Osteopetrosis ni ugonjwa wa mfupa ambao husababisha mifupa kuwa mnene sana, na kusababisha mifupa kwa urahisi. Osteopetrosis husababisha seli maalum za mfupa inayoitwa osteoclasts kufanya kazi isiyo ya kawaida. Kwa kawaida, osteoclasts huvunja tishu za kale za mfupa kama tishu mpya za mfupa. Kwa watu wenye osteopetrosis, osteoclasts hazivunja tishu za kale za mfupa. Mfupa huu hujenga husababisha mifupa kuongezeka.
Katika kichwa na mgongo, upungufu huu unaweka shinikizo kwenye mishipa na husababisha matatizo ya kisaikolojia. Katika mifupa ambapo marongo ya mfupa hutengeneza kawaida, umati wa watu wa mifupa hutoka nje ya mchanga wa mfupa.
Kuna aina kadhaa za osteopetrosis: osteopetrosis yenye nguvu ya autosomal, osteopetrosis ya kupitisha autosomal, na osteopetrosis ya autosomal ya kati. Aina gani unayo na ugumu wa hali inategemea jinsi ulivyorithiwa.
Osteopetrosis ya Kuu Autosomal (ADO)
Halafu huitwa ugonjwa wa Albers-Schonberg baada ya radiologist wa Ujerumani ambaye alielezea kwanza, aina hii ya osteopetrosis ni mpole na hutokea kwa watu wazima kati ya umri wa miaka 20 na 40. Watu wazima wenye osteopetrosis wana fractures ya mfupa ya mara kwa mara ambayo haiponywi vizuri. Maambukizi ya mifupa (osteomyelitis), maumivu, ugonjwa wa arthritis , na maumivu ya kichwa pia yanaweza kutokea. ADO ni aina nyembamba ya osteopetrosis. Watu wengine wanaweza kuwa na dalili yoyote inayoonekana.
ADO ni aina ya kawaida ya osteopetrosis. Takriban 1 kati ya watu 20,000 wana aina hii ya hali hiyo. Watu wenye ADO wanapata tu nakala moja ya jeni, maana yake ilitoka kwa mzazi mmoja tu (anayejulikana kama urithi mkubwa wa autosomal). Wale walioambukizwa na osteopetrosis wana nafasi ya asilimia 50 ya kupitisha hali kwa watoto wao.
Autosomal Recessive Osteopetrosis (ARO)
ARO, pia inajulikana kama malignant infantile osteopetrosis, ni aina kali ya osteopetrosis. ARO huanza kuathiri mtoto kabla ya kuzaliwa. Watoto wanao na ARO wana mifupa ya mifupa (ufanisi ambao umefananishwa na vijiti vya chaki) ambayo huvunja kwa urahisi. Wakati wa utaratibu wa kuzaliwa, mifupa ya mabega yanaweza kuvunja.
Kazi mbaya ya osteopetrosis ya kawaida huonekana dhahiri wakati wa kuzaliwa. Katika mwaka wa kwanza wa maisha, asilimia 75 ya watoto wenye osteopetrosis ya maambukizi mabaya wataendeleza matatizo ya damu kama vile upungufu wa damu (idadi ndogo ya seli nyekundu za damu) na thrombocytopenia (idadi ndogo ya sahani katika damu). Dalili nyingine ni pamoja na:
- Viwango vya chini vya calcium (ambayo inaweza kusababisha jeraha)
- Shinikizo kwenye ujasiri wa optic katika ubongo (inayoongoza kwa uharibifu wa kuona au upofu)
- Kupoteza kusikia
- kupooza kwa uso
- Fractures ya mfupa ya mara kwa mara
Aina hii ya osteopetrosis ni ya kawaida, inayoathiri 1 katika watu 250,000. Hali hutokea wakati wazazi wote wawili wana jeni isiyo ya kawaida ambayo hupitishwa kwa mtoto (inayoitwa urithi wa urithi wa autosomal). Wazazi hawana ugonjwa huo, ingawa wanabeba jeni. Kila mtoto anao ana nafasi ya 4 ya kuzaliwa na ARO.
Kutoka bila kutibiwa, wastani wa maisha kwa watoto wenye ARO ni chini ya miaka kumi.
Osteopetrosis Autosomal Osteopetrosis (IAO)
Osteopetrosis ya kawaida ya autosomal ni aina nyingine ya nadra ya osteopetrosis. Matukio machache tu ya hali yamesabiwa. IAO inaweza kurithi kutoka kwa wazazi mmoja au wote wawili, na inakuwa dhahiri wakati wa utoto. Watoto wenye IAO wanaweza kuwa na hatari kubwa ya kupasuka kwa mfupa, pamoja na upungufu wa damu. Watoto wenye IAO hawana hali mbaya ya maisha ya mchanga wa mfupa ambayo watoto wenye ARO wanavyo. Hata hivyo, watoto wengine wanaweza kuendeleza amana ya kawaida ya kalsiamu katika ubongo wao, na kusababisha ulemavu wa akili.
Hali hiyo pia inahusishwa na asidi ya tubular acidosis, aina ya ugonjwa wa figo.
OL-EDA-ID
Katika kesi za nadra sana, osteopetrosis inaweza kurithi kupitia chromosome ya X. Hii inajulikana kama OL-EDA-ID, ufupisho wa dalili hali husababisha - osteopetrosis, lymphedema (uvimbe usiokuwa wa kawaida), dhisplasia ya anhidrotic (hali inayoathiri ngozi, nywele, meno, na tezi za jasho), na ugonjwa wa immunodeficiency. Watu wenye OL-EDA-ID wanakabiliwa na maambukizi makubwa, ya kawaida.
Chaguzi za Matibabu
Aina zote za watu wazima na utoto wa osteopetrosis zinaweza kufaidika na sindano za Actimmune. Actimmune (interferon gamma-1b) huchelewesha maendeleo ya osteopetrosis mbaya ya watoto kwa sababu husababisha ongezeko la upungufu wa mfupa (kuvunjika kwa tishu za kale za mfupa) na katika uzalishaji wa seli nyekundu za damu.
Kupandikiza mafuta ya mfupa ni tiba kamili tu inayopatikana kwa osteopetrosis ya maumbile ya maumbile. Kupanda marongo ya mchanga kuna hatari nyingi, lakini faida - kuepuka uharibifu wa utoto - unaweza kupanua hatari.
Matibabu mengine ni pamoja na lishe, prednisone (husaidia kuboresha hesabu ya seli ya damu), na tiba ya kimwili na ya kazi .
Vyanzo:
Taasisi za Afya za Taifa. Taarifa kwa Wagonjwa kuhusu Osteopetrosis.
Kumbukumbu ya Nyumbani ya Genetics. Osteopetrosis. (2016)