Osteogenesis Imperfecta (OI), ambayo hujulikana kama ugonjwa wa mfupa wa mifupa, ni ugonjwa unaosababisha kasoro katika uzalishaji wa protini ya collagen. Collagen ni protini muhimu inayosaidia kusaidia mwili; Fikiria kama vile kamba ambayo mwili hujengwa. Kuna aina kadhaa za collagen, ambayo mengi zaidi ni aina ya collagen.
Aina ya collagen inapatikana katika mfupa, kinga ya jicho, mishipa, na meno.
Osteogenesis imperfecta hutokea wakati kuna kasoro katika uzalishaji wa aina ya collagen.
Je, unapata Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta ni kutokana na mabadiliko ya maumbile katika jeni inayoongoza mwili kuzalisha collagen. Osteogenesis imperfecta inaweza kupitishwa kutoka kwa mzazi ambaye ana ugonjwa huo, au inaweza kutokea kama mutation ya pekee katika mtoto. Matukio mengi ya osteogenesis imperfecta ambayo hutolewa kutoka kwa wazazi ni kutokana na mabadiliko makubwa , ambayo hutoka kwa mzazi mmoja ambaye ana osteogenesis imperfecta, ingawa idadi ndogo ya kesi ni kutokana na mabadiliko makubwa na hutoka kwa jeni kutoka kwa wazazi wote, wala hawana ugonjwa.
Ishara na Dalili
Matatizo ya kawaida yaliyoonekana kwa wagonjwa ambao wana osteogenesis imperfecta ni pamoja na udhaifu wa mfupa, muda mfupi, scoliosis, upungufu wa jino, upungufu wa kusikia, bluish sclera, na mishipa huru. Osteogenesis imperfecta hupata jina lake la kawaida zaidi, ugonjwa wa mfupa wa mifupa kwa sababu watoto hawa mara nyingi huambukizwa baada ya kuimarisha mifupa mengi ya kuvunjwa .
Dalili za osteogenesis imperfecta hutofautiana sana kati ya watu binafsi. Watoto wengine hugunduliwa mapema sana katika maisha, wakati wengine wanaweza kuwa vigumu zaidi kuchunguza hali hiyo. Fracture nyingi kutokana na majeraha ya chini ya nishati lazima zileta hisia za hali ya msingi kama vile osteogenesis imperfecta.
Kwa kawaida, osteogenesis imperfecta iliwekwa katika makundi makuu manne:
- Andika I: fomu nyepesi; kuonekana katika watoto wenye umri wa mapema
- Aina ya II: letha wakati wa kuzaliwa
- Aina III: kuonekana wakati wa kuzaliwa; fractures nyingi; mara nyingi hawawezi kutembea
- Aina ya IV: ukali kati ya aina I na aina ya III
Zaidi ya miaka kumi iliyopita, aina za ziada za osteogenesis zimeelezwa pia. Hivi sasa, kuna aina 8 ndogo za osteogenesis imperfecta.
Matibabu
Hivi sasa, hakuna tiba inayojulikana ya osteogenesis imperfecta. Lengo kuu la matibabu ni juu ya kuzuia majeraha na kudumisha mifupa yenye afya. Kuhakikisha kwamba watoto walio na osteogenesis imperfecta wanala chakula cha lishe, kupata zoezi la kawaida, na kudumisha uzito wa afya ni muhimu sana. Mara nyingi watoto wenye osteogenesis imperfecta watahitaji vifaa vya uhamisho, braces, au viti vya magurudumu.
Tiba ya upasuaji ya imperfecta ya osteogenesis inategemea ukali wa hali na umri wa mgonjwa. Katika watoto wadogo sana, fractures nyingi hutendewa sawa, kama mtoto hakuwa na hali ya msingi. Hata hivyo, utulivu wa upasuaji wa fractures unakuwa wa kawaida zaidi, hata wakati mdogo.
Mifupa iliyovunjika kwa watoto wenye osteogenesis imperfecta mara nyingi hutibiwa na upasuaji ili kuimarisha mifupa na kuzuia uharibifu.
Ufungashaji wa intramedullary , ambapo fimbo ya chuma huwekwa chini katikati ya mfupa, mara nyingi hutumiwa kusaidia mfupa tete na kuzuia ulemavu wa mfupa. Scoliosis hutendewa kwa ukatili kama shida huelekea kwa watoto wenye osteogenesis imperfecta.
Jukumu la dawa katika matibabu ya osteogenesis imperfecta inatokea, lakini tafiti za hivi karibuni zinaonyesha manufaa ya matibabu na bishosphonates na virutubisho vya kalsiamu . Jambo ni kwamba matibabu haya yataimarisha mfupa na kupungua kwa mzunguko wa fractures. Utafiti pia unafanywa katika matumizi ya homoni za ukuaji na matibabu ya maumbile.
Vyanzo:
Burnei G, et al. "Osteogenesis Imperfecta: Utambuzi na Matibabu" J. Am. Chuo. Ortho. Uliopita, Juni 2008; 16: 356 - 366.