Spinal Muscular Atrophy - SMA

1 -

Uhtasari wa Spinal Muscular Atrophy - SMA

Vidonda vya misuli ya mgongo (SMA) ni ugonjwa wa kawaida wa maumbile unaosababishwa na matawi ya kudhibiti mishipa kutoka kwenye mstari wa mgongo una zaidi ya misuli ya hiari. SMA hasa huzunza watoto.

Mtoto mwenye SMA atapata uharibifu wa kazi muhimu kama vile kupumua , kunyonya na kumeza. Masharti ya ziada yanaweza kuendeleza uharibifu huo. Kwa mfano, curves isiyo ya kawaida ya mgongo inaweza kukua kwa sababu ya misuli ya nyuma ya nguvu, zaidi ya kukabiliana na mchakato wa kupumua kwa kuondokana na mapafu.

Kabla ya kuja kwa tubes za kulisha, kuingiliwa kwa kumeza mara nyingi kunasababisha kifo katika kesi za aina ya SMA 1 (aina kali sana). Sasa kuna vifaa vingi vya kusaidia kusaidia kuwalinda watoto na SMA hai (na vizuri, angalau kuhusiana na miaka iliyopita). Hata hivyo, hatari bado zipo. Moja ni kukata. Choking inawezekana kwa sababu mtoto mwenye SMA ana dhaifu kumeza na kutafuna misuli. Hatari nyingine ni pumu au inhaling ya chakula. Pumziko inaweza kuzuia barabara ya hewa na pia kuwa chanzo cha maambukizi.

SMA inadhihirisha kwa njia nyingi, ambayo itatofautiana hasa kulingana na aina. Katika aina zote za SMA, unaweza kutarajia udhaifu wa misuli, kupoteza, na atrophy, pamoja na matatizo ya kuratibu misuli. Sababu ya hili ni katika hali ya ugonjwa huo: SMA huathiri udhibiti wa neva wa misuli ya hiari.

Hakuna tiba ya SMA. Kutabiri kwa kuahidiwa huja juu na kugundua mapema. Maendeleo katika dawa inaweza kusaidia kusimamia matatizo yanayohusiana na SMA.

2 -

Genetics ya Atrophy ya Muswada ya Spinal - SMA

SMA ni ugonjwa wa maumbile ya kupindukia. Ili kuelewa hili somo fupi la biolojia ni ili:

Kuna sehemu ya kila kiini katika mwili wa mwanadamu ambao hupokea maagizo kutoka kwa jeni. Sehemu za kiini ambazo hupata maelekezo ni kwa asili, protien. Wakati maelekezo yana kosa, hii inaitwa kufuta. Katika SMA, maelekezo yaliyopewa mishipa ambayo hudhibiti misuli yana vidhaa vinavyosababisha upungufu wa protien. Jeni inayohusika na maelekezo ya neurons za magari inaitwa SMN 1, au neuron ya maisha ya kuishi.

Kila mtu ana jozi mbili za jeni kwa kila maagizo yaliyotolewa: jeni moja linatokana na mama na moja kutoka kwa baba. Magonjwa mengine yataonyesha kama moja tu ya jeni yenye urithi ina potofu ya maelekezo. Magonjwa mengine, kama vile SMA, yanahitaji jeni za urithi wa mama na baba kuwa na makosa kabla ya ugonjwa huo. SNM 1 (gesi ya maisha ya neuron) jeni, ambayo inawajibika kwa SMA, ni moja ya aina hizo za jeni. Hii inamaanisha kuwa mtoto awe na SMA, wazazi wote wawili lazima wameshiriki SMN 1 na maelekezo mabaya (kufuta hapo juu). Hata hivyo, nafasi ni 1 kati ya 4 kwa ujauzito kwamba mtoto atakuwa na SMA. Mmoja kati ya watu wazima 40 ni wachukuaji wa jeni inayosababisha SMA.

3 -

Aina ya Atrophy ya Miti ya Spinal

Uharibifu wa misuli ya mgongo unaathiri 1 katika watoto wachanga 6,000. Ni sababu inayosababishwa na maumbile ya kifo kwa watoto chini ya umri wa miaka 2. SMA haina ubaguzi kwa nani anayeathiri. Kuna aina kadhaa za SMA. Baadhi ni kuhusiana na SMN 1 (gene ya neuron ya kuishi) na kujadiliwa katika makala hii. Pia kuna aina nyingine za SMA, kama vile Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). SMA inayohusiana na SMN 1 imewekwa kwa ukali na umri wa dalili za mwanzo; kiwango cha ukali, kiwango cha upungufu wa protini katika neurons za magari, na (mapema) umri wa mwanzo wote huwa na kuonyesha uwiano na mtu mwingine.

Maendeleo ya hisia na akili ni ya kawaida katika SMA.

4 -

Aina za Atinalini ya Mpepesi - Aina ya SMA 1

Tumia SMA 1 ni watoto wenye nguvu zaidi, wanaoathiri chini ya umri wa miaka 2. Ufahamu wa aina ya SMA ya kawaida hufanywa katika miezi 6 ya kwanza ya maisha. Watoto walio na aina ya SMA hawana uwezo wa kufikia mafanikio ya kawaida ya maendeleo ya motor kama vile kunyonya, kunyunyiza, kukaa, na kutambaa. Watoto wenye aina ya SMA huwa wamefa kabla ya umri wa miaka 2, kwa kawaida kutokana na matatizo yanayohusiana na kupumua.

Watoto wenye aina ya SMA 1 huwa wanapumbaza, hawana mwendo na hata floppy. Wao hutembea katika mtindo kama wa minyoo na hawawezi kushikilia vichwa vyao wakati wa kuwekwa nafasi. Wanaweza kuwa na uharibifu wa kuonekana kama vile scoliosis, na utakuwa na udhaifu wa misuli, hasa katika misuli iliyo karibu ambayo iko karibu na mgongo. 1, 2

5 -

Aina za Atinalini ya Mpepesi - Aina ya SMA 2

Aina ya SMA 2, inayoitwa pia SMA ya Kati, ni aina ya kawaida ya SMA. Inaruhusu muda mrefu zaidi kuliko aina ya SMA 1, lakini kwa muda mfupi wa kawaida wa maisha. Uhai unaweza kwenda mpaka miaka ya 20 au 30. Maambukizi ya kupumua ni sababu ya kawaida ya kifo katika aina 2. Aina ya SMA 2 huanza ama kati ya miezi 6 na 18 au baada ya mtoto ameonyesha yeye au anaweza kukaa bila msaada (baada ya kuwekwa katika nafasi ya kukaa).

Dalili za aina ya 2 hujumuisha ulemavu, ucheleweshaji wa magari, utumbo wa ndama ulioenea na kutetemeka kwa vidole. Misuli ya upeo iliyo karibu zaidi na mgongo huathiriwa na udhaifu kwanza; miguu itakuwa dhaifu kabla ya silaha. Watoto walio na aina ya SMA ya 2 hawataweza kutembea bila msaada. Habari njema ni kwamba mtoto mwenye SMA atakuwa na uwezo wa kufanya kazi kwa silaha na mikono, kama vile keyboarding, kulisha, nk. Imeonekana kuwa watoto wenye aina ya SMA 2 wana akili sana. Tiba ya kimwili, vifaa vya kusaidia na nguvu za vitio vya magurudumu vinaweza kwenda mbali kwa kuchangia maisha yenye maana kwa watoto wenye aina ya SMA 2.

Angalia kwa Matatizo Mawili Kuu na Aina ya SMA 2

• Misuli ya kupuuza inaweza kusababisha maambukizi
• Scoliosis na / au kyphosis inaweza kuendelezwa kutokana na dhaifu misuli ya mgongo.

6 -

Aina ya Atinalini ya Mtipa ya Mkojo - Aina za SMA 3 na 4

Aina ya SMA 3, inayojulikana kama Mpole SMA, huanza baada ya miezi 18, au baada ya mtoto amechukua hatua 5 za kutembea peke yake. Watu wenye SMA mpole huishi kwa muda mrefu na wanaweza kuwa na kazi za kitaalamu zinazopambwa na mafanikio. Watu wenye aina ya SMA 3 kawaida hutegemea vifaa vya kusaidia, na katika maisha yao wanahitaji kufuatilia daima wapi wanaohusika kuhusu hatari zao za kupumua na za mgongo . Wanatamani kuacha kutembea wakati fulani katika maisha yao. Wanapoacha kutembea hutofautiana kati ya ujana na miaka 40.

Wakati watoto walio na aina ya SMA ya aina 3 wanaweza kusonga na kutembea, kuna udhaifu wa misuli na kupoteza misuli ya kutosha, yaani wale walio karibu na mgongo.

Kuna aina ya 4 ya SMA - SMA ya watu wazima. Aina ya 4 kwa ujumla huonyesha wakati mtu huyo yuko ndani yake au miaka yake 30. Kama unaweza kuwa umebadilisha, aina ya SMA 4 ni fomu kali kuliko kuendelea kwa ukali wa ugonjwa huu. Dalili za aina ya 4 ni sawa na za aina ya 3.

7 -

Kuchunguza na Kupimwa kwa Spinal Muscular Atrophy - SMA

Hatua ya kwanza ya kupata uchunguzi ni kwa wazazi au watunza huduma kutambua dalili za SMA kwa mtoto wao. Dalili hizi zilielezwa kwenye kurasa zilizopita za makala hii. Daktari anapaswa kuchukua historia ya kina ya matibabu ya mtoto, ikiwa ni pamoja na historia ya familia na mtihani wa kimwili.

Kuna aina kadhaa za vipimo vinavyotumiwa kutambua SMA:

• Vipimo vya damu
• Misuli ya bidii
• Vipimo vya maumbile
• EMG

Masuala mengi yanayotokana na kupima SMA kwa watoto, pamoja na kupima wazazi kwa hali ya carrier. Mnamo mwaka 1997, mtihani wa DNA, unaoitwa mtihani wa PCR wa kiasi cha gene ya SMN1, ulikuja kwenye soko ili kuwasaidia wazazi kuamua ikiwa wanabeba gene ya mutant inayosababisha SMA. Jaribio linafanyika kwa kuchukua sampuli ya damu. Kujaribu idadi ya watu ni ngumu sana, kwa hiyo imehifadhiwa kwa wale ambao wamekuwa na watu wenye SMA katika familia zao.

Upimaji inawezekana kupitia kupitia sampuli za amniocenteses au chorionic villus.

Sehemu ya Rasilimali ya makala hii ina taarifa juu ya wapi kwenda kupima

.

8 -

Matibabu kwa Atrophy ya Mviringo ya Mviringo - SMA

Matibabu ya SMA inalenga msaada wa maisha, kuhamasisha uhuru na / au kuboresha maisha ya mgonjwa. Mifano ya utunzaji na matibabu ni pamoja na:

• tiba ya kimwili
• matumizi ya vifaa vya uhamasishaji kama vile viti vya magurudumu, mashine za kupumua na zilizopo za kulisha. Kuna vifaa vingi vya kusaidia kwa SMA. Ni bora kujadili hili na timu yako ya matibabu.
• upasuaji kwa uharibifu wa mgongo

Madaktari wanashauri kwamba familia zifanye kazi na timu ya huduma za afya katika mbinu mbalimbali. Mgonjwa wa SMA anapaswa kupimwa mara kwa mara wakati wa maisha yake. Ushauri wa kizazi kwa wajumbe wa familia ni muhimu sana.

Shughuli haipaswi kuepukwa, bali hutumiwa kwa njia ili kuzuia uharibifu, mkataba, na ugumu na kulinda mwendo mwingi na kubadilika; Kwa hivyo, haipaswi kufanywa kwa kiwango cha uchovu. Lishe nzuri itawawezesha mgonjwa kutumia misuli yao.

9 -

Rasilimali kwa Atrophy ya Mviringo ya Mviringo - SMA

Ufuatiliaji wa Maumbile kwa SMA

• Matibabu ya Maambukizi ya Masi katika Chuo Kikuu cha Ohio State
• Maabara ya Matibabu ya Kisaikolojia katika Chuo Kikuu cha Afya ya Pennsylvania

Kwa habari zaidi ya kina - Websites & Articles

• Familia za Mshambuliaji wa Miti ya Mkojo
• Chama cha Mviringo cha Dystrophy
• Uhtasari wa Mchakato wa Pumu
• Kituo cha Huduma ya Afya ya ADAM juu ya Atrophy ya Mviringo ya Mpepa

10 -

Maumbile ya Mpepa ya Athari - SMA - Maandishi

Mchapishaji wa Mwongozo wa Daktari. Upimaji wa Vimumunyishaji Sasa Unapatikana Kwa Spinal Muscular Atrophy. 6.2.97 Rudishwa Agosti 1, 2006.
Hospitali ya Watoto 2 ya Philadelphia. Afya ya Mtoto wako - Atrophy ya Muswada wa Spinal. Iliondolewa Agosti 1, 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinal Muscular Atrophy 6.8.06. Iliondolewa Agosti 1, 2006.
3 Mfuko wa duru ya duru. Ukweli Kuhusu Atrophy ya Muswada wa Spinal Ilipatikana Agosti 1, 2006.
Familia 3 za Masuala ya Matibabu ya Matibabu ya Mkojo wa Mkojo Uliondolewa Agosti 1, 2006.
4 NINDS Spinal Muscular Atrophy Ukurasa 6.26.06. Iliondolewa Agosti 1, 2006.