Kuelewa Retinoblastoma

Dalili, Utambuzi, Matibabu, na Kutabiri

Retinoblastoma ni saratani ya jicho na hufanya karibu asilimia 3 hadi 4 ya saratani ya utoto. Inapatikana mara nyingi katika watoto wadogo na watoto wachanga, na ingawa uvumilivu ulikuwa mbaya katika siku za nyuma, wengi wa watoto sasa wanaishi katika ugonjwa huu.

Maelezo ya Retinoblastoma

Retinoblastoma ni kansa ya kawaida ya utoto ambayo hutokea katika takribani moja katika watoto 20,000.

Huanza katika tishu za kupima mwanga nyuma ya jicho (retina) na asilimia 80 ya kesi hutokea kwa watoto chini ya umri wa miaka 3. Kansa ni mara chache tu inapatikana kwa watoto zaidi ya umri wa miaka 5.

Wakati retinoblastoma mara moja ilikuwa na ugunduzi mbaya sana, karibu watoto 9 kati ya 10 sasa wanaishi, na wengi wanaoona pia wamehifadhiwa pia. Hiyo alisema, matibabu inaweza kuwa makali kwa wazazi wanakabiliwa na hali hii kwa watoto wao, na msaada unahitajika sana.

Hebu tuangalie dalili za kawaida na jinsi retinoblastoma inatibiwa. Kwa kuwa hali hiyo ni wakati wa urithi, tutazungumzia pia juu ya genetics ya retinoblastoma na nini unapaswa kujua kama mtoto katika familia yako imekuwa kupatikana.

Anatomy ya Jicho na Retina

Kuelewa dalili za retinoblastoma ni rahisi kuelewa ikiwa unafikiria anatomy ya jicho.

Retina inajumuisha safu ya ndani ya nyuma ya jicho na imeundwa na seli za neva za kupima mwanga (photoreceptors) inayoitwa viboko na vidole.

Retina ni nyembamba sana, karibu na 1/5 ya millimita nene, na karibu ukubwa wa robo.

Unapochunguza picha, picha inaelekezwa kupitia mwanafunzi wako na ililenga kwenye retina. Hizi seli za ujasiri husababisha ishara ya umeme ya picha hiyo kwa sehemu ya ubongo ambayo inachukua maono (lobes occipital).

Dalili za Retinoblastoma

Mara nyingi retinoblastoma hutolewa wakati wa kutembelea mtoto kwa mtoto wako, au hata baada ya moja ya ishara za kugundua inavyoonekana kwenye picha. Dalili zinaweza kujumuisha:

• White pupillary reflex (leukocoria): Wakati daktari wa watoto anaangaza mwanga na huangalia macho ya mtoto wako anaona kitu kinachojulikana kama "reflex nyekundu." Retina imejaa mishipa ya damu ambayo hufanya eneo limeonekana zaidi ya mwanafunzi kuangalia nyekundu. Wakati retinoblastoma iko, eneo hili linaweza kuonekana kuwa nyeupe badala yake. Wakati mwingine hali inashukiwa kama picha ya macho ya mtoto inaonyesha reflex nyeupe.
• Jicho lavivu (strabismus): Macho ya mtoto inaweza kuonekana kuwa inaonekana kwa njia tofauti au kuonekana kwa macho. Kumbuka kuwa kuangalia kwa watoto waliozaliwa kwa njia ya msalaba inaweza kuwa ya kawaida hadi umri wa miezi 3 au 4. Baadhi ya watoto wenye retinoblastoma pia huonekana kuenea sana.
• Ukosefu wa mwanga usiofaa: Daktari wako wa watoto ataangaza mwanga juu ya wanafunzi wa mtoto wako ili kuona kama wana mkataba. Ikiwa retinoblastoma iko, hii inaweza kuwa haipo katika jicho moja.
• Kutisha kwa jicho, upeovu, maumivu, au uvimbe
• Glaucoma (kuongezeka kwa shinikizo katika jicho): Glaucoma inaweza kutokea wakati seli za tumor zinazuia njia za kawaida za mifereji ya jicho.

Utambuzi wa Retinoblastoma

Uchunguzi wa retinoblastoma ni mara ya kwanza watuhumiwa kulingana na reflex nyeupe reflex wakati wa mtihani wa watoto vizuri. (Kwa watoto wachanga ambao hubeba mabadiliko, ona chini). Kama ilivyoelezwa hapo juu, wakati mwingine wazazi wanashuhudia kitu fulani kibaya wakati wanapomwona mwanafunzi nyeupe reflex kwenye picha ya mtoto huyo. Kuna hata programu ya smartphone ambayo inapatikana kwa skrini kwa reflex hii.

Masomo ya kufikiri mara nyingi hufanyika baadaye. Ultrasound au OCT (tomography ya ushirikiano wa macho) mara nyingi ni mtihani wa kwanza na inaweza kutoa taarifa muhimu juu ya unene wa tumor. Utafiti huu pia huzuia mtoto hatari ya mionzi.

MRI hupendekezwa pia, ili kuchunguza zaidi eneo hilo, na ni mtihani bora wa kutazama vidonda vidonda vya laini kama vile retinoblastoma. Wakati mwingine CT inahitajika kama hesabu ni rahisi kuchunguza juu ya CT, lakini inafunua mtoto kwa hatari ya mionzi, hivyo sio kawaida mtihani wa msingi wa kufuatilia.

Tofauti na kansa nyingi, biopsy ya tumor kawaida hazihitajiki kama matokeo ya uchunguzi peke yake mara nyingi hufanya uchunguzi (kuna masharti machache sana ambayo yanaonekana sawa). Hatari ya biopsy inaweza kujumuisha uharibifu wa jicho na ujasiri wa macho na pia uwezekano wa kuwa seli za kansa zinaweza kupandwa, na kusababisha kuenea kwa saratani.

Ikiwa kuna wasiwasi kwamba saratani imeenea zaidi ya jicho, vipimo vinavyotengenezwa kutafuta ugonjwa wa metastati vinaweza kufanywa. Hizi zinaweza kujumuisha kupigwa kwa lumbar (kuangalia seli za kansa katika maji ya mgongo), utafiti wa marongo ya mfupa (kutafuta ushahidi wa seli za kansa katika mabozi ya mfupa), au kupima mfupa (kuangalia meta ya mifupa).

Watoto wengine pia wana tumors za pineal (retinablastoma ya trilateral), hivyo tafiti za kujifanya kutathmini sehemu hii ya ubongo (kama vile MRI) inaweza kuwa muhimu.

Utambuzi tofauti-Je, Inawezekanaje?

Kwa kweli kuna hali machache sana ambayo ni sawa na retinoblastoma, na iwe rahisi kufanya uchunguzi kulingana na tafiti za uchunguzi na uchunguzi pekee. Masharti mengine ambayo yanaweza kuonekana sawa yanajumuisha:

• Ugonjwa wa Coates: Ugonjwa wa Coates ni ugonjwa wa nadra (lakini si wa hereditary) unaojulikana na mishipa ya damu yasiyo ya kawaida nyuma ya retina. Vyombo vya kawaida husababisha damu kuvuja nyuma ya jicho. Uvujaji wa damu unaweza kusababisha tishu za mafuta kujenga (ambayo inaonekana nyeupe njano) ambayo inaweza kuwa na makosa kwa retinoblastoma.
• Toxocara Canis: Toxocara Canis ni nuru ya mbwa ambayo wakati mwingine huambukizwa kwa wanadamu kutoka mbwa walioambukizwa. Vimelea huelekea kukua nyuma ya jicho (pamoja na maeneo mengine) na inaweza kusababisha kikosi cha retinal .
• Upungufu wa upungufu wa hali ya hewa: Upungufu wa upungufu wa hali ya hewa ni hali inayohusiana na upanaji wa mishipa ya damu katika jicho na mara nyingi hupatikana katika watoto waliozaliwa kabla ya wiki ya kumatwa kwa wiki.
• Kupambana na vitreous ya msingi ya hyperplastic (PHPV): PHPV ni tatizo la kawaida la kuzaliwa kwa watoto ambao husababishwa na mishipa ya damu ya fetusi isiyo ya kawaida katika jicho.
• Epithelioma Intraocular: Medulloepithelioma Intraocular ni tumor ya kawaida ya kuzaliwa ambayo huanza katika mwili wa ciliary badala ya retina.

Sababu na Sababu za Hatari

Haijui nini kinachosababisha mabadiliko yanayohusika na maendeleo ya retinoblastoma. Kwa kansa nyingi, chakula, mazoezi, na mazingira ya mazingira huwa na jukumu, lakini tangu retinoblastoma kwa kawaida inakua baada ya muda mfupi, au hata kabla ya kuzaliwa, mambo haya yanaweza kuwa na jukumu ndogo sana. Tunajua kwamba genetics ina jukumu katika asilimia kubwa ya tumors hizi.

Genetics ya Retinoblastoma

Retinoblastoma inaweza kutokea kutokana na mabadiliko ya jeni kwenye jeni inayojulikana kama RB1 iliyopatikana kwenye kromosomu 13. Jeni hii ni jeni la kuzuia tumor , ambalo hutumiwa kwa protini zinazopunguza ukuaji wa seli. Hii imerithi kwa mtindo mkubwa wa autosomal na jeni isiyo ya kawaida inaweza kurithi kutoka ama mama au baba. Pia kuna mabadiliko mengine, kama vile wale walio katika MYCN ambao wanahusishwa na ugonjwa huo.

Na mabadiliko ya RB1 inadhani kuwa karibu asilimia 25 ni mabadiliko ya virusi (kurithi kutoka kwa mzazi mmoja) na wengine 75% walipata (mabadiliko ambayo hutokea wakati wa maendeleo ya fetusi). Kwa watoto ambao wana mabadiliko katika RB1 (ama kurithi kutoka kwa mzazi au wakati mutation hutokea mapema ya ujauzito) nafasi ya kuendeleza retinoblastoma (kupenya) ni asilimia 90.

Retinoblastoma yenye ustawi mara nyingi hutengana na hutokea wakati mdogo kuliko retinoblastoma ya kawaida. Retinoblastoma ya ustadi pia inaweza kuwa na multitifocal, na tumors kadhaa zinazoendelea kwa wakati mmoja. Watoto ambao wana retinoblastoma ya urithi pia wana hatari ya kuendeleza kansa nyingine katika siku zijazo.

Tathmini ya Retinoblastoma

Hatua za retinoblastoma zinaweza kugawanywa katika hatua ya I hadi IV kama kansa nyingine, lakini mifumo tofauti ya uainishaji hutumiwa mara nyingi. (Hatua I inahusu kansa ambayo jicho inaweza kuhifadhiwa, na hatua ya II hadi IV ni kansa ambayo jicho huondolewa). Tangu ugonjwa huo hupatikana mapema katika nchi zinazoendelea, mifumo mingine ya stage hutumiwa mara nyingi.

Kuna hatua mbili kuu za ugonjwa huo:

• Intraocular-Tumors zilizo ndani ya jicho
• Extraocular-Tumors zinazozidisha zaidi ya jicho. Hizi zinavunjwa zaidi katika tumors za ziada za mkojo za kikaboni ambazo zinaenea katika kanda la jicho (obiti) na tumors ya ziada ya metastatic ambayo imeenea kwa ubongo, mabofu ya mifupa, mifupa au mikoa mingine.

Nchini Marekani na nchi nyingine zilizoendelea, retinoblastoma hutambuliwa kwa kawaida katika hatua ya intraocular.

Tumors za kisaikolojia zinawekwa zaidi katika hatua zifuatazo:

• A-Ni pamoja na tumors ambayo ni chini ya 3 mm (millimeters) mduara na si kuhusisha disc optic (katikati ya maono)
• B-Kubwa zaidi ya 3 mm kwa kipenyo
• C-Kiini chochote kikubwa na kilichofafanuliwa vizuri kilichoenea chini ya retina au kwenye ucheshi wa vitreous
• D-tumbo lolote kubwa au lisilofahamika ambalo linaenea chini ya retina au kwenye ucheshi wa vitreous
• Tumors kubwa ambayo imeenea mbele ya jicho, ni ngumu na glaucoma, au kikosi cha retina. Kwa tumors hizi inaweza kuwa vigumu kuokoa jicho.

Wakati retinoblastoma inapanua, inaweza kuharibu maeneo yaliyobaki ya jicho (globe). Maeneo ya kawaida ya metastases ya mbali ni pamoja na nodes za kinga, ubongo na kamba ya mgongo, ini, marongo ya mfupa, na mifupa.

Vipimo vya Matibabu ya Retinoblastoma

Matibabu bora ya retinoblastoma hutegemea hatua ya saratani, mahali pa tumor, kama tumor ni moja kwa moja au nchi mbili, na mambo mengine. Kwa tumors ndogo, chemotherapy pamoja na matibabu ya msingi ni mara nyingi kutumika.

Malengo ya matibabu ni pamoja na:

• Kuokoa maisha ya mtoto
• Kuokoa jicho (au macho) iwezekanavyo
• Kuhifadhi maono mengi iwezekanavyo
• Kupunguza madhara ya muda mrefu kuhusiana na matibabu

Chaguzi za matibabu ni pamoja na:

• Chemotherapy: Chemotherapy inaweza kutumika peke yake au kupunguza ukubwa wa tumor kabla ya upasuaji. Aina tofauti za chemotherapy zinaweza kutumiwa na chemotherapy ya intra-arteriolar kawaida kutumika. Katika mbinu hii, madawa ya kulevya ya chemotherapy hutolewa moja kwa moja kwa ateri ambayo inatoa jicho, kupunguza athari za madawa ya kulevya kwenye tishu nyingine. Matibabu ya kidini intravenous pia inaweza kutumika. Kwa tumors kubwa au wale ambao wamekuwa na metastasized au recurred, high-dose chemotherapy na ulinzi seli shina inaweza kutumika.
• Matibabu ya ndani: Kuna aina mbalimbali za matibabu ya ndani ambayo inaweza kutumika kutibu retinoblastoma. Hizi husababisha kuondolewa kwa seli za kansa lakini ni vamizi sana kuliko upasuaji ili kuondoa jicho. Hizi ni pamoja na cryotherapy (kufungia tumor) thermography (inapokanzwa tumor), upasuaji wa laser (photocoagulation), na wengine.
• Tiba ya radi: Tiba ya radi inaweza kutumika nje (tiba ya nje ya radiation), au ndani (brachytherapy) ambayo mionzi huwekwa ndani ya mwili karibu na tumor. Tiba ya pamba ya Proton inapimwa kama njia mbadala ya tiba ya jadi kama inaweza kuwa na uwezo mdogo wa kusababisha kansa ya sekondari.
• Upasuaji (enucleation): Kwa tumors ndogo, chemotherapy na taratibu za kawaida hufanyika kwa tumaini la kulinda jicho. Kwa tumors kubwa, au wale ambao wanaendelea au kurudi, kuondolewa kwa jicho na sehemu ya ujasiri wa optic (enucleation) zinahitajika. Kuingiza jicho mara nyingi huwekwa wakati wa upasuaji, na jicho la bandia limewekwa juu ya kuingizwa kwa siku ya baadaye.
• Majaribio ya kliniki: Kuna mbinu mbalimbali za matibabu za kuchunguza katika majaribio ya kliniki, kutoka kwa chemotherapy ya nanoparticulate hadi aina mpya za matibabu ya ndani.

Kufuatilia Baada ya Matibabu

Retinoblastomas nyingi zinaweza kuponywa kwa matibabu, lakini kufuatilia ni muhimu sana. Vituo hivi vinaweza kurudi wakati mwingine, na kufuata MRIs mara nyingi hutumiwa. Tathmini na kufuatilia maono, ikiwa imehifadhiwa, pia inahitaji tahadhari maalum. Aidha, ucheleweshaji wa maendeleo sio kawaida. Kufuatilia pia ni muhimu sana kwa tahadhari maalum iliyotolewa na madhara ya marehemu. Kikundi cha Oncology Group (COG) Miongozo ya Survivor inaelezea mengi ya wasiwasi hawa.

Athari za muda na Cancer za Pili

Madhara ya tiba ya kansa hurejelea hali zilizosababishwa na matibabu ya saratani ambayo inaweza kuendeleza miaka kwa miaka kadhaa baada ya matibabu. Tunajifunza kwamba waathirika wa saratani ya watoto wana hatari kubwa ya hali ya matibabu inayoanzia na ugonjwa wa moyo (mara nyingi unahusiana na chemotherapy), kutokuwa na uzazi, na kansa ya sekondari.

Katika utafiti wa kuangalia matokeo ya muda mrefu ya watoto wenye retinoblastoma, iligundua kuwa miaka mingi baadaye (wastani wa umri alikuwa na utafiti 42), asilimia 87 ya watoto ambao walikuwa wameokoka retinoblastoma walikuwa na angalau hali ya matibabu inayohusiana na matibabu. Ingawa hii inaweza kudhoofisha kujadili, habari hii inaonyesha jinsi muhimu kwa waathirika wa saratani ya watoto kuwa na muda mrefu kufuatilia na daktari mwenye ujuzi katika kuchunguza na kutibu matokeo ya muda mrefu ya matibabu.

Watoto ambao wameokoka retinoblastoma wana hatari kubwa ya kuambukizwa kansa ya sekondari ( kansa mpya za msingi) chini ya barabara. Kwa retinoblastoma ya urithi, sehemu ya ongezeko hili ni kutokana na kuharibika kwa jeni la kuponya tumor katika tishu nyingine. Kwa retinoblastoma isiyo ya urithi, hizi saratani za pili zinaweza kutokea kama athari ya upande wa tiba ya chemotherapy au tiba ya mionzi. Kansa ya pili ya kawaida hujumuisha osteosarcoma (saratani ya mfupa), sarcomas za tishu, laini, kansa ya mapafu , na lymphoma.

Mbali na saratani ya pili, athari za muda mrefu za chemotherapy na madhara ya muda mrefu ya tiba ya mionzi ni muhimu kwa sababu watoto wengi hawa watakuwa na madhara ya marehemu au hatari ya madhara kwa karibu maisha yote.

Kutangaza

Watoto wengi wanaogunduliwa na retinoblastoma sasa wataponywa. Kiwango cha maisha ya miaka 5 ya retinoblastoma nchini Marekani ilikuwa asilimia 97.3 ya kuangalia kipindi cha kati ya 2000 na 2012, na matibabu yanaendelea kuboresha. Hata watoto wenye metastases kwa mikoa ya nje ya ubongo (kama vile mboho wa mfupa) mara nyingi huponywa. Hiyo ilisema, kuenea ndani ya ubongo (ugonjwa wa intracranial) unahusishwa na matokeo mabaya.

Sababu nyingine za ugunduzi mbaya ni pamoja na kuendeleza kansa katika nchi zinazoendelea (ambapo kuna zaidi kansa zinazohusiana na HPV). Retinoblastoma ya tatu huwajibika kwa idadi kubwa ya vifo kutokana na retinoblastoma katika nchi zilizoendelea.

Kuchunguza mapema kwa Watoto walio na mabadiliko ya mstari wa majani

Kwa sasa hatuna njia yoyote ya kuzuia maendeleo ya retinoblastoma, lakini watoto walio katika hatari kubwa zaidi kutokana na mutation unaojulikana wa virusi au historia ya familia ya ugonjwa huo inaweza kuchunguzwa kwa matumaini ya kukamata tumor mapema kama inawezekana. Uchunguzi wa funduscopic (mtihani wa jicho kuangalia retina) chini ya anesthesia kwa haraka iwezekanavyo baada ya kuzaliwa na kila mwezi kwa mwaka wa kwanza wa maisha mara nyingi hupendekezwa. Jeni inaweza kuonekana katika maji ya amniotic, na watoto walioathirika wanaweza pia kufuatiliwa na kutolewa mapema ikiwa ishara za kansa zinajulikana.

Ikiwa mtoto huendelea retinoblastoma, watoto wengine na familia wanaweza pia kuchunguzwa ili kuona kama wana jeni la mtuhumiwa.

Kushikamana na Kusaidia

Kama mzazi, ujuzi ni kweli nguvu, na ni muhimu kujifunza yote unayoweza.

Msaada pia ni muhimu. Kutokana na upungufu wa tumor, jamii nyingi hazina makundi ya msaada wa retinoblastoma, lakini kuna jamii bora za msaada mtandaoni na kupitia Facebook. Kuhusika katika jamii hizi sio tu hutoa msaada wakati unavyoweza kukabiliana na ndani na nje ya kuwa mzazi wa mtoto mwenye kansa, lakini inaweza kuwa nafasi nzuri ya kujifunza kuhusu utafiti wa hivi karibuni kuhusu retinoblastoma. Hakuna mtu aliyehamasishwa sana kujifunza na kushiriki ushuhuda mpya kuliko wazazi ambao wanakabiliana na ugonjwa huu kwa mtoto wao.

Kwa watoto wanapokuwa wakubwa kuna fursa nyingi za msaada kwa watoto. Kuna makundi ya msaada wa kansa waliohifadhiwa hasa kwa ajili ya vijana walio na kansa, na makambi na kurejesha pia zinapatikana.

Neno Kutoka

Retinoblastoma ni tumor ya nadra inayohusisha tishu za ujasiri katika retina. Inatokea mara nyingi sana katika watoto wadogo sana. Kwa kuwa ni chache, kwa kawaida ni muhimu kwa watoto kuonekana kwenye kliniki kubwa ya kansa au hospitali ya watoto, ambayo ina wataalam ambao wanajua sana matibabu bora ya ugonjwa huo. Kutabiri kwa jumla ni bora, lakini kupata huko kunaweza kuwa na kihisia, kimwili, na kifedha kwa wazazi na watoto. Ikiwa mtoto wako amegunduliwa, fika kwa msaada unaopatikana.

> Vyanzo:

> Fernandes, A., Pollock, B., na F. Rabito. Retinoblastoma nchini Marekani: Athari ya Mwaka 40 na Uchambuzi wa Uhai. Journal ya Opthalmology ya Pediatric na Strabismus . 2017. (Epub kabla ya kuchapishwa).

> Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, K. et al. Masharti ya Matibabu ya Wagonjwa Wazima wa Retinoblastoma: Matokeo ya Utafiti wa Survivor Survivor. Saratani . 2016. 122 (5): 773-81.

> Taasisi ya Saratani ya Taifa. Matibabu ya Retinoblastoma (PDQ) -Health Professional Version. Ilibadilishwa 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq

> Parma, D., Ferrer, M., Luce, L., Giliberto, F., na I. Szijan. Matibabu ya RB1 ya Gene katika Wagonjwa wa Retinoblastoma ya Argentina. Madhara ya Ushauri wa Genetiki. PLoS Moja . 2017. 12 (12): e0189736.

> Maktaba ya Taifa ya Madawa ya Marekani. Kumbukumbu ya Nyumbani ya Genetics. Retinoblastoma. 12/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage