Mara nyingi huathiri watoto wachanga
Katika Blackfan Diamond (au Diamond Blackfan) anemia, mafuta ya mfupa hutoa seli ndogo za damu nyekundu au zisizo nyekundu. Upungufu wa damu wa Blackfan huathiri takriban watu 600 hadi 700 duniani kote. Sababu yake haijulikani, ingawa kosa la maumbile katika jeni inayoitwa RPS19 kwenye chromosome 19 inahusishwa na asilimia 25 ya matukio. Katika 10% hadi 20% ya kesi, kuna historia ya familia ya ugonjwa huo.
Dalili
Anasa ya Blackfan Diamond iko sasa wakati wa kuzaliwa lakini inaweza kuwa vigumu kutambua. Katika karibu theluthi moja ya watoto waliozaliwa na ugonjwa huo, kuna kasoro za kimwili kama vile uharibifu wa mkono au kasoro za moyo, lakini seti ya ishara ya wazi haijatambuliwa. Dalili zinaweza pia kutofautiana sana, kutoka kwa upole sana hadi kali na kutishia maisha.
Siri nyekundu za damu hubeba oksijeni katika mwili, hivyo mtoto aliye na Black Diamond anaweza kuwa na dalili zinazohusiana na kutosha damu oksijeni (anemia):
- pallor (paleness)
- ugonjwa wa moyo usio na kawaida, kutokana na moyo unajaribu kuweka oksijeni kusonga mwili wote
- uchovu, hasira, na kukata tamaa .
Utambuzi
Anasa ya Blackfan Diamond kawaida hutolewa ndani ya miaka miwili ya kwanza ya maisha, wakati mwingine hata wakati wa kuzaliwa, kulingana na dalili. Kwa mfano, mtoto anaweza kuwa mtuhumiwa wa kuwa na upungufu wa damu wakati akiwa na rangi na anapata pumzi wakati wa kunywa chupa au uuguzi.
Mara nyingi wazazi wanashutumu kuna "kitu kibaya" na mtoto wao. Uchunguzi wa damu ya Blackfan Diamond, hususan, hauwezi kutambuliwa mara moja, kwa sababu ugonjwa huo ni nadra sana na madaktari wachache wanafahamu.
Hesabu kamili ya seli za damu (CBC) kwa mtoto itaonyesha idadi ndogo sana ya seli nyekundu za damu pamoja na hemoglobin ya chini.
Uchunguzi mwingine wa damu ungeonyesha shughuli kubwa ya adenosine deaminase (ADA). Sampuli ya mchanga wa mfupa (biopsy) ingeonyesha kuwa wachache mpya ya seli nyekundu za damu zilianzishwa.
Matibabu
Mstari wa kwanza wa tiba ya damu ya Blackfan Diamond ni kutoa dawa ya steroid mtoto, kwa kawaida prednisone. Kuhusu asilimia 70 ya watoto wenye damu ya Blackfan Diamond wataitikia tiba hii, ambayo dawa huchochea uzalishaji wa seli nyekundu za damu. Hata hivyo, hii ina maana kwamba mtoto atachukua dawa za steroid kwa maisha yake yote, ambayo ina madhara makubwa kama vile ugonjwa wa kisukari , glaucoma , kudhoofika kwa mfupa ( osteopenia ), na shinikizo la damu . Pia, dawa inaweza kuacha kazi kwa mtu wakati wowote.
Ikiwa mtu hajibu majibu ya steroid au anahitaji kipimo cha juu sana ili kuweka seli yake nyekundu ya damu, matibabu huwa damu. Uingizaji wa damu mara kwa mara utatoa seli nyekundu za damu lakini pia husababisha chuma sana katika mwili . Kwa kawaida, mwili hutumia chuma wakati wa kufanya seli mpya nyekundu za damu, lakini kwa kuwa mtu mwenye damu ya Blackfan Diamond haifanyi seli nyingi, chuma hujenga. Mtu huyo anahitaji kuchukua dawa ambayo inachukua chuma cha ziada nje ya mwili.
Matibabu pekee ya kutosha kwa anasa ya Blackfan Diamond ni mchanganyiko wa marongo ya mfupa , ambayo hubadilisha mchanga wa mfupa usio na uharibifu na mchanga mwema. Hata hivyo, kupandikiza ni utaratibu mgumu wa kupitia na haifanyi kazi. Kwa kawaida huhifadhiwa kwa watu ambao dawa za steroid na uingizaji wa damu hazisaidia.
> Vyanzo:
> Guinan, EC. "Utambuzi na Usimamizi wa Anemia ya Aplastic." Kitabu cha Elimu cha ASH , 2011, 76-81.
> Shirika la Taifa la Matatizo ya Rare. "Blackmad Diamond Anemia." Index ya Magonjwa Ya Rare, 2008.
> Uingereza Diamond Blackfan Anemia Support Group. "Je! Diamond Blackfan Anemia ni nini?" 2008.