Uchunguzi mfupi wa Dalili, Upimaji wa Utambuzi, na Tiba
Shwachman Diamond Syndrome (SDS) ni mojawapo ya syndromes ya kushindwa kwa marongo ya mfupa yanayohusiana na neutropenia na dysfunction ya kongosho. Wakati mwingine hujulikana kama Shwachman Bodian Diamond au Shwachman Diamond Oski Syndrome. Ni urithi katika mtindo wa uendeshaji wa autosomal; mtoto aliyeathiriwa lazima arithi gene ya mutated kutoka kwa wazazi wote wawili.
Je! Ni Dalili za Kuwasilisha Nini?
- Kuhara, hasa kuhara kwa mafuta inayoitwa steatorrhea . Hii hutokea kwa kongosho ambayo haiwezi kufanya enzymes za kongosho zinazohitajika kuvunja virutubisho katika chakula ili ziweze kufyonzwa.
- Maambukizi ya kawaida yanayotokana na neutropenia
- Muda mfupi
- Mwinuko katika enzymes ya ini
- Uharibifu wa mifupa
- Anemia
- Thrombocytopenia
Inajulikanaje?
SDS inaweza kuwa vigumu kutambua kama ishara zote na dalili hazifanyi kutokea kwa wakati mmoja. Steatorrhea inaweza kuwa dalili ya kwanza na miezi ya baadaye ya neutropenia inayoendelea. Wagonjwa wanaweza kuona wataalamu kadhaa (utumbo, hematology, endocrinology) ili kupata utambuzi sahihi.
Sio kawaida kwa steatorrhea na kutoweza kupata uzito (pia huitwa kushindwa kustawi) kuwa dalili za kwanza za hali hii. Mwasilishaji huu ni sawa na fibrosis ya cystic , hivyo mtihani wa jasho unaweza kufanywa.
Ikilinganishwa na fibrosis ya cystic, katika SDS mtihani wa jasho utakuwa hasi. Upimaji wa ziada unaweza kuhusisha fecal elastase (mtihani wa maabara juu ya kinyesi) na trypsin (kazi ya damu), wote ambao hufanya kazi ya kongosho. Aina hii ya uharibifu wa kongosho huitwa ugonjwa wa kongosho ya exocrine (ikilinganishwa na ugonjwa wa kisukari, ambayo ni ugonjwa wa kisukari wa kisaikolojia).
Neutropenia itatambuliwa kwa hesabu kamili ya damu (CBC) . Kwa ujumla, kwa uwasilishaji tu hesabu ya neutrophil itakuwa chini. Hata hivyo, kwa wakati baadhi ya wagonjwa wanaweza kuendeleza pancytopenia (anemia na thrombocytopenia pamoja na neutropenia). Mfupa wa mchanga wa mfupa na biopsy utahitajika kutawala sababu nyingine za neutropenia. Wagonjwa wenye SDS wako katika hatari ya kuendeleza ugonjwa wa myelodysplastic au ugonjwa wa leukemia mkali ( AML ), hivyo tathmini ya marrow ya mfupa itafanyika mara kwa mara kufuatilia kwa hali hizi.
SDS ina uchunguzi wa kliniki kulingana na uwepo wa cytopenia (neutropenia, anemia, au thrombocytopenia) na dysfunction ya kongosho. Upimaji wa maumbile unaweza kupelekwa kuthibitisha utambuzi, lakini hauhitajiki.
Matibabu ni nini?
Matibabu inazingatia mifumo miwili ya mwili kuu iliyoathiriwa: kongosho na marongo ya mfupa.
Dysfunction ya pancreti inatibiwa sawa na fibrosis ya cystic.
- Enzymes ya pua ya pua huchukuliwa na chakula (na wakati mwingine vitafunio) ili kuboresha utunzaji wa virutubisho kutoka kwenye chakula. Kama umri wa mgonjwa, kazi ya kongosho inaweza kuboresha na enzymes ya kongosho inaweza tena kuwa muhimu.
- Zaidi ya hayo, viwango vya vitamini vyenye maji (A, D, E, K) vinaweza kuwa chini na vinahitaji uingizwaji.
Kushindwa kwa marongo ya mifupa:
- Antibiotics: Sawa na hali nyingine za matibabu na neutropenia, homa ni dharura ya matibabu. Homa inahitaji tathmini na mtaalamu wa matibabu, kazi ya damu (jumla ya hesabu ya damu na tamaduni za damu kwa kiwango cha chini), na angalau kipimo cha antibiotics (intravenous (IV). Ikiwa neutropenia ni kali (hesabu ya neutrophil kabisa <500), kuingizwa kwa antibiotic ya IV mpaka maambukizi yanaweza kutolewa.
- Filgrastim (granulocyte colony stimulating factor): Hii inaweza kutolewa kama subcutaneous (chini ya ngozi) sindano kila siku ili kuongeza ANC na kuzuia maambukizi.
- Uhamisho wa damu: Siri nyekundu ya damu au transfusionons ya sahani inaweza kutolewa kwa wagonjwa ambao huendeleza anemia na / au thrombocytopenia.
- Kupanda marongo ya mchanga: Ikiwa neutropenia inaendelea hadi pancytopenia, kupandikiza mafuta ya mchanga ni tiba ya pekee ya tiba inapatikana. Kwa kweli, kupandikiza mafuta ya mfupa lazima kutokea kabla ya maendeleo ya AML kama utabiri unaendelea chini kwa kiasi kikubwa ikiwa AML inakua.
Chanzo:
Rogers ZR. Shwachman-Diamond Syndrome. Katika: Upya, Chapisha TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.