Angalia kwa karibu zaidi ya Ataxia ya Spinal Cerebellar,
Maelezo ya jumla
Watu wanapozungumzia ugonjwa wa cerebellar wa ataxia (SCA), kwa kweli wanamaanisha kundi la magonjwa ya neva ambayo husababishwa na matatizo ya kuendelea. Kuna aina zaidi ya 35 ya attaa ya cerebellar ya mgongo, ambayo inasababishwa na mabadiliko tofauti ya maumbile. Zaidi ya hayo, aina mpya zinaendelea kugunduliwa.
Licha ya kuwa tofauti nyingi sana, SCA ni kweli haipendi sana.
Hata hivyo, ni moja ya sababu za kawaida za ataxia ya maumbile. Hata miongoni mwa watu ambao hawana historia ya familia ambao huendeleza ataxia kwa sababu nyingine wazi, mabadiliko mapya ya SCA yanaweza kupatikana karibu asilimia 20 ya wakati.
Sababu
SCA inatokana na mabadiliko ya maumbile. Aina nyingi hutokea kwa kinachojulikana kama mabadiliko ya upanuzi, ambayo nucleotides kadhaa (kawaida cytosine, adenosine, na guanine) hurudia zaidi kuliko inavyoonekana kwa watu wenye afya. Katika fomu ya kawaida inayohusisha nucleotidi tatu kurudia, hii inaitwa kurudia tena. Matokeo ya marudio hiyo ni kwamba fomu ya protini imebadilika imeelezwa, na kusababisha dalili za ugonjwa.
Ataxia ya spinocerebellar kawaida hurithi katika mtindo mkuu wa autosomal , na maana kwamba ikiwa mmoja wa wazazi ana ugonjwa huo, kuna nafasi ya asilimia 50 kwamba mtoto atakuwa na ugonjwa pia.
Kama jina la spinocerebellar ataxia inavyoonyesha, ugonjwa huu husababisha cerebellum na zaidi.
Mfumo wa ubongo unaweza pia kupoteza (atrophy), hasa katika SCA aina 1, 2, na 7. Mikoa ya atrophy mara nyingi hudhibiti harakati za jicho, na kusababisha matokeo yasiyo ya kawaida wakati daktari wa neva atafanya mtihani wao wa kimwili.
Kutangaza
Akaxias ya spinocerebellar kutokana na kurudia mabadiliko ya upanuzi kawaida huwa mgonjwa katika umri wa kati.
Mbali na athaia, matokeo mengine ya neurological mara nyingi hutofautiana kulingana na tofauti ya SCA. Kwa ujumla, tena kurudia ni, mdogo mgonjwa itakuwa wakati dalili kuja, na haraka zaidi maendeleo ya ugonjwa.
Kwa ujumla, aina ya SCA 1 ni ya fujo zaidi kuliko aina 2 au 3, na aina ya 6 ni SCA mdogo zaidi kutokana na kurudia tena kwa trinucleotide. Hatuna habari nyingi juu ya aina nyingine za ataxias ya spinocerebellar, lakini watu wengi watahitaji gurudumu miaka 10 hadi 15 baada ya dalili kuja. Wakati aina nyingi za SCA zinafupisha uhai, hii sio wakati wote.
Matibabu
Hakuna tiba ya SCA. Dawa kama vile zolpidem au varenicline wamependekezwa kusaidia asixia katika SCA aina 2 na 3 kwa mtiririko huo.
Aina
SCA1
SCA1 husababisha asilimia 3 hadi 16 ya ataxias ya cerebellar yenye nguvu ya autosomal . Mbali na atxia, SCA1 inahusishwa na ugumu kuzungumza na kumeza. Kuongezeka kwa reflexes pia ni kawaida. Wagonjwa wengine pia huendeleza kupoteza misuli.
Mabadiliko ya SCA1 ni kurudia tena katika eneo linalojulikana kama ataxin 1. Aina ya athari iliyoingizwa ya ataxin 1 pamoja katika seli, na inaweza kubadilisha jinsi seli za ujasiri zinatafsiri kanuni zao za maumbile. Hii ni kweli hasa katika seli za cerebellum.
SCA2
Karibu asilimia 6 hadi 18 ya watu wenye atxia ya spinocerebellar wana SCA2. SCA 2 pia husababisha matatizo ya uratibu lakini pia husababisha harakati za jicho polepole. Katika hali mbaya, SCA 2 inaweza kusababisha ucheleweshaji wa maendeleo, kukamata, na shida kumeza hata wakati wa kijana.
SCA2 husababishwa na kurudia nyingine ya trinucleotide, wakati huu kuingiza encoding protini inayoitwa ataxin 2. Ingawa SCA1 huathiri kiini cha seli na DNA, SCA2 inaonekana kuathiri RNA na kukusanya nje ya kiini.
SCA2 inaonyesha jinsi watu tofauti wanaweza kuteseka dalili tofauti hata kama wana mabadiliko sawa. Familia ya Kiitaliano iliyo na SCA2 imesumbuliwa na akili, na familia kutoka Tunisia zimesumbuliwa na chorea na dystonia .
SCA3
SCA3, inayojulikana zaidi kama ugonjwa wa Machado-Joseph , ni SCA ya kawaida zaidi ya autosomal, inayozalisha asilimia 21 hadi 23 ya SCA nchini Marekani. Mbali na atxia, wagonjwa wenye Machado-Joseph wana shida za macho na polepole kumeza. Uharibifu wa utambuzi unaweza pia kutokea, kama vile dysautonomia inaweza. Kwa mtihani wa neva, wagonjwa wenye SCA3 wanaweza kuwa na mchanganyiko wa matokeo ya juu na ya chini ya neuroni yaliyopendeza ya ugonjwa wa sclerosis wa amyotrophic .
SCA 4 na 5
Fomu hizi ni ndogo sana na sio kutokana na kurudia tena kwa trinucleotide. SCA4 inaweza kuwa na upungufu wa upungufu wa pembeni , lakini hiyo ni kweli ya atxias nyingi za spinocerebellar. SCA5 ina karibu hakuna dalili nyingine kuliko athari. SCA5 huelekea kuwa mpole na kuendelea polepole. Kushangaza, mabadiliko ya awali yanaonekana kuwa yatoka kwa mababu wa baba ya Abraham Lincoln.
SCA6
SCA6 huhesabu asilimia 15 hadi 17 ya SCA. Mabadiliko haya ni katika jeni pia yanayohusiana na atxicia episodic na baadhi ya aina ya migraine. Mbali na atxia, harakati isiyo ya kawaida ya jicho inayojulikana kama nystagmus inaweza kuonekana kwenye uchunguzi wa neva.
SCA7
SCA7 inajumuisha tu asilimia 2 hadi 5 ya ataxias ya spinocerebellar yenye nguvu ya autosomal. Dalili hutegemea umri wa mgonjwa na ukubwa wa kurudia. Wakati mwingine kupoteza maono huhusishwa na SCA7. Kwa watu wazima, kupoteza kwa maono haya kunaweza kuja kabla ya ataxia. Ikiwa kurudia kwa trinucleotide ni muda mrefu, kupoteza maono kwa kweli kunaweza kuja kwanza Katika utoto, ugonjwa wa kukamata na ugonjwa wa moyo unakuja na athari na kupoteza maono.
Kwa sababu mapumziko ya ataxias ya spinocerebellar ni ya kawaida sana, siwezi kuwajadili kwa undani yoyote. Mara nyingi, dalili ni vigumu kutofautisha kutoka kwa SCA nyingine ambazo tumezipata tayari, lakini mabadiliko ya maumbile yana tofauti.
Kwa mfano, SCA inaonekana sana kama SCA nyingine lakini ni isiyo ya kawaida kwa hiyo badala ya mambo kuwa mbaya zaidi na kurudia tena kwa trinucleotide, ni tatizo tu wakati kuna kurudia 80 hadi 250. Zaidi au chini haionekani kuunda tatizo. SCA10 ni kurudia pentanucleotide badala ya kurudia tena trinucleotide. Baadhi ya matatizo haya, kama vile SCA25, yameelezwa tu katika familia moja.
Nyingine Spinocerebellar Ataxias
Ingawa dawa ya kawaida ya spinocerebellar ni ya kawaida, ni muhimu kwa wanasayansi wa neva na wagonjwa kuchunguza uchunguzi huu ikiwa kuna historia ya familia ya uharibifu. Uchunguzi wa SCA inaweza kuwa na madhara muhimu sio kwa mtu aliyeathiriwa mara moja, bali kwa familia nzima pia.
Vyanzo
Geschwind DH, Perlman S, Figueroa CP, et al. Kuenea na wigo wa kliniki pana wa kurudi kwa aina ya 2 aina ya trinucleotide ya spinocerebellar kurudia kwa wagonjwa wenye atxia kubwa ya autereomal. Am J Hum Genet 1997; 60: 842.
Moseley ML, Benzow KA, Schut LJ, et al. Tamaa ya kurudia spinocerebellar na Friedreich mara tatu kurudia kati ya 361 familia ya ataxia. Neurology 1998; 51: 1666.
Ranum LP, Lundgren JK, Schut LJ, et al. Spinocerebellar aina ya ataxia ya 1 na ugonjwa wa Machado-Joseph: matukio ya kupunguzwa kwa CAG kati ya wagonjwa wa askia wanaotokana na watu wazima kutoka familia 311 zilizo na nguvu nyingi, za kupindukia au zisizo za kawaida. Am J Hum Genet 1995; 57: 603.
Storey E, du Sart D, Shaw JH, et al. Upepo wa aina ya atocia ya spinocerebellar 1, 2, 3, 6, na 7 katika wagonjwa wa Australia wenye atxia ya spinocerebellar. Am J Med Genet 2000; 95: 351.