )
Utambuzi wa saratani inaweza kuwa kuwasilisha awali. Watu walio na Anemia ya Fanconi wana hatari kubwa ya kuendeleza:
- Pumu ya Myeloid Leukemia
- Myelodysplastic syndrome
- Kansa ya kichwa na shingo
- Tumors za ubongo
- Wanyama wa tumor (kansa ya figo)
- Cancer za Gastrointestinal (GI))
- Vulvar na kansa ya ana
Utambuzi
Mchakato wa kupatikana unaweza kuwa mwepesi, kwa kuwa kawaida hutokea kwa muda.
Kiwango cha chini cha sahani ni kawaida ishara ya kwanza ya matatizo. Kisha baada ya muda, idadi ya seli nyeupe ya damu inapungua ikifuatiwa na anemia. Upungufu wa damu huelezwa kuwa maana ya macrocytic kwamba seli nyekundu za damu ni kubwa kuliko kawaida. Matokeo haya ya maabara pamoja na upungufu wa kimwili kupitiwa hapo juu huonyesha Fanconi Anemia.
Wagonjwa na Anemia ya Fanconi pia wana hatari ya kuongezeka kwa kansa. Kansa inayowasilisha kwa umri usio wa kawaida inaweza kuwa dhana ya awali kwa wagonjwa wengine. Pia, inaweza kuletwa ikiwa wanachama wengi wa familia moja huendeleza saratani.
Wakati Anemia ya Fanconi inashukiwa, damu hutumiwa kwa mtihani maalum wa maabara unaoitwa kuvunjika kwa chromosomal. Ukosefu wa maumbile katika Fanconi Anemia huzuia chromosomes kuwa na uwezo wa kujijitengeneza vizuri kusababisha uharibifu wa marongo ya mfupa na kansa wakati wa umri mdogo. Ikiwa mtihani wa kupasuka kwa chromosomal ni sawa na Fanconi Anemia, kupima maumbile pia inaweza kutumwa. Mbali na kuthibitisha utambuzi, habari hii inaruhusu huwapa familia habari zaidi juu ya hatari ya kuwa na watoto zaidi wenye hali hii.
Haki
Anemia ya Fanconi mara nyingi hupunguzwa katika mfano wa uendeshaji wa autosomal. Hii ina maana kuwa wazazi wote wawili wanapaswa kuwa carrier kwa mtoto wao kuwa na ugonjwa huo. Katika hali hii, wazazi wote ni flygbolag na wana nafasi ya 4 kati ya kuwa na mtoto na Fanconi Anemia. Zaidi mara chache, hupitishwa katika mtindo unaohusishwa na X maana mabadiliko ya maumbile ni kwenye chromosome ya X. Katika kesi hiyo, mama anaweza kupitisha ugonjwa kwa wanawe.
Matibabu
Transfusions: Siri nyekundu ya damu na transfusionons hutumiwa ili kujaza usambazaji kama marongo ya mfupa haiwezi kuzalisha kiasi cha kawaida. Transfusions hutumiwa kuzuia dalili za upungufu wa damu (uchovu, uchovu) au thrombocytopenia (kutokwa damu).
Oxymetholone: Oxymetholone ni steroid ya anabolic ya mdomo ambayo inaweza kutumika kuboresha makosa ya kiini ya damu. Hii kwa ujumla hutumiwa kwa wagonjwa ambao hawana ndugu wanaopatikana kuwa mchanga wa wafadhili.
Mchanganyiko wa mchanga wa mchanga: Kupandikiza mafuta ya mchanga unaweza kuwa na tiba kwa pancytopenia, lakini haipunguza hatari ya maisha ya kansa. Matokeo bora yanaonekana wakati wa ndugu wanaofanana wanaweza kuwa wafadhili.
> Chanzo:
> Bertuch A. Inherited aplastic anemia kwa watoto na vijana. Katika: Upya, Chapisha, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.