Genetics, dalili, na utambuzi wa PKD
Magonjwa ya figo ya Polycystic, au PKD, ni aina maalum ya maumbile ya ugonjwa wa figo. Kama neno linalopendekeza, "poly" -cystic inahusu kuwepo kwa cysts nyingi (kufungwa, sac tupu, wakati mwingine kujazwa na maji) katika figo. Vipo vya figo kwa ujumla sio kawaida ya kutafuta, lakini uchunguzi wa cysts katika figo si lazima PKD.
PKD, kwa kweli, ni moja ya sababu nyingi ambazo mtu anaweza kuendeleza cysts katika figo.
Ni urithi maalum wa maumbile na mwendo wa PKD ambayo hufanya kuwa taasisi maalum sana. Sio magonjwa mabaya, na sehemu kubwa ya wagonjwa inaweza kuona figo zao zinapungua kushindwa, zinahitaji dialysis au kupandikiza figo.
Aina Zingine za Vitu
Aina nyingine ya vidonda vya figo (ambazo sio viungo vya PKD) ni pamoja na:
- Rahisi cysts benign, ambayo kwa kawaida ni matokeo mabaya ya mchakato wa kuzeeka. Karibu asilimia kumi na mbili ya watu wenye umri wa miaka 50 hadi 70 na asilimia 22.1 ya watu wote wenye umri wa miaka zaidi ya 70 watakuwa na cyst moja katika figo.
- Malignant (wakati cysts inaweza kuwa mwakilishi wa kansa katika figo, wakati mwingine huitwa cysts tata).
- Inapatikana, kama kwa wagonjwa wenye ugonjwa wa figo sugu (CKD).
Kwa hiyo, mara moja tu ya nyuzi zinaonekana katika figo, hatua inayofuata ni kutofautisha kama ni uchunguzi unaohusiana na umri, PKD, au kitu kingine chochote.
Genetics
PKD ni ugonjwa wa kawaida wa maumbile, unaathiri karibu 1 kati ya watu 500, na bado husababishwa na sababu kubwa ya kushindwa kwa figo .
Ugonjwa mara nyingi hurithi kutoka kwa mmoja wa wazazi (asilimia 90 ya kesi), au, mara chache zaidi, huendelea "de-novo" (inayoitwa mutation ya pekee).
Kuelewa genetics ya PKD ni muhimu kuelewa ugonjwa 'dalili na bila shaka. Mfumo wa urithi kutoka kwa mzazi hadi mtoto unatofautiana kati ya aina mbili za PKD.
PKD ya Kudumu ya Autosomal (AD-PKD) ni aina ya kawaida ya kurithi na asilimia 90 ya kesi za PKD ni aina hii. Dalili za kawaida zinaendelea baadaye katika maisha karibu na umri wa miaka 30 hadi 40, ingawa uwasilishi katika utoto katika haijulikani.
Jeni isiyo ya kawaida inaweza kuwa kinachojulikana kama PKD1, PKD2, au jeni la PKD3. Ni ipi kati ya jeni hizi zilizo na mabadiliko na aina gani ya mabadiliko ambayo inaweza kuwa na athari kubwa juu ya matokeo yaliyotarajiwa ya PKD. Kwa mfano, jeni la PKD1, ambalo liko kwenye chromosome 16, ni tovuti ya kawaida ya mutation inayoonekana katika asilimia 85 ya matukio ya ADPKD. Vidokezo katika jeni (kama ilivyo kwa mabadiliko mengine pia) kusababisha ukuaji wa seli za epithelial kuongezeka kwa figo na malezi ya cyst inayofuata.
PKD ya kupumua ya kujitegemea (AR-PKD) ni rarer sana na inaweza kuanza mapema, hata wakati mtoto anapoendelea wakati wa ujauzito. Moja ya sababu aina hii ya PKD ni nadra ni kwa sababu wagonjwa walioathirika hawawezi kuishi muda mrefu wa kutoza kuzaa na kupitisha mabadiliko kwa watoto wao.
Tena, kwa muhtasari, asilimia 90 ya kesi za PKD zinamilikiwa, na aina za kurithi, asilimia 90 ni kubwa zaidi ya autosomal. Kwa hiyo, wagonjwa wenye PKD mara nyingi huwa na PKD kubwa ya autosomal (AD-PKD).
Eneo la Ukali na Ufuatiliaji
Tovuti ya mutation itakuwa na athari katika kozi ya ugonjwa.
Na mutation PKD2, cysts kuendeleza baadaye, na kushindwa kwa figo kawaida haitoke mpaka marehemu kama kati ya 70s. Tofauti na hili na mabadiliko ya geni ya PKD1, ambapo wagonjwa wanaweza kuendeleza kushindwa kwa figo katikati ya miaka 50.
Wagonjwa wenye mabadiliko ya PKD2 mara nyingi hata hawajui historia yoyote ya familia ya PKD. Katika kesi hiyo, daima inawezekana kabisa kwamba babu aliyebeba mchanganyiko alikufa kabla ya ugonjwa huo kuwa wa kutosha kusababisha dalili au kuhitaji dialysis.
Dalili
Dalili mbalimbali zinaweza kuonekana katika PKD. Mifano ya kawaida ni pamoja na:
- Maumivu ya mgongo kutokana na mafigo ya kupanua
- Maambukizi ya njia ya mkojo
- Mawe ya figo (kwa sababu ya mtiririko wa mkojo mkali katika cysts)
- Ngoma inaweza kuwa katika viungo vingine kama vile ini na kongosho pia
- Wagonjwa huwa na shinikizo la damu lililopewa jukumu la figo katika kanuni za shinikizo la damu
Utambuzi
Ingawa mabadiliko ya PKD huwapo wakati wa kuzaa, vifungo vya figo vinaweza kuwa si wazi wakati huo. Vipande hivi hukua katika mifuko yenye maji yenye thamani inayojulikana zaidi ya miongo michache ya kwanza, wakati ambao wanaweza kuanza kusababisha dalili au ishara wakati mtu anafikia umri wa miaka 30. Hata hivyo, maendeleo ya ugonjwa wa figo hadi kufikia kiwango cha kushindwa inaweza kuchukua miongo tangu hapo.
Watu wengi ambao wanajua historia ya familia ya PKD wana kizingiti cha chini cha kupatikana na PKD tangu wagonjwa wote wawili na madaktari wanafahamu vizuri asili ya familia ya ugonjwa huo. Katika hali ambapo historia ya familia haiwezi kujulikana au inaonekana "kawaida," uchunguzi ni changamoto zaidi na inahitaji tathmini na nephrologist. Katika suala hili, mzazi aliyeathiriwa angeweza kufa kabla ya ugonjwa huo umewahi kuwa na nafasi ya kuendelea na ugonjwa wa figo wa mwisho. Hatimaye, ikiwa ni "mzunguko wa papo hapo," huenda haipo kuwa na PKD yeyote katika mzazi wowote.
Uchunguzi wa awali wa PKD unafanywa kwa kutumia tafiti za uchunguzi kama ultrasound au CT scan. Hata hivyo, tu kwa sababu mtu ana kidevu nyingi katika figo haimaanishi kwamba wana PKD. Inaweza tu kuwa kesi ya kiti moja-nyingi sana, au uwezekano mwingine kama ugonjwa wa figo wa ugonjwa wa akili (sio sawa na PKD).
Wakati uchunguzi una shaka, upimaji wa maumbile unaweza kuthibitisha au kukataa uchunguzi. Upimaji wa maumbile huwa ni ghali ingawa na hivyo hutumika sana wakati uchunguzi ni wa usawa.
Mazoezi ya Magonjwa
Je, watu wa PKD huchukua muda gani ili kuendeleza kushindwa kwa figo? Huu labda swali moja namba ambayo watu wapya wameambukizwa na PKD watakuwa nayo. Katika hali mbaya zaidi ambapo wagonjwa wanapanda kukamilisha kushindwa kwa figo, wanaohitaji dialysis au kupandikizwa, kazi ya figo (GFR) inaweza kupungua kwa karibu na pointi 5 kwa mwaka. Kwa hivyo, mtu ambaye anaanza na GFR ya 50 anaweza kupata GFR ya tano katika miaka tisa, wakati ambapo dialysis au kupandikiza inaweza kuhitajika.
Kumbuka kuwa si kila mgonjwa aliye na PKD atashuka kukamilisha kushindwa kwa figo. Kile kinachohitajika kusisitizwa ni kwamba si kila mtu mwenye PKD atalazimika kuendeleza mpaka ambapo wanahitaji dialysi. Wagonjwa walio na PKD2 mutation gene husababisha nafasi bora ya kuzuia kushindwa kwa figo kamili. Hii ndiyo sababu, kwa ujumla, chini ya nusu ya kesi za PKD zitapatikana wakati wa maisha ya mgonjwa, kama ugonjwa huo unaweza kuwa kimya kliniki.
> Vyanzo:
> Pigana D1, Gibson RN, Donlan J, et al. Uchunguzi wa kiwango cha maambukizi ya uharibifu wa figo: data maalum ya ugonjwa wa kidonda wa kidunia. Am J Kidney Dis. Desemba 1993, 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Ong. Historia ya asili ya ugonjwa wa figo mkubwa wa autosomal: uzoefu wa miaka 30 kutoka kituo kimoja. QJM: Journal ya Kimataifa ya Dawa , Kitabu 106, Sura ya 7, 1 Julai 2013, Kurasa 639-646
> Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal kubwa ya ugonjwa wa figo wa polycystic. Lancet 2007 Aprili 14; 369 (9569): 1287-301
> Davies F, Coles GA, Harper PS. Magonjwa ya figo ya Polycystic Tathmini: Uchunguzi wa Idadi ya Watu. QJM: Jarida la Kimataifa la Matibabu , Volume 79, Sura ya 3, 1 Juni 1991, Kurasa 477-485
> Muungano wa Marekani Renal Data System. Ripoti ya data ya kila mwaka ya USRDS: Epidemiolojia ya magonjwa ya figo nchini Marekani. Taasisi za Afya za Taifa, Taasisi ya Taifa ya Ugonjwa wa Kisukari na Ugonjwa wa Digestive na Kido, Bethesda, MD, 2016.