Kwa kuwa galactosemia ni ugonjwa usio na urithi wa urithi wa dalili zake na matibabu hayajulikani kwa umma. Inatokea kwa karibu 1 kati ya wazazi 65,000 nchini Marekani. Kwa maoni haya, kuboresha ufahamu wako wa hali ambayo watoto hawawezi kuvunja na kutumia galactose ya sukari.
Galactose ni nini?
Ingawa wazazi wengi hawajawahi kusikia kuhusu galactose, kwa kweli ni sukari ya kawaida, kama pamoja na sukari, inafanya lactose.
Wazazi wengi wamesikia lactose, sukari inayotokana na maziwa ya maziwa, maziwa ya ng'ombe na aina nyingine za maziwa ya wanyama.
Galactose imevunjwa katika mwili na enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT). Bila GALT, galactose na bidhaa za kuvunjika kwa galactose, ikiwa ni pamoja na galactose-1-phosphate galactitol na galactonate, kujenga na kuwa sumu ndani ya seli.
Dalili za Galactosemia
Ikiwa hutolewa maziwa au bidhaa za maziwa, mtoto mchanga au mtoto aliye na galactosemia anaweza kuendeleza ishara na dalili zinazojumuisha:
- kulisha maskini
- kutapika
- jaundi
- kupunguzwa kwa uzito
- kushindwa kurejesha uzito, ambayo hutokea wakati ambapo mtoto mchanga ana umri wa wiki mbili
- uthabiti
- kuwashwa
- majeruhi
- cataracts
- ini kubwa (hepatomegaly)
- sukari ya chini ya damu (hypoglycemia)
Kwa mtoto mchanga aliye na galactosemia ya kawaida, dalili hizi zinaweza kuanza ndani ya siku za kuanza kunyonyesha au kunywa maziwa ya mama ya msingi ya maziwa. Kwa bahati nzuri, dalili hizi za mwanzo za galactosemia huenda mara moja wakati mtoto anapoanza kwenye mlo wa galactose bure ikiwa utambuzi hufanywa mapema.
Utambuzi wa Galactosemia
Watoto wengi wenye galactosemia hupatikana kabla ya kuendeleza dalili nyingi za galactosemia kwa sababu hali inachukua vipimo vya uchunguzi vilivyotokea wakati mtoto amezaliwa. Wote 50 husema watoto wachanga wa Marekani kwa galactosemia.
Ikiwa galactosemia inashutumiwa kulingana na mtihani wa kupima mtoto, uhakikisho wa kuthibitisha kwa viwango vya galactose-1-phosphate (gal-1-p) na GALT utafanyika.
Ikiwa mtoto ana galactosemia, gal-1-p itakuwa high na GALT itakuwa chini sana.
Galactosemia pia inaweza kuchukuliwa kwa kutumia kwa kutumia vipimo vya chorionic villus biopsy au amniocentesis. Watoto ambao hawajatambui vipimo vya uchunguzi wa watoto wachanga na wana dalili wanaweza kudhaniwa kuwa na galactosemia ikiwa wana kitu kinachojulikana kama "kupunguza vitu" katika mkojo wao.
Aina za Galactosemia
Kuna aina mbili za galactosemia, kulingana na kiwango cha mtoto wa GALT. Watoto wanaweza kuwa na galactosemia ya kawaida, na upungufu kamili au karibu wa GALT. Wanaweza pia kuwa na galactosemia au sehemu tofauti, na upungufu wa GALT wa sehemu.
Tofauti na watoto wenye galactosemia classic, watoto wachanga walio na galactosemia tofauti, ikiwa ni pamoja na aina ya Duarte, kwa kawaida hawana dalili yoyote.
Matibabu ya Galactosemia
Hakuna tiba ya galactosemia ya kawaida; badala yake, watoto wanatibiwa na chakula maalum cha galactose ambacho wanaepuka mazao yote ya maziwa na maziwa iwezekanavyo kwa maisha yao yote. Hii ni pamoja na:
- kifua
- maziwa ya ng'ombe ya msingi ya mtoto
- maziwa ya ng'ombe, maziwa ya mbuzi au maziwa kavu
- margarini, siagi, jibini, ice cream, chokoleti ya maziwa au mtindi
- vyakula ambavyo vinaorodhesha maumbile ya maziwa yasiyo ya kavu yasiyo ya kavu, casein, casinate ya sodiamu, whey, whey kali, vidonda, lactose au galactose kwenye orodha ya viungo
Badala yake, watoto wachanga na watoto wachanga wanapaswa kunywa formula ya mtoto ya soya, kama vile Enfamil Prosobee Lipil, Advance Isomil Advance au Nestle Good Start Soy Plus. Ikiwa mtoto wako hawezi kuvumilia formula ya soya, formula ya msingi, kama Nutramigen au Alimentum inaweza kutumika badala yake. Aina hizi, hata hivyo, zina kiasi kidogo cha galactose.
Watoto wakubwa wanaweza kunywa mbadala ya maziwa ya protini ya soya ya pekee (Vitamite) au kunywa mchele (Rice Rice). Watoto wenye galactosemia pia wanapaswa kuepuka vyakula vingine vilivyo juu ya galactose, ikiwa ni pamoja na ini, matunda na mboga na baadhi ya maharagwe yaliyo kavu, hasa maharage ya garbanzo.
Mtaalam wa kitabii au mtaalamu wa kimetaboliki ya watoto anaweza kukusaidia kutambua vyakula ambavyo vinaepuka ikiwa mtoto wako ana galactosemia. Mtaalamu huyu anaweza pia kuhakikisha kwamba mtoto wako anapata kalsiamu ya kutosha na madini mengine muhimu na vitamini. Aidha, viwango vya gal-1-p vinaweza kufuatiwa ili kuona kama chakula cha mtoto kina galactose sana ndani yake.
Vikwazo vya Chakula cha Utata
Vikwazo vya chakula vya watoto wenye galactosemia tofauti ni utata zaidi. Itifaki moja inahusisha kuzuia maziwa na bidhaa zenye maziwa, ikiwa ni pamoja na maziwa ya matiti, kwa mwaka wa kwanza wa maisha. Baada ya hapo, baadhi ya galactose itakuwa kuruhusiwa katika chakula wakati mtoto ni umri wa miaka.
Chaguo jingine ni kuruhusu mlo usio na kizuizi na kuangalia kwa mwinuko wa viwango vya gal-1-p. Ingawa inaonekana kama utafiti bado unafanywa ili kuona chaguo bora, wazazi wanaweza kuhakikishiwa kuwa utafiti mmoja mdogo ulionyesha kuwa matokeo ya kliniki na maendeleo hadi mwaka mmoja yalikuwa nzuri kwa watoto walio na aina tofauti ya Duarte galactosemia, wote katika wale waliofanya chakula kizuizi na wale ambao hawakuwa.
Nini unayohitaji kujua
Kwa kuwa galactosemia ni ugonjwa wa upungufu wa autosomal, ikiwa wazazi wawili ni flygbolag ya galactosemia, watakuwa na nafasi ya asilimia 25 ya kuwa na mtoto mwenye galactosemia, nafasi ya asilimia 50 ya kuwa na mtoto ambaye ni carrier kwa galactosemia, na nafasi ya asilimia 25 ya kuwa na mtoto bila ya jeni yoyote ya galactosemia. Wazazi wa mtoto mwenye galactosemia kwa kawaida hutolewa ushauri wa maumbile ikiwa wanapanga kuwa na watoto zaidi.
Watoto waliozaliwa na galactosemia ni hatari kubwa ya septicemia ya E. coli , maambukizi ya damu ya hatari. Aidha, watoto wenye galactosemia ya kawaida wanaweza kuwa katika hatari kwa muda mfupi, kujifunza ulemavu, shida na usawa wa matatizo, kutetemeka, hotuba na matatizo ya lugha na kushindwa kwa ovari mapema.
Vyanzo
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: utafiti wa majaribio ya tathmini ya biochemical na neurodevelopmental kwa watoto wanaotambuliwa na uchunguzi wa watoto wachanga. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Kitabu cha Maabara ya Pediatrics, 18th ed.
Ridel, KR. Mapitio mapya ya madhara ya muda mrefu ya neurolojia ya galactosemia. Daktari wa Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.